論文
小崎 健次郎
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Experience of Risk-reducing Salpingo-oophorectomy for a BRCA1 Mutation Carrier and Establishment of a System Performing a Preventive Surgery for Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome in Japan: Our Challenges for the Future.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Jpn J Clin Oncol 巻43(号5) 開始ページ515-519 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Concurrent deletion of BMP4 and OTX2 genes, two master genes in ophthalmogenesis.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Eur J Med Genet 巻56(号1) 開始ページ50-53 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Catastrophic Autonomic Crisis With Cardiovascular Collapse in Spinal Muscular Atrophy With Respiratory Distress Type 1.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名J Child Neurol 巻28(号(7)) 開始ページ949 - 終了ページ951 (出版年（月日）2013年08月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Severe obstructive sleep apnea in Loeys-Dietz syndrome successfully treated using continuous positive airway pressure
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻161A(号7) 開始ページ1733 - 終了ページ1736 (出版年（月日）2013年07月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
The germline TP53 mutation c.722 C>T promotes bone and liver tumorigenesis at a young age.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Pediatr Blood Cancer 巻59(号7) 開始ページ1332-1333 (出版年（月日）2012年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Tissue-limited ring chromosome 18 mosaicism as a cause of Pitt-Hopkins syndrome.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻158(号10) 開始ページ2621-2623 (出版年（月日）2012年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Microduplication of Xq24 and Hartsfield syndrome with holoprosencephaly, ectrodactyly, and clefting.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻158(号10) 開始ページ2537-2541 (出版年（月日）2012年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
12q14 microdeletion syndrome and short stature with or without relative macrocephaly.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻158(号10) 開始ページ2542-2544 (出版年（月日）2012年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Age-dependent change in behavioral feature in Rubinstein-Taybi syndrome.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Congenit Anom 巻52(号2) 開始ページ82-86 (出版年（月日）2012年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Congenital corneal staphyloma as a complication of Kabuki syndrome.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻158(号8) 開始ページ2000-2002 (出版年（月日）2012年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Ophthalmic features of CHARGE syndrome with CHD7 mutations.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻158(号3) 開始ページ514-518 (出版年（月日）2012年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
EEC syndrome-like phenotype in a patient with an IRF6 mutation.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻158(号A(5)) 開始ページ1219-20 (出版年（月日）2012年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Hydrocephalus with Hirschsprung disease: severe end of X-linked hydrocephalus spectrum.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻158(号A(4)) 開始ページ812-5 (出版年（月日）2012年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Clin Genet 開始ページ478-483 (出版年（月日）2011年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Severe Developmental Delay in a Patient with 7p21.1-p14.3 Microdeletion Spanning the TWIST Gene and the HOXA Gene Cluster.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Mol Syndromol 巻2(号1) 開始ページ45-49 (出版年（月日）2011年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome: a case report and a pathological insight into pilosebaceous anomaly.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Dermatopathology, 巻33(号4) 開始ページ403-6. (出版年（月日）2011年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Survival of a male mosaic for PORCN mutation with mild focal dermal hypoplasia phenotype.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Pediatric Dermatology 巻28(号5) 開始ページ550-4 (出版年（月日）2011年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Surgical treatment for scoliosis in patients with Shprintzen-Goldberg Syndrome.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Journal of Pediatric Orthopedics 開始ページ186-193 (出版年（月日）2011年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Monozygotic twins of Rubinstein-Taybi Syndrome discordant for glaucoma.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ1189-1191. (出版年（月日）2011年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Overgrowth of prenatal onset associated with submicroscopic 9q22.3 deletion.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ903-905. (出版年（月日）2011年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り