慶應義塾

総説・解説等

宮 冬樹

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血漿中Aβ分子種に及ぼすPravastatinの効果

著者名
石井 一弘, 徳田 隆彦, 松島 照彦, 宮 冬樹, 原田 祐嗣, 池田 修一, 玉岡 晃, 庄司 進一
掲載誌名
誌名Dementia Japan 出版社(一社)日本認知症学会 巻16(号2) 開始ページ126 - 終了ページ126 (出版年(月日)2002年08月)
ISSN
1342-646X

血漿中Aβ分子種に及ぼすPravastatinの効果

著者名
石井 一弘, 徳田 隆彦, 松島 照彦, 宮 冬樹, 原田 祐嗣, 池田 修一, 玉岡 晃, 庄司 進一
掲載誌名
誌名臨床神経学 出版社(一社)日本神経学会 巻43(号12) 開始ページ988 - 終了ページ988 (出版年(月日)2003年12月)
ISSN
0009-918X

透析患者に発生する腎細胞癌のOmics解析と腫瘍免疫微小環境の統合的理解

著者名
高橋 遼平, 田中 伸之, 宮 冬樹, 鎌谷 高志, 武田 利和, 松本 一宏, 森田 伸也, 小坂 威雄, 水野 隆一, 三上 修治, 垣見 和宏, 角田 達彦, 大家 基嗣
掲載誌名
誌名日本泌尿器科学会総会 出版社(一社)日本泌尿器科学会総会事務局 開始ページ805 - 終了ページ805 (出版年(月日)2020年12月)

遺伝子パネル解析と蛋白質立体構造解析によるインスリン抵抗性の遺伝素因解明

著者名
細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 高倉 美菜香, 脇 裕典, 笹子 敬洋, 鈴木 顕, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝
掲載誌名
誌名日本臨床分子医学会学術総会プログラム・抄録集 出版社日本臨床分子医学会 開始ページ54 - 終了ページ54 (出版年(月日)2018年04月)

mTOR経路異常による巨脳症の診断法の確立と臨床的検討

著者名
根岸 豊, 宮 冬樹, 服部 文子, 堀 いくみ, 安藤 直樹, 福村 忍, 水野 誠司, 梅村 紋子, 岸本 洋子, 角田 達彦, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治
掲載誌名
誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻48(号Suppl.) 開始ページS263 - 終了ページS263 (出版年(月日)2016年05月)
ISSN
0029-0831

PI3K-AKT-mTORシグナル伝達系の遺伝子変異を認める巨脳症の臨床像

著者名
原田 敦子, 金村 米博, 宮 冬樹, 才津 浩智, 山中 巧, 埜中 正博, 西山 健一, 岡本 伸彦, 宇都宮 英綱, 加藤 光広, 斎藤 伸治, 角田 達彦, 藤井 幸彦, 松本 直通, 山崎 麻美
掲載誌名
誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻47(号Suppl.) 開始ページS310 - 終了ページS310 (出版年(月日)2015年05月)
ISSN
0029-0831

PI3K-AKT-mTOR経路異常による巨脳症の臨床的・分子遺伝学的・生化学的検討

著者名
堀 いくみ, 宮 冬樹, 中村 勇治, 家田 大輔, 根岸 豊, 服部 文子, 角田 達彦, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治
掲載誌名
誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻50(号Suppl.) 開始ページS301 - 終了ページS301 (出版年(月日)2018年05月)
ISSN
0029-0831

PLK4遺伝子の新規の複合ヘテロ接合変異は小脳症と網脈絡膜症を引き起こす(Novel compound heterozygous variants in PLK4 cause microcephaly and chorioretinopathy)

著者名
横井 摂理, 堤 真紀子, 宮 冬樹, 宮田 昌史, 加藤 光広, 岡本 伸彦, 角田 達彦, 山崎 麻美, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治, 倉橋 浩樹
掲載誌名
誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻49(号Suppl.) 開始ページS397 - 終了ページS397 (出版年(月日)2017年05月)
ISSN
0029-0831

PNKP遺伝子に複合ヘテロ接合変異を認めた難治性てんかんを伴う小頭症の一例

著者名
緒方 怜奈, 安永 由紀恵, 渡辺 恭子, 宮 冬樹, 加藤 光広
掲載誌名
誌名てんかん研究 出版社(一社)日本てんかん学会 巻35(号2) 開始ページ542 - 終了ページ542 (出版年(月日)2017年09月)
ISSN
0912-0890

