論文
小崎 健次郎
181~200件（全326件）
Caudal regression and tracheoesophageal malformation induced by adriamycin: A novel chick model of VATER association.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Pediatric Research, 開始ページ607-612. (出版年（月日）2009年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Effects of the CYP2D6*10 alleles and co-medication with CYP2D6-dependent drugs on risperidone metabolism in patients with schizophrenia.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Human Psychopharmacology, 開始ページ301-308. (出版年（月日）2009年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Association between patient age at the time of surgical treatment for endometriosis and aryl hydrocarbon receptor repressor polymorphism.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Fertility and Sterility, 開始ページ1240-1242. (出版年（月日）2009年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Diagnosis of Russell-Silver syndrome by the combined bisulfite restriction analysis - Denaturing high-performance liquid chromatography assay.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 開始ページ623-630 (出版年（月日）2009年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
BCOR analysis in patients with OFCD and Lenz microphthalmia syndromes, mental retardation with ocular anomalies, and cardiac laterality defects.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名European Journal of Human Genetics 開始ページ1325-1335 (出版年（月日）2009年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
遺伝子診断の臨床応用の促進
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名医学のあゆみ 特集臨床ゲノム研究 開始ページ835 - 終了ページ839 (出版年（月日）2008年）
- 共著区分
- 単著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
サブテロメア異常(微細欠失・微細重複)
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名小児科臨床 開始ページ405 - 終了ページ406 (出版年（月日）2008年）
- 共著区分
- 単著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
単一遺伝子病
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名小児内科 開始ページ1246 - 終了ページ1249 (出版年（月日）2008年）
- 共著区分
- 単著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Split hand foot malformation with whorl-like pigmentary pattern: Phenotypic expression of somatic mosaicism for the p63 mutation.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ2574 - 終了ページ2577 (出版年（月日）2008年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Deletions and epimutations affecting the human 14q32.2 imprinted region in individuals with paternal and maternal upd(14)-like phenotypes
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Nature Genetics 開始ページ237-242 (出版年（月日）2008年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Influence of Methylenetetrahydrofolate Reductase and Reduced Folate Carrier 1 Polymorphisms on Toxicities during Maintenance Chemotherapy for Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia or Lymphoma
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Journal of pediatric hematology oncology 開始ページ347-352 (出版年（月日）2008年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Endocrine and radiological studies in patients with molecularly confirmed CHARGE syndrome
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 開始ページ920-924 (出版年（月日）2008年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Neocentromere marker chromosome of distal 3q mimicking dup(3q) syndrome phenotype
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ1967-1971 (出版年（月日）2008年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Tietz syndrome: Unique phenotype specific to mutations of MITF nuclear localization signal
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Clinical Genetics 開始ページ93-95 (出版年（月日）2008年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Characteristic phenotype of immortalized periodontal cells isolated from a Marfan syndrome type I patient
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Cell and Tissue Research 開始ページ461-472 (出版年（月日）2008年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Two distinctive classic genetic syndromes, 22q11.2 deletion syndrome and Angelman syndrome, occurring within the same family.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ702-705 (出版年（月日）2008年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Population Pharmacokinetics of Diazoxide in Children with Hyperinsulinemic Hypoglycemia.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Horm Res Paediatr (出版年（月日）2007年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
遺伝子診断を取り巻く最近の動向 遺伝子検査ネットワーク
- 著者名
- 小崎 健次郎 沼部博直、松原洋一、小崎健次郎、小杉眞司
- 掲載誌名
- 誌名臨床検査 開始ページ1621 - 終了ページ1623 (出版年（月日）2007年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Diversity of supernumerary tooth formation in siblings with cleidocranial dysplasia having identical mutation in RUNX2: Possible involvement of non-genetic or epigenetic regulation
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Orthodontics and Craniofacial Research 開始ページ222-225 (出版年（月日）2007年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Involvement of ER Stress in Dysmyelination of Pelizaeus-Merzbacher Disease with PLP1 Missense Mutations Shown by iPSC-Derived Oligodendrocytes
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Stem Cell Reports 巻2(号(5)) 開始ページ648 - 終了ページ661 (出版年（月日）2014年）
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）