Misc
MIYA Fuyuki
1-20 items (total 91)
精神運動発達遅滞と手の常同運動,発達性てんかん性脳症を呈し,脳梁離断術が奏功したACTL6B関連疾患の1例
- Author
- 渡邊 綱之輔, 林 仁美, 藤川 紘志朗, 山口 拓洋, 藤田 貴子, 井上 貴仁, 宮 冬樹, 加藤 光広, 永光 信一郎
- Publication Title
- Volume 58(Issue 3) Start Page 245 - End Page 245 (Publication Date）2026/05）
- ISSN
- 0029-0831
胎児に構造異常を認め人工妊娠中絶あるいは子宮内胎児死亡に至った家系に対する遺伝学的アプローチ
- Author
- 田中 雄也, 山田 茉未子, 春日 義史, 大谷 利光, 池ノ上 学, 鈴木 寿人, 宮 冬樹, 稲垣 昇, 田中 守, 小崎 健次郎
- Publication Title
- Volume 129(Issue 2) Start Page 179 - End Page 179 (Publication Date）2025/02）
- ISSN
- 0001-6543
胎生疾患による死産を経験した家系に対する包括的ゲノム検査の有用性
- Author
- 田中 雄也, 春日 義史, 山田 茉未子, 大谷 利光, 福武 麻里絵, 池ノ上 学, 鈴木 寿人, 宮 冬樹, 稲垣 昇, 小崎 健次郎, 田中 守
- Publication Title
- Volume 61(Issue Suppl.1) Start Page P188 - End Page P188 (Publication Date）2025/06）
- ISSN
- 1348-964X
遺伝子バリアントが判明した新生児けいれん13例の検討
- Author
- 大滝 里美, 寺西 宏美, 颯佐 かおり, 田中 萌子, 堀田 奈緒美, 櫻井 隼人, 本島 由紀子, 筧 紘子, 本多 正和, 石井 敦士, 加藤 光広, 宮 冬樹, 國方 徹也, 松本 浩, 山内 秀雄
- Publication Title
- Volume 129(Issue 2) Start Page 176 - End Page 176 (Publication Date）2025/02）
- ISSN
- 0001-6543
Q&A 読者質問箱 NGSを用いた遺伝学的検査の分析的妥当性の評価はどのように行っていますか?
- Author
- 宮 冬樹
- Publication Title
- Volume 53(Issue 6) Start Page 625 - End Page 627 (Publication Date）2025/06）
- ISSN
- 0301-2611
【COVID-19と臨床検査-得られた知見を今後の医療に活かす】COVID-19のウイルスゲノム解析
- Author
- 志村 貴子, 宮 冬樹, 小崎 健次郎
- Publication Title
- Volume 67(Issue 9) Start Page 916 - End Page 926 (Publication Date）2023/09）
- ISSN
- 0485-1420
アンチセンス核酸薬による異常スプライシング是正 WDR45の偽エクソン形成に対するアプローチ
- Author
- 山田 茉未子, 前田 和宏, 鈴木 寿人, 武内 俊樹, 粟屋 智就, 黒澤 凌, 網代 将彦, 萩原 正敏, 竹内 敦子, 西尾 久英, 宮 冬樹, 松尾 雅文, 小崎 健次郎
- Publication Title
- Volume 128(Issue 2) Start Page 229 - End Page 229 (Publication Date）2024/02）
- ISSN
- 0001-6543
カフェオレ斑に口蓋裂を合併する場合には神経線維腫症1型ではなく15q14欠失によるレジウス症候群を想起すべきである
- Author
- 山田 茉未子, 鈴木 寿人, 宮 冬樹, 小崎 健次郎
- Publication Title
- Volume 127(Issue 2) Start Page 288 - End Page 288 (Publication Date）2023/02）
- ISSN
- 0001-6543
大阪母子医療センターにおける希少未診断疾患プロジェクト(IRUD)研究9年間のまとめ
- Author
- 岡本 伸彦, 西 恵理子, 長谷川 結子, 柳 久美子, 要 匡, 宮 冬樹, 山田 茉未子, 鈴木 寿人, 武内 俊樹, 小崎 健次郎
- Publication Title
- Volume 128(Issue 2) Start Page 233 - End Page 233 (Publication Date）2024/02）
- ISSN
- 0001-6543
小児遺伝性疾患のゲノム・エピゲノム異常を含めた全変異種の同時検出法の開発 ネルソン・プロジェクト
- Author
- 山田 茉未子, 宮 冬樹, 鈴木 寿人, 奥野 博庸, 岡本 伸彦, 谷戸 克己, 小杉山 清隆, 氏家 武, 外木 秀文, 武内 俊樹, 小崎 健次郎
- Publication Title
- Volume 128(Issue 2) Start Page 187 - End Page 187 (Publication Date）2024/02）
