論文
小崎 健次郎
101~120件（全326件）
A novel genetic syndrome with STARD9 mutation and abnormal spindle morphology.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A. 巻173(号10) 開始ページ2690 - 終了ページ2696 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Truncating mutation in CSNK2B and myoclonic epilepsy.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Human Mutation 巻38(号11) 開始ページ1611 - 終了ページ1612 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Preaxial polydactyly in an individual with Wiedemann-Steiner Syndrome caused by a novel nonsense mutation in KMT2A.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet. 巻173(号10) 開始ページ2821 - 終了ページ2825 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Co-occurrence of Sturge-Weber syndrome and Klippel-Trenaunay-Weber syndrome phenotype:Consideration of the historical aspect.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A. 巻173(号10) 開始ページ2831 - 終了ページ2833 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Population Pharmacokinetics of Diazoxide in Children with Hyperinsulinemic Hypoglycemia.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Horm Res Paediatr. 巻88(号5) 開始ページ316 - 終了ページ323 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Expansion of the phenotype of Kosaki overgrowth syndrome.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻173(号9) 開始ページ2422 - 終了ページ2427 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Siblings with optic neuropathy and RTN4IP1 mutation.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名J Hum Genet (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Sci Rep. 巻7(号(1)) 開始ページ3552 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Hum Genet. 巻100(号(6)) 開始ページ907 - 終了ページ925 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
A novel missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria and cleft palate.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名J Hum Genet (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Initiating an undiagnosed diseases program in the Western Australian public health system.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Orphanet J Rare Dis. 巻12(号(1)) 開始ページ83 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Further evidence that a blepharophimosis syndrome phenotype is associated with a specific class of mutation in the ADNP gene.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A. 巻173(号(6)) 開始ページ1631 - 終了ページ1634 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Novel MCA/ID syndrome with ASH1L mutation.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A. 巻173(号(6)) 開始ページ1644 - 終了ページ1648 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Mitochondrial mutations in maternally inherited hearing loss.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名BMC Med Genet. 巻18(号(1)) 開始ページ32 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Diagnostic Use of Computational Retrotransposon Detection: Successful Definition of Pathogenetic Mechanism in Ciliopathy Phenotype
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻173(号(5)) 開始ページ1353 - 終了ページ1357 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名BMC Med Genet. 巻18(号(1)) 開始ページ4 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
A Novel SCN5A Mutation Found in a Familial Case of Long QT Syndrome Complicated by Severe Left Ventricular Dysfunction
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Can J Cardiol. 巻33(号(4)) 開始ページ554 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Changeability of the fully methylated status of the 15q11.2 region in induced pluripotent stem cells derived from a patient with Prader-Willi syndrome.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Congenit Anom (Kyoto). 巻57(号(4)) 開始ページ96 - 終了ページ103 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Acute myeloid leukemia-associated DNMT3A p.Arg882His mutation in a patient with Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome as a constitutional mutation.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A. 巻173(号(1)) 開始ページ250 - 終了ページ253 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
An RyR2 mutation found in a family with a short-coupled variant of torsade de pointes.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Int J Cardiol. 開始ページ367 - 終了ページ369 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）