論文
小崎 健次郎
241~260件（全326件）
Role of rare cases in deciphering the mechanisms of congenital anomalies: CHARGE syndrome research.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Congenit Anom 開始ページ51:12-15. (出版年（月日）2011年）
- 共著区分
- 単著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Hemp, an mbt domain-containing protein, plays essential roles in hematopoietic stem cell function and skeletal formation.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Proc Natl Acad Sci U S A 開始ページ2468-2473 (出版年（月日）2011年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Reproductive success in patients with Hallermann-Streiff syndrome.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 巻155A(号9) 開始ページ2311-3 (出版年（月日）2011年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Branchial arch defects and 19p13.12 microdeletion: Defining the critical region into a 0.8M base interval.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 巻155A(号9) 開始ページ2212-4 (出版年（月日）2011年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Reversible diffuse white matter lesion in Alagille syndrome.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Pediatric Neurology 巻45(号1) 開始ページ54-6 (出版年（月日）2011年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Severe craniosynostosis with Noonan syndrome phenotype associated with SHOC2 mutation: Clinical evidence of crosslink between FGFR and RAS signaling pathways.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻164(号(11)) 開始ページ2869 - 終了ページ2872 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
KIF1A mutation in a patient with progressive neurodegeneration.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名J Hum Genet 巻59(号(11)) 開始ページ639 - 終了ページ641 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
The use of next-generation sequencing in molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1: A validation study.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Genet Test Mol Biomarkers 巻18(号(11)) 開始ページ722 - 終了ページ735 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Four-decade-old mummified umbilical tissue making retrospective molecular diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 巻164(号(10)) 開始ページ2679 - 終了ページ2681 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
【成長障害】 最新のトピックス Russell-Silver症候群 第7番染色体母性片親性ダイソミーをめぐる話題
- 著者名
- Kosaki Kenjirou，Yoshihashi Hiroshi
- 掲載誌名
- 誌名小児科診療 開始ページ911-914 (出版年（月日）2001年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Russell-Silver症候群 染色体・奇形
- 著者名
- 小崎 健次郎小崎健次郎, 吉橋博史
- 掲載誌名
- 誌名小児科診療 「小児の症候群」 巻64(号増刊) 開始ページ57 (出版年（月日）2001年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Dermal hypoplasia, focal
- 著者名
- 小崎 健次郎小崎健次郎, 吉橋博史
- 掲載誌名
- 誌名先天異常症候群事典（上巻） 日本臨床 領域別症候群シリーズ 開始ページ545-547 (出版年（月日）2001年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
免疫不全を伴う短肢型小人症
- 著者名
- 小崎 健次郎小崎健次郎, 吉橋博史
- 掲載誌名
- 誌名免疫不全症候群（下巻） 日本臨床領域別症候群シリーズ 開始ページ574-575 (出版年（月日）2001年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Reply to Mergenthaler et al.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Human Genetics 開始ページ544-546 (出版年（月日）2001年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Micropenis and the AR Gene: Mutation and CAG Repeat-Length Analysis.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 巻86(号11) 開始ページ5372-5378 (出版年（月日）2001年11月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
A de novo mutation (R279C) in the P63 gene in a patient with EEC syndrome.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Clinical Genetics 巻60(号4) 開始ページ314-315 (出版年（月日）2001年10月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Female patient showing hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency (HED-ID).
- 著者名
- Kosaki K, Shimasaki N, Fukushima H, Hara M, Ogata T, Matsuo N
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Human Genetics 巻69(号3) 開始ページ664-666 (出版年（月日）2001年09月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Human homolog of the mouse imprinted gene Impact resides at the pericentric region of chromosome 18 within the critical region for bipolar affective disorder.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Molecular Psychiatry 巻6(号1) 開始ページ87-91 (出版年（月日）2001年06月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Mutation analysis of left-right axis determining genes in NOD and ICR, strains susceptible to maternal diabetes.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Teratology 巻63(号3) 開始ページ119-126 (出版年（月日）2001年03月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Fluorescence-based DHPLC for allelic quantification by single-nucleotide primer extension.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Journal of Biochemical and Biophysical Methods 巻47(号1-2) 開始ページ111-119 (出版年（月日）2001年01月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し