総説・解説等

宮　冬樹

1~20件（全91件）

精神運動発達遅滞と手の常同運動,発達性てんかん性脳症を呈し,脳梁離断術が奏功したACTL6B関連疾患の1例

著者名: 渡邊綱之輔, 林仁美, 藤川紘志朗, 山口拓洋, 藤田貴子, 井上貴仁, 宮冬樹, 加藤光広, 永光信一郎
掲載誌名: 誌名脳と発達出版社(一社)日本小児神経学会巻58(号3) 開始ページ245 - 終了ページ245 (出版年（月日）2026年05月）
ISSN: 0029-0831

胎児に構造異常を認め人工妊娠中絶あるいは子宮内胎児死亡に至った家系に対する遺伝学的アプローチ

著者名: 田中雄也, 山田茉未子, 春日義史, 大谷利光, 池ノ上学, 鈴木寿人, 宮冬樹, 稲垣昇, 田中守, 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名日本小児科学会雑誌出版社(公社)日本小児科学会巻129(号2) 開始ページ179 - 終了ページ179 (出版年（月日）2025年02月）
ISSN: 0001-6543

胎生疾患による死産を経験した家系に対する包括的ゲノム検査の有用性

著者名: 田中雄也, 春日義史, 山田茉未子, 大谷利光, 福武麻里絵, 池ノ上学, 鈴木寿人, 宮冬樹, 稲垣昇, 小崎健次郎, 田中守
掲載誌名: 誌名日本周産期・新生児医学会雑誌出版社(一社)日本周産期・新生児医学会巻61(号Suppl.1) 開始ページP188 - 終了ページP188 (出版年（月日）2025年06月）
ISSN: 1348-964X

遺伝子バリアントが判明した新生児けいれん13例の検討

著者名: 大滝里美, 寺西宏美, 颯佐かおり, 田中萌子, 堀田奈緒美, 櫻井隼人, 本島由紀子, 筧紘子, 本多正和, 石井敦士, 加藤光広, 宮冬樹, 國方徹也, 松本浩, 山内秀雄
掲載誌名: 誌名日本小児科学会雑誌出版社(公社)日本小児科学会巻129(号2) 開始ページ176 - 終了ページ176 (出版年（月日）2025年02月）
ISSN: 0001-6543

Q&A　読者質問箱　NGSを用いた遺伝学的検査の分析的妥当性の評価はどのように行っていますか?

著者名: 宮冬樹
掲載誌名: 誌名検査と技術出版社(株)医学書院巻53(号6) 開始ページ625 - 終了ページ627 (出版年（月日）2025年06月）
ISSN: 0301-2611

【COVID-19と臨床検査-得られた知見を今後の医療に活かす】COVID-19のウイルスゲノム解析

著者名: 志村貴子, 宮冬樹, 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名臨床検査出版社(株)医学書院巻67(号9) 開始ページ916 - 終了ページ926 (出版年（月日）2023年09月）
ISSN: 0485-1420

概要を表示

アンチセンス核酸薬による異常スプライシング是正　WDR45の偽エクソン形成に対するアプローチ

著者名: 山田茉未子, 前田和宏, 鈴木寿人, 武内俊樹, 粟屋智就, 黒澤凌, 網代将彦, 萩原正敏, 竹内敦子, 西尾久英, 宮冬樹, 松尾雅文, 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名日本小児科学会雑誌出版社(公社)日本小児科学会巻128(号2) 開始ページ229 - 終了ページ229 (出版年（月日）2024年02月）
ISSN: 0001-6543

カフェオレ斑に口蓋裂を合併する場合には神経線維腫症1型ではなく15q14欠失によるレジウス症候群を想起すべきである

著者名: 山田茉未子, 鈴木寿人, 宮冬樹, 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名日本小児科学会雑誌出版社(公社)日本小児科学会巻127(号2) 開始ページ288 - 終了ページ288 (出版年（月日）2023年02月）
ISSN: 0001-6543

大阪母子医療センターにおける希少未診断疾患プロジェクト(IRUD)研究9年間のまとめ

著者名: 岡本伸彦, 西恵理子, 長谷川結子, 柳久美子, 要匡, 宮冬樹, 山田茉未子, 鈴木寿人, 武内俊樹, 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名日本小児科学会雑誌出版社(公社)日本小児科学会巻128(号2) 開始ページ233 - 終了ページ233 (出版年（月日）2024年02月）
ISSN: 0001-6543

小児遺伝性疾患のゲノム・エピゲノム異常を含めた全変異種の同時検出法の開発　ネルソン・プロジェクト

著者名: 山田茉未子, 宮冬樹, 鈴木寿人, 奥野博庸, 岡本伸彦, 谷戸克己, 小杉山清隆, 氏家武, 外木秀文, 武内俊樹, 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名日本小児科学会雑誌出版社(公社)日本小児科学会巻128(号2) 開始ページ187 - 終了ページ187 (出版年（月日）2024年02月）
ISSN: 0001-6543

