総説・解説等
宮 冬樹
21~40件（全91件）
FGF12変異による新生児てんかんの1例
- 著者名
- 松本 浩, 浅野 茉莉香, 大滝 里美, 寺西 宏美, 颯佐 かおり, 加藤 光広, 宮 冬樹, 山内 秀雄
- 掲載誌名
- 誌名てんかん研究 出版社(一社)日本てんかん学会 巻42(号2) 開始ページ501 - 終了ページ501 (出版年（月日）2024年09月）
- ISSN
- 0912-0890
Infantile epileptic spasms syndromeと自閉スペクトラム症を呈しRFX3遺伝子の変異が同定された症例
- 著者名
- 鳥尾 倫子, 前田 謙一, 赤峰 哲, 川上 沙織, 松原 祥恵, 宮 冬樹, 加藤 光広, 吉良 龍太郎
- 掲載誌名
- 誌名てんかん研究 出版社(一社)日本てんかん学会 巻41(号2) 開始ページ442 - 終了ページ442 (出版年（月日）2023年09月）
- ISSN
- 0912-0890
KARS1関連白質ジストロフィーの兄妹例
- 著者名
- 百崎 謙, 岡田 健太朗, 坂本 理恵子, 松本 志郎, 樫木 朋子, 山本 隼吾, 中村 賢二, 橘 秀和, 藏田 洋文, 池田 ちづる, 今村 穂積, 宮 冬樹, 加藤 光広
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻55(号Suppl.) 開始ページS405 - 終了ページS405 (出版年（月日）2023年05月）
- ISSN
- 0029-0831
MRスペクトロスコピーにて髄鞘形成不全パターンを示したFBXO28関連発達性てんかん性脳症(DEE100)の1例
- 著者名
- 佐野 賢太郎, 落合 健太, 安河内 悠, 室伏 佑香, 塩田 惠, 白戸 由理, 宮 冬樹, 加藤 光広, 高梨 潤一
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻55(号Suppl.) 開始ページS292 - 終了ページS292 (出版年（月日）2023年05月）
- ISSN
- 0029-0831
THG1L変異を認め,発達遅延,難治てんかんとchoreaを呈した1例
- 著者名
- 颯佐 かおり, 大滝 里美, 寺西 宏美, 永井 未来, 清水 貴寛, 宮 冬樹, 加藤 光広, 山内 秀雄
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻55(号Suppl.) 開始ページS348 - 終了ページS348 (出版年（月日）2023年05月）
- ISSN
- 0029-0831
WGSを用いてSALL4欠失を疾患原因遺伝子として同定したVACTERL連合の1例
- 著者名
- 渡邊 大輔, 中藤 大輔, 山田 茉未子, 鈴木 寿人, 武内 俊樹, 宮 冬樹, 小崎 健次郎
- 掲載誌名
- 誌名日本小児科学会雑誌 出版社(公社)日本小児科学会 巻128(号2) 開始ページ231 - 終了ページ231 (出版年（月日）2024年02月）
- ISSN
- 0001-6543
ANKRD11バリアントによるWest症候群てんかんの1例
- 著者名
- 相良 壮馬, 青天目 信, 宮 冬樹, 加藤 光広, 大薗 恵一
- 掲載誌名
- 誌名日本小児科学会雑誌 出版社(公社)日本小児科学会 巻127(号2) 開始ページ193 - 終了ページ193 (出版年（月日）2023年02月）
- ISSN
- 0001-6543
AP-4関連遺伝性痙性対麻痺の兄妹例
- 著者名
- 牧野 道子, 和田 惠子, 宇野 久仁子, 田村 貴子, 大野 由美子, 大日向 純子, 田中 輝幸, 赤星 惠子, 佐々木 征行, 宮 冬樹, 加藤 光広
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻56(号Suppl.) 開始ページS194 - 終了ページS194 (出版年（月日）2024年05月）
- ISSN
- 0029-0831
ATP1A3遺伝子の病的バリアントによる発達性てんかん性脳症の1例
- 著者名
- 大滝 里美, 寺西 宏美, 颯佐 かおり, 田中 萌子, 堀田 奈緒美, 櫻井 隼人, 筧 紘子, 本多 正和, 國方 徹也, 加藤 光広, 宮 冬樹, 松本 浩, 山内 秀雄
- 掲載誌名
- 誌名てんかん研究 出版社(一社)日本てんかん学会 巻42(号2) 開始ページ463 - 終了ページ463 (出版年（月日）2024年09月）
- ISSN
- 0912-0890
CUL4B遺伝子バリアントによるCabezas症候群の1例
- 著者名
- 坂川 由里歌, 有坂 敦子, 金房 雄飛, 宮 冬樹, 加藤 光広
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻56(号Suppl.) 開始ページS248 - 終了ページS248 (出版年（月日）2024年05月）
