論文

小崎　健次郎

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Ocular complications in Mulvihill-Smith syndrome.

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名Eye (Lond), 開始ページ1123-1124. (出版年（月日）2010年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
査読有無: 有り

Transverse limb defect in a patient with Jacobsen syndrome: Concurrence of malformation and disruption.

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名American Journal of Medical Genetics, 開始ページ1033-1035 (出版年（月日）2010年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
査読有無: 有り

A case of Tessier number 7 cleft with severe micrognathia: prenatal sonographic and three-dimensional helical computed tomographic images.

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名Prenatal Diagnosis 開始ページ159-161 (出版年（月日）2010年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
査読有無: 有り

Successful cord blood transplantation for a CHARGE syndrome with CHD7 mutation showing DiGeorge sequence including hypoparathyroidism.

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名European Journal of Pediatrics, 開始ページ839-844 (出版年（月日）2010年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
査読有無: 有り

Two patients with Rubinstein-Taybi syndrome and severe pulmonary interstitial involvement.

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ1844-1846 (出版年（月日）2010年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
査読有無: 有り

Brachmann-de Lange syndrome with congenital diaphragmatic hernia and NIPBL gene mutation.

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名Congenital Anomalies 開始ページ129-132 (出版年（月日）2010年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
査読有無: 有り

Juvenile muscular atrophy of a unilateral upper extremity (Hirayama disease) in a patient with CHARGE syndrome,

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名Molecular Syndromology 開始ページ91-94 (出版年（月日）2010年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
査読有無: 有り

Cri-du-chat syndrome cytogenetically cryptic recombination aneusomy of chromosome 5: Implications in recurrence risk estimation.

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名Molecular Syndromology 開始ページ95-98 (出版年（月日）2010年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
査読有無: 有り

Late manifestations of Tricho-Rhino-Pharangeal syndrome in a patient: Expanded skeletal phenotype in adulthood.

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名American Journal of Medical Genetics, 開始ページ2115-2119 (出版年（月日）2010年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
査読有無: 有り

Mechanisms underlying early development of pulmonary vascular obstructive disease in Down syndrome: An imbalance in biosynthesis of thromboxane A2 and prostacyclin

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ1919-1924 (出版年（月日）2010年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
査読有無: 有り

In utero exposure to dioxin causes neocortical dysgenesis through the actions of p27Kip1.

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 開始ページ16331-16335 (出版年（月日）2010年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
査読有無: 有り

Correlation between genotype and supernumerary tooth formation in cleidocranial dysplasia.

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名Orthod Craniofac Res 巻45(号13) 開始ページ197-202 (出版年（月日）2010年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
査読有無: 有り

Influence of CYP3A5 and ABCB1 gene polymorphisms on calcineurin inhibitor-related neurotoxicity after hematopoietic stem cell transplantation.

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名Clin Transplant 巻24(号(6)) 開始ページ855-861 (出版年（月日）2010年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
査読有無: 有り

Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12) translocation in a patient with mental retardation.

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名American Journal of Medical Genetics 巻152A(号12) 開始ページ3057-67 (出版年（月日）2010年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
査読有無: 有り

Shprintzen-Goldberg症候群に伴った側彎症の4例

著者名: 小崎健次郎　岡田英次朗、松本守雄、渡辺航太、塩野雄太、飯塚慎吾、戸山芳昭、千葉一裕、小崎健次郎
掲載誌名: 誌名臨床整形外科開始ページ1063 - 終了ページ1069 (出版年（月日）2009年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

MLPA法を用いたサブテロメア異常の検出

著者名: 小崎健次郎　大木寛生、小崎健次郎
掲載誌名: 誌名小児内科巻41(号増刊号) 開始ページ926 - 終了ページ928 (出版年（月日）2009年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

過成長症候群

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名小児科臨床開始ページ2186 - 終了ページ2187 (出版年（月日）2009年）
共著区分: 単著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

CHARGE症候群

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名小児内科開始ページ330 - 終了ページ331 (出版年（月日）2009年）
共著区分: 単著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

Russell-Silver症候群

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名小児内科開始ページ280 - 終了ページ290 (出版年（月日）2009年）
共著区分: 単著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

Case report: Adult phenotype of Mulvihill-Smith syndrome.

著者名: 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ496 - 終了ページ500 (出版年（月日）2009年）
共著区分: 共著
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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