論文
小崎 健次郎
201~220件（全326件）
Clinical Utility of an Array Comparative Genomic Hybridization Analysis for Williams Syndrome
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Congenit Anom (Kyoto) 巻54(号(4)) 開始ページ225 - 終了ページ227 (出版年（月日）2014年）
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Coexistence of two distinct fascinating cardiovascular disorders: Heterotaxy syndrome with left ventricular non-compaction and vasospastic angina.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Int J Cardiol 巻174(号(2)) 開始ページe54 - 終了ページ56 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
The spectrum of ZEB2 mutations causing the Mowat-Wilson syndrome in Japanese populations
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A. 巻164(号(8)) 開始ページ1899 - 終了ページ1908 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Endocrinological Characteristics of 25 Japanese Patients with CHARGE Syndrome
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Clin Pediatr Endocrinol. 巻23(号(2)) 開始ページ45 - 終了ページ51 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Progressive cognitive decline in an adult patient with cleidocranial dysplasia.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Eur J Med Genet. 巻57(号(7)) 開始ページ319 - 終了ページ321 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
SOX9 dimerization domain mutation mimicking type 2 collagen disorder phenotype
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Eur J Med Genet 巻57(号(6)) 開始ページ298 - 終了ページ301 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
1p34.3 deletion involving GRIK3: Further clinical implication of GRIK family glutamate receptors in the pathogenesis of developmental delay.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A. 巻164(号(2)) 開始ページ456 - 終了ページ460 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Family History and BRCA1/BRCA2 Status Among Japanese Ovarian Cancer Patients and Occult Cancer in a BRCA1 Mutant Case
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Jpn J Clin Oncol 巻44(号(1)) 開始ページ49 - 終了ページ56 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Multiple café au lait spots in familial patients with MAP2K2 mutation
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻164(号(2)) 開始ページ392 - 終了ページ396 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Somatic CTNNB1 mutation in hepatoblastoma from a patient withSimpson-Golabi-Behmel syndrome and germline GPC3 mutation.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻164A(号(4)) 開始ページ392 - 終了ページ396 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
A novel mutation in SOX3 polyalanine tract: a case of kabuki syndrome with combined pituitary hormone deficiency harboring double mutations in MLL2 and SOX3.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Pituitary 巻17(号(6)) 開始ページ569 - 終了ページ574 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
遺伝性疾患におけるターゲットリシーケンシングの有用性 (第1土曜特集 エクソーム解析 : 成果と将来)
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名医学のあゆみ 巻245(号(5)) 開始ページ369 - 終了ページ371 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 単著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Mutations in SERPINB7, Encoding a Member of the Serine Protease Inhibitor Superfamily, Cause Nagashima-type Palmoplantar Keratosis
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Hum Genet. 巻93(号(5)) 開始ページ945 - 終了ページ956 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Diverse spectrum of rare deafness genes underlies early-childhood hearing loss in Japanese patients: a cross-sectional, multi-center next-generation sequencing study.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Orphanet J Rare Dis. 巻8(号(1)) 開始ページ172 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Severe congenital lipodystrophy and a progeroid appearance: Mutation in the penultimate exon of FBN1 causing a recognizable phenotype.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻161(号(12)) 開始ページ3057 - 終了ページ3062 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Polymorphisms in the UGT1A1 gene predict adverse effects of irinotecan in the treatment of gynecologic cancer in Japanese patients.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名J Hum Gene 巻58(号(12)) 開始ページ794 - 終了ページ798 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Daytime somnolence in an adult with Smith-Magenis syndrome
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 巻161A(号(7)) 開始ページ1803 - 終了ページ1805 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Potential Teratogenicity of Methimazole: Exposure of Zebrafish Embryos to Methimazole Causes Similar Developmental Anomalies to Human Methimazole Embryopathy.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Birth Defects Res B Dev Reprod Toxicol 巻98(号(3)) 開始ページ222 - 終了ページ229 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Persistent hypertension despite successful dilation of a stenotic renal artery in a boy with neurofibromatosis type 1.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻161(号5) 開始ページ1154-1157 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Large Congenital Melanocytic Nevi With Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Pediatr Blood Cancer 巻60(号(7)) 開始ページ1240 - 終了ページ1241 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り