論文
小崎 健次郎
121~140件（全326件）
Role of a heterotrimeric G-protein, Gi2, in the corticogenesis: possible involvement in periventricular nodular heterotopia and intellectual disability.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名J Neurochem 巻140(号(1)) 開始ページ82 - 終了ページ95 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Case of dominant dystrophic epidermolysis bullosa with amniotic band syndrome.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名J Dermatol. 巻44(号(1)) 開始ページ102 - 終了ページ103 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
CHARGE syndrome modeling using patient-iPSCs reveals defective migration of neural crest cells harboring CHD7 mutations.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Elife. (出版年（月日）2017年11月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Novel compound heterozygous variants in PLK4 identified in a patient with autosomal recessive microcephaly and chorioretinopathy.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Eur J Hum Genet. 巻24(号(12)) 開始ページ1702 - 終了ページ1706 (出版年（月日）2016年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Jacobsen syndrome, Braddock-Carey syndrome, and beyond: Reflections on intellectual disability accompanied with thrombocytopenia
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet. 巻170(号(10)) 開始ページ2578 - 終了ページ2579 (出版年（月日）2016年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Hirschsprung disease as a yet undescribed phenotype in a patient with ARID1B mutation.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet 巻170(号(12)) 開始ページ3249 - 終了ページ3252 (出版年（月日）2016年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Homozygosity for moyamoya disease risk allele leads to moyamoya disease with extracranial systemic and pulmonary vasculopathy.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet. 巻170(号(9)) 開始ページ2453 - 終了ページ2456 (出版年（月日）2016年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Establishing SON in 21q22.11 as a cause a new syndromic form of intellectual disability: Possible contribution to Braddock-Carey syndrome phenotype.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet. 巻170(号(10)) 開始ページ2587 - 終了ページ2590 (出版年（月日）2016年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Two distinctive mechanisms leading to disruption of the SHOX transcription unit in a single family
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ2838-2842 (出版年（月日）2007年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Multiplex PCR/liquid Chromatography Assay for Screening of Subtelomeric Rearrangements
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Genetic Testing 出版社Genetic Testing 開始ページ241-248 (出版年（月日）2007年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Genetic Testing 開始ページ216-227 (出版年（月日）2007年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Identification of a prosencephalic-specific enhancer of SALL1: Comparative genomic approach using the chick embryo
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Pediatric Research 開始ページ660-665 (出版年（月日）2007年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Upper airway obstruction in neonates and infants with CHARGE syndrome
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ1815-1820 (出版年（月日）2007年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Wide phenotypic variations within a family with SALL1 mutations: Isolated external ear abnormalities to Goldenhar syndrome
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ1087-1890 (出版年（月日）2007年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Partial deletion of LIS1: A pitfall in molecular diagnosis of Miller-Dieker syndrome
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Pediatric Neurology 開始ページ258-260 (出版年（月日）2007年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
EFNB1 mutation at the ephrin ligand - ephrin receptor dimerization interface in a patient with craniofrontonasal syndrome
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Congenital Anomalies 開始ページ49-52 (出版年（月日）2007年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Monozygotic twins of Smith-Magenis syndrome
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ768-769 (出版年（月日）2007年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
An Alu Retrotransposition-Mediated Deletion of CHD7 in a Patient With CHARGE Syndrome
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ721-726 (出版年（月日）2007年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Embryonic expression profile of chicken CHD7, the ortholog of the causative gene for CHARGE syndrome. Birth Defects Reseach Part A
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Clinical Molecular Teratology 開始ページ50-57 (出版年（月日）2007年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
薬効および副作用とその対策 抗てんかん薬
- 著者名
- 小崎 健次郎 吉井聡、高橋孝雄、小崎健次郎、下郷幸子
- 掲載誌名
- 誌名小児科 開始ページ783 - 終了ページ788 (出版年（月日）2006年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）