論文
小崎 健次郎
141~160件（全326件）
低身長(小人症)を伴う遺伝性(先天性)症候群 Russell-Silver症候群
- 著者名
- 小崎 健次郎泉幸佑、長谷川奉延
- 掲載誌名
- 誌名日本臨床 開始ページ436 - 終了ページ439 (出版年（月日）2006年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Monopolar preparation of human lymphocytes for evaluation of the metaphase chromosome alignment
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Chromosome Science 開始ページ75-83 (出版年（月日）2006年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Umbilical cord length in urinary tract abnormalities associated with oligohydramnios: Evidence regarding developmental pathogenesis.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Fetal and Pediatric Pathology 開始ページ233-240 (出版年（月日）2006年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Kallmann Syndrome phenotype in a female patient with CHARGE syndrome and CHD7 mutation
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Endocrine Journal 開始ページ741-743 (出版年（月日）2006年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Comprehensive screening of CHD7 mutations among patients with CHARGE Syndrome using denaturing high-performance liquid chromatography
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Genetic Testing 開始ページ244-251 (出版年（月日）2006年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Screening for partial deletions of CREBBP locus in Rubinstein-Taybi Syndrome patients using multiplex PCR / Liquid chromatography
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Genetic Testing 開始ページ265-271 (出版年（月日）2006年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Genome-wide screening of dioxin-responsive genes in fetal brain: bioinformatic and experimental approaches
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Congenital Anomalies 開始ページ135-143 (出版年（月日）2006年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Paternal gonadal mosaicism of NIPBL mutation in a father of siblings with Cornelia de Lange syndrome
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Prenatal Diagnosis 開始ページ1054-1057 (出版年（月日）2006年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Discrepancies in cytogenetic results between amniocytes and postnatally obtained blood: trisomy 9 mosaicism
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Congenital Amomalies 開始ページ115-117 (出版年（月日）2006年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Hypothyroidism in Peters plus syndrome
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Ophthalmic Genetics 開始ページ67-69 (出版年（月日）2006年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome with CHD7 mutations
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Journal of Pediatrics 開始ページ410-414 (出版年（月日）2006年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Effects of methylenetetrahydrofolate reductase and reduced folate carrier 1 polymorphisms on high-dose methotrexate-induced toxicities in children with acute lymphoblastic leukemia or lymphoma
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Journal of Pediatric Hematology and Oncology 開始ページ64-68 (出版年（月日）2006年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Cleidocranial dysplasia plus vascular anomalies with 6p21.2 microdeletion spanning RUNX2 and VEGF
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ398-401 (出版年（月日）2006年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
1173C>T polymorphism in VKORC1 modulates the required warfarin dose.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Pediatric Cardiology 開始ページ685-688 (出版年（月日）2006年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Molecular Pathology of Shprintzen-Goldberg Syndrome
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ104-108 (出版年（月日）2006年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
遺伝子診療学研究の進歩 再生医学との連携（遺伝子診療学（第2版）--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望）--（遺伝子診断）
- 著者名
- 小崎 健次郎 奥野博庸、小崎健次郎
- 掲載誌名
- 誌名日本臨床 巻68(号増刊号) 開始ページ71 - 終了ページ75 (出版年（月日）2010年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
臨床遺伝学の知識を深めよう
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名日本医師会雑誌 特集 「臨床遺伝学の進歩と日常診療」 開始ページ537 (出版年（月日）2010年）
- 共著区分
- 単著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
形態異常へのアプローチ
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名小児内科 開始ページ1235 - 終了ページ1238 (出版年（月日）2010年）
- 共著区分
- 単著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Microdeletion of the Down syndrome critical region at 21q22.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 巻152(号13) 開始ページ950–953. (出版年（月日）2010年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Interstitial microdeletion of 4p16.3: Contribution of WHSC1 haploinsufficiency to the pathogenesis of developmental delay in Wolf-Hirschhorn syndrome.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ1028–1032. (出版年（月日）2010年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り