論文
小崎 健次郎
81~100件（全326件）
Late-onset epileptic spasms in a female patient with a CASK mutation.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Brain Dev 巻37(号9) 開始ページ919 - 終了ページ923 (出版年（月日）2015年10月）
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of neurodevelopmental disorders
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Clin Genet 巻88(号3) 開始ページ288 - 終了ページ292 (出版年（月日）2015年09月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Adult Phenotype of Russell-Silver Syndrome: A Molecular Support for Barker-Brenner's Theory.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Congenital Anom 巻55(号3) 開始ページ167 - 終了ページ169 (出版年（月日）2015年08月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Microarray analysis of 50 patients reveals the critical chromosomal regions responsible for 1p36 deletion syndrome-related complications.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Brain Dev 巻37(号5) 開始ページ515 - 終了ページ526 (出版年（月日）2015年05月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Primary Microcephaly With Anterior Predominant Pachygyria Caused by Novel Compound Heterozygous Mutations in ASPM.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Pediatr Neurol 巻52(号5) 開始ページe7 - 終了ページe8 (出版年（月日）2015年05月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Mosaic overgrowth with fibroadipose hyperplasia due to AKT1 mutation
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻167(号4) 開始ページ907 - 終了ページ909 (出版年（月日）2015年04月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Sudden death in a case of megalencephaly capillary malformation associated with a de novo mutation in AKT3
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Childs Nerv Syst 巻31(号3) 開始ページ465 - 終了ページ471 (出版年（月日）2015年03月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
A combination of targeted enrichment methodologies for whole-exome sequencing reveals novel pathogenic mutations.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Sci Rep 巻19(号5) 開始ページ9331 (出版年（月日）2015年03月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Novel overgrowth syndrome phenotype due to recurrent de novo PDGFRB mutation
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名J Pediatr 巻166(号(2)) 開始ページ483 - 終了ページ486 (出版年（月日）2015年02月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Paramagnetic Signals in the Globus Pallidus as Late Radiographic Sign of Juvenile-Onset GM1 Gangliosidosis.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Pediatr Neurol. 巻166(号(2)) 開始ページ483 - 終了ページ486 (出版年（月日）2015年02月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Truncating mutation in NFIA causes brain malformation and urinary tract defects
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Human Genome Variation 開始ページ15007 (出版年（月日）2015年02月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Porencephaly in a fetus and HANAC in her father: Variable expression of COL4A1 mutation.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet 巻167(号(1)) 開始ページ156 - 終了ページ158 (出版年（月日）2015年01月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
SOX17 Mutations in Japanese Patients with Pulmonary Arterial Hypertension.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Respir Crit Care Med. 巻198(号9) 開始ページ1231 - 終了ページ1233 (出版年（月日）2018年11月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Expanding Phenotype of Nephronophthisis-Related Ciliopathy: an Elderly Patient with Homozygous RPGRIP1L Mutation
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Nephron. 巻140(号1) 開始ページ74 - 終了ページ78 (出版年（月日）2018年07月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Large number of cutaneous neurofibromas beyond age-appropriate incidence in a patient with a large deletion of NF1.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名J Dermatol. 巻45(号3) 開始ページ363 - 終了ページ364 (出版年（月日）2018年03月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Improved Diagnosis and Care for Rare Diseases through Implementation of Precision Public Health Framework.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Adv Exp Med Biol. 開始ページ55 - 終了ページ94 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Gorlin syndrome-derived induced pluripotent stem cells are hypersensitive to hedgehog-mediated osteogenic induction.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名PLoS One. 巻12(号10) 開始ページe0186879 (出版年（月日）2017年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
A genome-wide association analysis identifies PDE1A|DNAJC10 locus on chromosome 2 associated with idiopathic pulmonary arterial hypertension in a Japanese population.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Oncotarget. 巻8(号43) 開始ページ74917 - 終了ページ74926 (出版年（月日）2017年）
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Clinical severity in Japanese patients with neurofibromatosis 1 based on DNB classification.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名J Dermatol. 巻44(号11) 開始ページ1262 - 終了ページ1267 (出版年（月日）2017年）
A novel BBS10 mutation identified in a patient with Bardet-Biedl syndrome with a violent emotional outbreak
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Hum Genome Var. 開始ページ17033 (出版年（月日）2017年）
- 査読有無
- 有り