総説・解説等
宮 冬樹
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インスリン受容体遺伝子変異に関するタンパク質立体構造への影響と表現型の相関(structure-phenotype correlation)
- 著者名
- 細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 会津 克哉, 宮田 市郎, 川村 智行, 里村 憲一, 鈴木 顕, 高倉 美菜香, 角田 達彦, 山内 敏正, 庄嶋 伸浩, 門脇 孝
- 掲載誌名
- 誌名糖尿病 出版社(一社)日本糖尿病学会 巻60(号Suppl.1) 開始ページS - 終了ページ379 (出版年(月日)2017年04月)
- ISSN
- 0021-437X
グアニジノ酢酸メチル基転移酵素欠損症に対するクレアチン・オルニチン補充の効果
- 著者名
- 宮田 世羽, 井上 健司, 萩田 美和, 阿部 真麻, 大熊 こずえ, 福田 光成, 熊田 聡子, 宮 冬樹, 加藤 光広, 秋山 倫之, 楊 國昌
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻53(号Suppl.) 開始ページS241 - 終了ページS241 (出版年(月日)2021年05月)
- ISSN
- 0029-0831
タンパク質立体構造解析を用いたインスリン/IGF-1受容体における遺伝子型-表現型相関の確立
- 著者名
- 細江 隼, 鞁嶋 有紀, 宮 冬樹, 門脇 弘子, 鈴木 顕, 加藤 貴史, 岡田 随象, 角田 達彦, 花木 啓一, 神崎 晋, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝
- 掲載誌名
- 誌名糖尿病 出版社(一社)日本糖尿病学会 巻64(号Suppl.1) 開始ページIII - 終了ページ105 (出版年(月日)2021年05月)
- ISSN
- 0021-437X
AKT3遺伝子変異による巨脳症の一例
- 著者名
- 服部 文子, 根岸 豊, 戸川 貴夫, 宮 冬樹, 安藤 直樹, 伊藤 哲哉, 角田 達彦, 金村 米博, 山崎 麻美, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻45(号Suppl.) 開始ページS313 - 終了ページS313 (出版年(月日)2013年05月)
- ISSN
- 0029-0831
ALDH18A1関連皮膚弛緩症 本邦第1例目
- 著者名
- 佐々木 彩恵子, 野崎 章仁, 岡本 伸彦, 小崎 健次郎, 宮 冬樹, 角田 達彦, 熊田 知浩, 柴田 実, 日衛嶋 郁子, 林 安里, 森 未央子, 井上 賢治, 藤井 達哉
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻48(号Suppl.) 開始ページS420 - 終了ページS420 (出版年(月日)2016年05月)
- ISSN
- 0029-0831
Aminoacyl-tRNA synthetases異常症の5家系
- 著者名
- 岡本 伸彦, 宮 冬樹, 角田 達彦, 金村 米博, 齋藤 伸治, 加藤 光広, 要 匡, 柳 久美子, 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻52(号Suppl.) 開始ページS223 - 終了ページS223 (出版年(月日)2020年08月)
- ISSN
- 0029-0831
Beta-site APP-cleaving enzyme 1(BACE-1)抗体の作成とヒト脳におけるBACE-1の解析
- 著者名
- 原田 祐嗣, 石井 一弘, 宮 冬樹, 玉岡 晃, 亀高 諭, 亀谷 冬樹, 庄司 進一
- 掲載誌名
- 誌名臨床神経学 出版社(一社)日本神経学会 巻43(号12) 開始ページ992 - 終了ページ992 (出版年(月日)2003年12月)
- ISSN
- 0009-918X
Beta-site APP-cleaving enzyme 1(BACE1)抗体の作成とヒト脳におけるBACE1の解析
- 著者名
- 原田 祐嗣, 石井 一弘, 宮 冬樹, 亀高 諭, 亀谷 富由樹, 庄司 進一, 玉岡 晃
- 掲載誌名
- 誌名Dementia Japan 出版社(一社)日本認知症学会 巻17(号2) 開始ページ186 - 終了ページ186 (出版年(月日)2003年08月)
- ISSN
- 1342-646X
Dandy-Walker malformationにおける遺伝子解析
- 著者名
- 原田 敦子, 宮 冬樹, 宇都宮 英綱, 山中 巧, 吉川 大和, 三木 美智子, 正札 智子, 加藤 光広, 齋藤 信治, 岡本 伸彦, 小崎 健次郎, 角田 達彦, 金村 米博, 山崎 麻美
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻48(号Suppl.) 開始ページS293 - 終了ページS293 (出版年(月日)2016年05月)
- ISSN
- 0029-0831
DNA、RNA解析を用いたEGFR-TKIの効果予測モデルの構築
- 著者名
- 鎌谷 高志, 河野 隆志, 白石 航也, 宮 冬樹, 角南 久仁子, 渡辺 俊一, 大江 裕一郎, 角田 達彦
- 掲載誌名
- 誌名日本呼吸器学会誌 出版社(一社)日本呼吸器学会 巻9(号増刊) 開始ページ118 - 終了ページ118 (出版年(月日)2020年08月)
- ISSN
- 2186-5876
KCNH1変異を有する小児例における新生児期からの脳波所見の経時的変化
- 著者名
- 井上 武, 坂 京子, 谷村 知繁, 家田 大輔, 中村 勇治, 服部 文子, 齋藤 万里子, 宮 冬樹, 齋藤 伸治
- 掲載誌名
- 誌名てんかん研究 出版社(一社)日本てんかん学会 巻39(号2) 開始ページ403 - 終了ページ403 (出版年(月日)2021年07月)
- ISSN
- 0912-0890