小崎 健次郎
コサキ ケンジロウ
Kosaki Kenjiro
医学部 臨床遺伝学センター/教授基本情報
専門
臨床遺伝学、先天異常学、小児科学
関連リンク
研究者番号
30234743
論文審査資格
医学研究科における論文指導資格 : 修士/博士
略歴
総合紹介
臨床遺伝学 多発奇形症候群 遺伝子診断 小児科学
研究
研究概要
ゲノム科学の進歩を診療に応用している（稀少疾患の診断・治療・遺伝カウンセリング）。稀少疾患の分子遺伝学的解析を通じて、病態の解明を目指している。特に未診断疾患Undiagnosed diseasesの研究に注力している。
研究分野
医化学 / 先天奇形症候群
社会活動