希少未診断疾患プロジェクトにおける小脳異常症の臨床遺伝学的検討

著者名: 岡本伸彦, 西恵理子, 長谷川結子, 柳久美子, 要匡, 宮冬樹, 山田茉未子, 鈴木寿人, 武内俊樹, 小崎健次郎
掲載誌名: 誌名脳と発達出版社(一社)日本小児神経学会巻55(号Suppl.) 開始ページS346 - 終了ページS346 (出版年（月日）2023年05月）
ISSN: 0029-0831

睡眠時持続性棘徐波を示すてんかん性脳症を疑ったCHD2関連てんかんの1例

著者名: 利川寛実, 木村暢佑, 加藤竹雄, 宮下光洋, 山口解冬, 今井克美, 宮冬樹, 加藤光広, 樋口嘉久
掲載誌名: 誌名脳と発達出版社(一社)日本小児神経学会巻56(号Suppl.) 開始ページS313 - 終了ページS313 (出版年（月日）2024年05月）
ISSN: 0029-0831

網羅的遺伝子解析を行ったてんかん症候群の臨床的検討

著者名: 山内泰輔, 水野朋子, 布施譲嗣, 田村友美恵, 森山剣光, 鈴木智典, 宮冬樹, 加藤光広, 松本直通
掲載誌名: 誌名脳と発達出版社(一社)日本小児神経学会巻55(号Suppl.) 開始ページS286 - 終了ページS286 (出版年（月日）2023年05月）
ISSN: 0029-0831

脱力発作を契機に診断に至ったKBG症候群の1例

著者名: 大熊こずえ, 宮田世羽, 加藤光広, 宮冬樹, 阿部真麻, 荻原瑛由実, 成田雅美
掲載誌名: 誌名脳と発達出版社(一社)日本小児神経学会巻55(号Suppl.) 開始ページS378 - 終了ページS378 (出版年（月日）2023年05月）
ISSN: 0029-0831

脳室周囲結節状異所性灰白質を認めたSCN2A異常症による早期乳児発達性てんかん性脳症の一例

著者名: 前田謙一, 森こずえ, 日高倫子, 木許恭宏, 池田俊郎, 宮冬樹, 加藤光広, 盛武浩
掲載誌名: 誌名脳と発達出版社(一社)日本小児神経学会巻56(号Suppl.) 開始ページS313 - 終了ページS313 (出版年（月日）2024年05月）
ISSN: 0029-0831

脳梁離断術、TPM、GBPでてんかん発作が減少したGNAO1脳症の一例

著者名: 池田ちづる, 木下万莉, 藏田洋文, 百崎謙, 今村穂積, 岡田健太郎, 小篠史郎, 本田涼子, 小野智憲, 宮冬樹, 加藤光広
掲載誌名: 誌名てんかん研究出版社(一社)日本てんかん学会巻41(号2) 開始ページ406 - 終了ページ406 (出版年（月日）2023年09月）
ISSN: 0912-0890

脳波の問題症例　発作型の診断に難渋し遺伝子変異を認めた小児てんかん症例

著者名: 佐久間悟, 安平健太郎, 宇田武弘, 服部妙香, 矢崎耕太郎, 土肥周平, 森本笑子, 宮冬樹, 木下真幸子, 加藤光広, 濱崎考史
掲載誌名: 誌名臨床神経生理学出版社(一社)日本臨床神経生理学会巻51(号5) 開始ページ516 - 終了ページ516 (出版年（月日）2023年10月）
ISSN: 1345-7101

薬剤抵抗性で重篤な経過をたどったGNAO1遺伝子の新規突然変異による発達性てんかん性脳症の女児例

著者名: 小林良行, 立石裕一, 出雲大幹, 江口勇太, 宮冬樹, 加藤光広, 岡田賢
掲載誌名: 誌名てんかん研究出版社(一社)日本てんかん学会巻42(号2) 開始ページ462 - 終了ページ462 (出版年（月日）2024年09月）
ISSN: 0912-0890

遺伝子変異が判明した乳児期発症けいれん5例の検討

著者名: 大滝里美, 寺西宏美, 颯佐かおり, 松本浩, 宮冬樹, 加藤光広, 山内秀雄
掲載誌名: 誌名脳と発達出版社(一社)日本小児神経学会巻56(号Suppl.) 開始ページS262 - 終了ページS262 (出版年（月日）2024年05月）
ISSN: 0029-0831

DHDDS遺伝子変異を有した発達性てんかん性脳症の一例

著者名: 安平健太郎, 佐久間悟, 宇田武弘, 服部妙香, 矢崎耕太郎, 土肥周平, 森本笑子, 宮冬樹, 木下真幸子, 加藤光広, 濱崎孝史
掲載誌名: 誌名てんかん研究出版社(一社)日本てんかん学会巻41(号2) 開始ページ485 - 終了ページ485 (出版年（月日）2023年09月）
ISSN: 0912-0890

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