論文
小崎 健次郎
281~300件（全326件）
A major influence of CYP2C19 genotype on the steady-state concentration of N-desmethylclobazam.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Brain and Development 開始ページ530-534 (出版年（月日）2004年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Hyperinsulinemic hypoglucemia in a newborn infant with trisomy 13.
- 著者名
- Tamame T, Hori N, Homma H, Yoshida R, Inokuchi M, Kosaki K, Takahashi T, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名American Journal Medical Genetics 巻129A(号?) 開始ページ321-322 (出版年（月日）2004年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Broader geographical spectrum of Cohen syndrome due to COH1 mutations.
- 著者名
- Mochida GH, Rajab A, Eyaid W, Lu A, Al-Nouri D, Kosaki K, Noruzinia M, Sarda P, Ishihara J, Bodell A, Apse K, Walsh CA
- 掲載誌名
- 誌名Journal of Medical Genetics 巻41(号6) 開始ページe87 (出版年（月日）2004年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Absent inner dynein arms in a fetus with familial hydrocephalus-situs abnormality.
- 著者名
- Kosaki K, Ikeda K, Miyakoshi K, Ueno M, Kosaki R, Takahashi D, Tanaka M, Torikata C, Yoshimura Y, Takahashi T
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 巻129A(号3) 開始ページ308-311 (出版年（月日）2004年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
EYA1 Mutation in a Newborn Female Presenting with Cardiofacial Syndrome.
- 著者名
- Shimasaki N, Watanabe K, Hara M, Kosaki K'
- 掲載誌名
- 誌名Pediatric Cardiology 巻25(号-) 開始ページ411-413 (出版年（月日）2004年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
筋強直性ジストロフィー，神経線維腫症１型およびNoonan症候群の合併例に発生した側弯症の治療経験
- 著者名
- 小崎 健次郎 藤吉兼浩、松本守雄、中村雅也、千葉一裕、戸山芳昭、小崎健次郎
- 掲載誌名
- 誌名臨床整形外科 巻39(号7) 開始ページ979 - 終了ページ982 (出版年（月日）2004年07月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Somatic PTPN11 mutation with a heterogeneous clonal origin in children with juvenile myelomonocytic leukemia.
- 著者名
- Shimada H, Mori T, Shimasaki N, Shimizu K, Takahashi T, Kosaki K
- 掲載誌名
- 誌名Leukemia 巻18(号6) 開始ページ1142-1144 (出版年（月日）2004年06月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Marfanoid Habitus With Abnormal Situs.
- 著者名
- Kosaki K ,Bird LM, Maeda J, Higuchi M, Jones MC, Matsumoto M'
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 巻127A(号3) 開始ページ310-312 (出版年（月日）2004年06月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Genitourinary anomaly in congenital varicella syndrome: case report and review.
- 著者名
- Fujita H, Yoshii A, Maeda J, Kosaki K, Shishido S, Nakai H, Awazu M
- 掲載誌名
- 誌名Pediatric Nephrology 巻19(号5) 開始ページ554-557 (出版年（月日）2004年05月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Premature ovarian failure in a female with proximal symphalangism and noggin mutation.
- 著者名
- Kosaki K, Sato S, Hasegawa T, Matsuo N, Suzuki T, Ogata T
- 掲載誌名
- 誌名Fertility and Sterility 巻81(号4) 開始ページ1137-1139 (出版年（月日）2004年04月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Position-specific expression of Hox genes along the gastrointestinal tract.
- 著者名
- Yahagi N, Kosaki R, Ito T, Mitsuhashi T, Shimada H, Tomita M, Takahashi T, Kosaki K'
- 掲載誌名
- 誌名Congenital Anomalies 巻44(号1) 開始ページ18-26 (出版年（月日）2004年03月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
小球性低色素性貧血を手がかりとして発見されたサラセミアの一家系
- 著者名
- 小崎 健次郎 島崎紀子、森鉄也、嶋田博之、小崎健次郎、高橋孝雄
- 掲載誌名
- 誌名小児科臨床 開始ページ1875 - 終了ページ1879 (出版年（月日）2003年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
胃の前癌病変の遺伝子変化 H. pylori 感染との関連から
- 著者名
- 小崎 健次郎5. 鈴木 秀和、安孫子 由佳、小崎 健次郎、石井 裕正
- 掲載誌名
- 誌名生物物理化学 出版社日本電気泳動学会 開始ページ85 - 終了ページ89 (出版年（月日）2003年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Micropenis and the 5alpha-reductase-2 (SRD5A2) gene: mutation and V89L polymorphism analysis in 81 Japanese patients.
- 著者名
- Sasaki Goro, Ogata Tsutomu, Ishii Tomohiro, Kosaki Kenjiro, Sato Seiji, Homma Keiko, Takahashi Takao, Hasegawa Tomonobu, Matsuo Nobutake
- 掲載誌名
- 誌名Journal of clinical endocrinology and metabolism 巻88(号7) 開始ページ3431 - 終了ページ3436 (出版年（月日）2003年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
X-linked cubitus valgus with mental retardation and typical face.
- 著者名
- Jones KL, Kosaki K, Hall BD
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ33-36 (出版年（月日）2003年11月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
EEC syndrome type 3 with a heterozygous germline mutation in the P63 gene and B cell lymphoma.
- 著者名
- Akahoshi K, Sakazume S, Kosaki K, Ohashi H, Fukushima Y
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 巻120A(号3) 開始ページ370-373 (出版年（月日）2003年07月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Lymphstasis in a boy with Noonan syndrome: implication for the development of skeletal features.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Endocrine Journal 巻50(号3) 開始ページ319-324 (出版年（月日）2003年06月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
遺伝学はゲノム情報でどう変わるか ?ポストゲノム時代を展望する
- 著者名
- 小崎健次郎
- 掲載誌名
- 誌名遺伝 開始ページ158-164 (出版年（月日）2002年11月）
- 共著区分
- 単著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
PTPN11 (protein-tyrosine phosphatase, nonreceptor-type 11) mutations in seven Japanese patients with Noonan syndrome.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 巻87(号8) 開始ページ3529-3533 (出版年（月日）2002年08月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
A novel mutation in the FOXL2 gene in a patient with Blepharophimosis syndrome: Differential role of the polyalanine tract in the development of the ovary and the eyelid.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Ophthalmic Genetics 巻23(号1) 開始ページ43-47 (出版年（月日）2002年03月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し