- ISSN
- 0001-6543
希少未診断疾患プロジェクトにおける小脳異常症の臨床遺伝学的検討
- Author
- 岡本 伸彦, 西 恵理子, 長谷川 結子, 柳 久美子, 要 匡, 宮 冬樹, 山田 茉未子, 鈴木 寿人, 武内 俊樹, 小崎 健次郎
- Publication Title
- Volume 55(Issue Suppl.) Start Page S346 - End Page S346 (Publication Date）2023/05）
- ISSN
- 0029-0831
睡眠時持続性棘徐波を示すてんかん性脳症を疑ったCHD2関連てんかんの1例
- Author
- 利川 寛実, 木村 暢佑, 加藤 竹雄, 宮下 光洋, 山口 解冬, 今井 克美, 宮 冬樹, 加藤 光広, 樋口 嘉久
- Publication Title
- Volume 56(Issue Suppl.) Start Page S313 - End Page S313 (Publication Date）2024/05）
- ISSN
- 0029-0831
網羅的遺伝子解析を行ったてんかん症候群の臨床的検討
- Author
- 山内 泰輔, 水野 朋子, 布施 譲嗣, 田村 友美恵, 森山 剣光, 鈴木 智典, 宮 冬樹, 加藤 光広, 松本 直通
- Publication Title
- Volume 55(Issue Suppl.) Start Page S286 - End Page S286 (Publication Date）2023/05）
- ISSN
- 0029-0831
脱力発作を契機に診断に至ったKBG症候群の1例
- Author
- 大熊 こずえ, 宮田 世羽, 加藤 光広, 宮 冬樹, 阿部 真麻, 荻原 瑛由実, 成田 雅美
- Publication Title
- Volume 55(Issue Suppl.) Start Page S378 - End Page S378 (Publication Date）2023/05）
- ISSN
- 0029-0831
脳室周囲結節状異所性灰白質を認めたSCN2A異常症による早期乳児発達性てんかん性脳症の一例
- Author
- 前田 謙一, 森 こずえ, 日高 倫子, 木許 恭宏, 池田 俊郎, 宮 冬樹, 加藤 光広, 盛武 浩
- Publication Title
- Volume 56(Issue Suppl.) Start Page S313 - End Page S313 (Publication Date）2024/05）
- ISSN
- 0029-0831
脳梁離断術、TPM、GBPでてんかん発作が減少したGNAO1脳症の一例
- Author
- 池田 ちづる, 木下 万莉, 藏田 洋文, 百崎 謙, 今村 穂積, 岡田 健太郎, 小篠 史郎, 本田 涼子, 小野 智憲, 宮 冬樹, 加藤 光広
- Publication Title
- Volume 41(Issue 2) Start Page 406 - End Page 406 (Publication Date）2023/09）
- ISSN
- 0912-0890
脳波の問題症例 発作型の診断に難渋し遺伝子変異を認めた小児てんかん症例
- Author
- 佐久間 悟, 安平 健太郎, 宇田 武弘, 服部 妙香, 矢崎 耕太郎, 土肥 周平, 森本 笑子, 宮 冬樹, 木下 真幸子, 加藤 光広, 濱崎 考史
- Publication Title
- Volume 51(Issue 5) Start Page 516 - End Page 516 (Publication Date）2023/10）
- ISSN
- 1345-7101
薬剤抵抗性で重篤な経過をたどったGNAO1遺伝子の新規突然変異による発達性てんかん性脳症の女児例
- Author
- 小林 良行, 立石 裕一, 出雲 大幹, 江口 勇太, 宮 冬樹, 加藤 光広, 岡田 賢
- Publication Title
- Volume 42(Issue 2) Start Page 462 - End Page 462 (Publication Date）2024/09）
- ISSN
- 0912-0890
遺伝子変異が判明した乳児期発症けいれん5例の検討
- Author
- 大滝 里美, 寺西 宏美, 颯佐 かおり, 松本 浩, 宮 冬樹, 加藤 光広, 山内 秀雄
- Publication Title
- Volume 56(Issue Suppl.) Start Page S262 - End Page S262 (Publication Date）2024/05）
- ISSN
- 0029-0831
DHDDS遺伝子変異を有した発達性てんかん性脳症の一例
- Author
- 安平 健太郎, 佐久間 悟, 宇田 武弘, 服部 妙香, 矢崎 耕太郎, 土肥 周平, 森本 笑子, 宮 冬樹, 木下 真幸子, 加藤 光広, 濱崎 孝史
- Publication Title
- Volume 41(Issue 2) Start Page 485 - End Page 485 (Publication Date）2023/09）
- ISSN
- 0912-0890