- ISSN
- 0029-0831
GABRG2遺伝子変異を有するDravet症候群の1例
- 著者名
- 原口 康平, 林田 拓也, 宮崎 あかね, 渡辺 麻美, 里 龍晴, 宮 冬樹, 加藤 光広, 森内 浩幸
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻54(号Suppl.) 開始ページS322 - 終了ページS322 (出版年（月日）2022年05月）
- ISSN
- 0029-0831
L1症候群の兄弟例
- 著者名
- 林田 拓也, 島崎 敦, 原口 康平, 里 龍晴, 宮 冬樹, 加藤 光広
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻54(号Suppl.) 開始ページS305 - 終了ページS305 (出版年（月日）2022年05月）
- ISSN
- 0029-0831
Microcephaly, Seizures, and Developmental delayの姉妹例
- 著者名
- 一ノ瀬 文男, 中村 拓自, 宮 冬樹, 加藤 光広, 松尾 宗明
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻54(号Suppl.) 開始ページS320 - 終了ページS320 (出版年（月日）2022年05月）
- ISSN
- 0029-0831
SCAF4変異による神経発達症と焦点性てんかんを認める1男児例
- 著者名
- 中村 和幸, 安孫子 貴洋, 小林 信也, 三條 右京, 山本 志保, 阿部 暁子, 三井 哲夫, 宮 冬樹, 加藤 光広
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻54(号Suppl.) 開始ページS272 - 終了ページS272 (出版年（月日）2022年05月）
- ISSN
- 0029-0831
synaptic vesicle protein 2A(SV2A)の遺伝子変異をもち、レベチラセタムで発作が増悪したミオクロニー失立発作てんかんの一例
- 著者名
- 渡辺 麻美, 西口 菜奈子, 宮崎 あかね, 原口 康平, 里 龍晴, 宮 冬樹, 加藤 光広
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻54(号Suppl.) 開始ページS322 - 終了ページS322 (出版年（月日）2022年05月）
- ISSN
- 0029-0831
新生児期に洞停止を伴うてんかんと驚愕病で発症したSCN8A発達性てんかん性脳症の一例
- 著者名
- 小路 梓, 中村 拓自, 一ノ瀬 文男, 宮 冬樹, 加藤 光広, 松尾 宗明
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻54(号Suppl.) 開始ページS322 - 終了ページS322 (出版年（月日）2022年05月）
- ISSN
- 0029-0831
精神運動発達遅滞を呈し脳波所見を契機にDNM1遺伝子変異による発達性てんかん性脳症と判明した女児例
- 著者名
- 緒方 怜奈, 安永 由紀恵, 渡辺 恭子, 宮 冬樹, 加藤 光広
- 掲載誌名
- 誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻54(号Suppl.) 開始ページS303 - 終了ページS303 (出版年（月日）2022年05月）
- ISSN
- 0029-0831
腎細胞癌におけるAXL/GAS6発現の臨床的意義とがん免疫ゲノミクス解析
- 著者名
- 箱崎 恭平, 田中 伸之, 高松 公晴, 高橋 遼平, 三上 修治, 篠島 利明, 垣見 和宏, 鎌谷 高志, 宮 冬樹, 角田 達彦, 西原 広史, 水野 隆一, 大家 基嗣
- 掲載誌名
- 誌名日本泌尿器科学会総会 出版社(一社)日本泌尿器科学会総会事務局 開始ページAOP03 - 終了ページ06 (出版年（月日）2021年12月）
ヒトゲノムバリアント評価システムPubCaseFinderの開発
- 著者名
- 藤原 豊史, 山本 泰智, 金 進東, 宮 冬樹, 高木 利久
- 掲載誌名
- 誌名日本遺伝カウンセリング学会誌 出版社(一社)日本遺伝カウンセリング学会 巻40(号2) 開始ページ175 - 終了ページ175 (出版年（月日）2019年07月）
- ISSN
- 1347-9628
ヒト多能性幹細胞の品質と神経分化
- 著者名
- 岡田 洋平, 宮 冬樹, 角田 達彦, 祖父江 元, 岡野 栄之
- 掲載誌名
- 誌名臨床神経学 出版社(一社)日本神経学会 巻51(号12) 開始ページ1362 - 終了ページ1362 (出版年（月日）2011年12月）
- ISSN
- 0009-918X