論文
小崎 健次郎
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Isoform-specific imprinting of the human PEG1/MEST gene.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Human Genetics 開始ページ309-312 (出版年（月日）2000年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
免疫不全を伴う短肢型小人症
- 著者名
- 小崎健次郎，吉橋博史
- 掲載誌名
- 誌名別冊日本臨床 領域別症候群シリーズ 巻*(号32) 開始ページ324-326 (出版年（月日）2000年12月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
左右軸を決定する遺伝子
- 著者名
- 小崎健次郎
- 掲載誌名
- 誌名小児科診療 巻63(号12) 開始ページ2152-2153 (出版年（月日）2000年12月）
- 共著区分
- 単著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Diagnosis of maternal uniparental disomy of chromosome 7 with a methylation specific PCR assay.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Journal of Medical Genetics, 巻37(号E19) (出版年（月日）2000年09月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Imprinting of human GRB10 and its mutations in two patients with Russell-Silver syndrome.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Human Genetics 巻67(号2) 開始ページ476-482 (出版年（月日）2000年08月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Mother and daughter with 45,X/46,X,r(X)(p22.3q28) and mental retardation: Analysis of the X-inactivation patterns
- 著者名
- Matsuo Mari, Muroya Koji, Nanao Kenji, Hasegawa Yukihiro, Kosaki Kenjiro, Ogata Tsutomu
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 巻91(号4) 開始ページ267-272 (出版年（月日）2000年04月）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
多発奇形症候群の遺伝子解析
- 著者名
- 小崎 健次郎 鳥居千春、小崎健次郎
- 掲載誌名
- 誌名日本臨床 巻63(号増刊遺伝子診療学) 開始ページ431 - 終了ページ436 (出版年（月日）2005年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
多発奇形症侯群・染色体異常の遺伝カウンセリング
- 著者名
- 小崎 健次郎 小崎里華、左合治彦、小崎健次郎
- 掲載誌名
- 誌名小児科 開始ページ939 - 終了ページ948 (出版年（月日）2005年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
患者データベースを用いた臨床実習システム
- 著者名
- 小崎 健次郎 高橋孝雄、小崎健次郎、嶋田博之、三橋隆行
- 掲載誌名
- 誌名IT活用教育方法研究 開始ページ6 - 終了ページ10 (出版年（月日）2005年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
先天異常症候群の遺伝子診断システム
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名小児内科 開始ページ1317 - 終了ページ1321 (出版年（月日）2005年）
- 共著区分
- 単著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
DHPLC in clinical molecular diagnostic services
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Molecular Genetics and Metabolism 開始ページ117 - 終了ページ123 (出版年（月日）2005年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Comprehensive screening of CREBBP mutations among patients with Rubinstein-Taybi syndrome using denaturing high-performance liquid chromatography
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Congenital Anomalies 開始ページ125-131 (出版年（月日）2005年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Iridic and retinal coloboma associated with prenatal methimazole exposure
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ156-158 (出版年（月日）2005年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
OEIS compelx With del(3)(q12.2q13.2)
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名American Journal of Medical Genetics 開始ページ224-226 (出版年（月日）2005年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Comprehensive screening of the thiopurine methyltransferase polymorphisms by using denaturing high-performance liquid chromatography
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Genetic Testing 開始ページ85-92 (出版年（月日）2005年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Refining chromosomal region critical for Down syndrome-related heart defects with a case of cryptic 21q22.2 duplicatio
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Congenital Anomalies 開始ページ62-64 (出版年（月日）2005年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 無し
Deletion involving the TWIST locus and the HOXA cluster: A contiguous gene syndrome on 7p?
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Congenital Anomalies 開始ページ35-38 (出版年（月日）2005年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Fluorescence in situ hybridization 法および restriction fragment length polymorphism 法を併用した網膜芽細胞腫の遺伝子診断
- 著者名
- 小崎 健次郎 羽藤 晋、井上 真、石川 薫、野田航介、谷野富彦、真島行彦、小崎健次郎、小口 芳久
- 掲載誌名
- 誌名日本眼科學会雑誌 開始ページ482 - 終了ページ488 (出版年（月日）2004年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
小児病棟における, インフルエンザ接触者へのオセルタミビル予防内服効果
- 著者名
- 小崎 健次郎 新庄 正宜、佐藤 清二、菅谷 憲夫、三田村 敬子、武内可尚、小崎健次郎、高橋 孝雄
- 掲載誌名
- 誌名感染症学雑誌 開始ページ262 - 終了ページ269 (出版年（月日）2004年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
Large fontanelles are a shared feature of haploinsufficiency of RUNX2 and its co-activator CBFB.
- 著者名
- 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名Congenital Anomalies 開始ページ225-229 (出版年（月日）2004年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り