Vici症候群9例の臨床的および遺伝学的検討

著者名
堀 いくみ, 宮 冬樹, 中島 光子, 大友 孝信, 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 角田 達彦, 西野 一三, 金村 米博, 吉森 保, 松本 直通, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治
掲載誌名
誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻48(号Suppl.) 開始ページS261 - 終了ページS261 (出版年(月日)2016年05月)
ISSN
0029-0831

Vici症候群の臨床的および分子遺伝学的検討

著者名
堀 いくみ, 大友 孝信, 中島 光子, 宮 冬樹, 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 西野 一三, 角田 達彦, 才津 浩智, 小崎 健次郎, 松本 直通, 吉森 保, 齋藤 伸治
掲載誌名
誌名脳と発達 出版社(一社)日本小児神経学会 巻49(号Suppl.) 開始ページS313 - 終了ページS313 (出版年(月日)2017年05月)
ISSN
0029-0831

【難病とプレシジョンメディシン】難病のエクソーム解析・全ゲノム解析

著者名
宮 冬樹
掲載誌名
誌名Precision Medicine 出版社(株)北隆館 巻2(号13) 開始ページ1224 - 終了ページ1227 (出版年(月日)2019年12月)
ISSN
2434-3625

アルツハイマー病(AD)及びダウン症候群(DS)の血漿アミロイドβ蛋白(Aβ)分子種とアポリポ蛋白E(APOE)表現型との相関解析

著者名
松野 佐好子, 玉岡 晃, 宮 冬樹, 石井 一弘, 庄司 進一, 関島 良樹, 徳田 隆彦, 池田 修一
掲載誌名
誌名臨床神経学 出版社(一社)日本神経学会 巻41(号11) 開始ページ939 - 終了ページ939 (出版年(月日)2001年11月)
ISSN
0009-918X

アルツハイマー病(AD)脳における過酸化脂質とアポリポ蛋白E(APOE),トランスフェリン(Tf),ミトコンドリア・アルデヒド脱水素酵素2(ALDH2)の遺伝子多型

著者名
玉岡 晃, 石井 一弘, 宮 冬樹, 松野 佐好子, 望月 昭英, 庄司 進一, 原田 勝二
掲載誌名
誌名臨床神経学 出版社(一社)日本神経学会 巻41(号11) 開始ページ984 - 終了ページ984 (出版年(月日)2001年11月)
ISSN
0009-918X

アルツハイマー病におけるミトコンドリア型アルデヒド脱水素酵素の多型と過酸化脂質

著者名
玉岡 晃, 石井 一弘, 宮 冬樹, 松野 佐好子, 原田 祐嗣, 望月 昭英, 庄司 進一, 原田 勝二
掲載誌名
誌名Dementia Japan 出版社(一社)日本認知症学会 巻17(号2) 開始ページ202 - 終了ページ202 (出版年(月日)2003年08月)
ISSN
1342-646X

アルツハイマー病脳におけるBeta-site APP-cleaving enzyme 1(BACE1)の解析

著者名
原田 祐嗣, 石井 一弘, 宮 冬樹, 亀高 諭, 亀谷 富由樹, 庄司 進一, 玉岡 晃
掲載誌名
誌名臨床神経学 出版社(一社)日本神経学会 巻44(号12) 開始ページ1042 - 終了ページ1042 (出版年(月日)2004年12月)
ISSN
0009-918X

アルツハイマー病脳における過酸化脂質とトランスフェリン,ミトコンドリア型アルデヒド脱水素酵素,アンギオテンシン変換酵素の遺伝子多型との相関関係について

著者名
玉岡 晃, 石井 一弘, 宮 冬樹, 松野 佐好子, 望月 昭英, 庄司 進一, 原田 勝二, 宮武 史子, 胡 建国
掲載誌名
誌名Dementia Japan 出版社(一社)日本認知症学会 巻15(号2) 開始ページ141 - 終了ページ141 (出版年(月日)2001年08月)
ISSN
1342-646X

アルツハイマー病脳における過酸化脂質とミトコンドリア型アルデヒド脱水素酵素の多型

著者名
玉岡 晃, 石井 一弘, 宮 冬樹, 松野 佐好子, 原田 祐嗣, 望月 昭英, 庄司 進一, 原田 勝二
掲載誌名
誌名臨床神経学 出版社(一社)日本神経学会 巻43(号12) 開始ページ1050 - 終了ページ1050 (出版年(月日)2003年12月)
ISSN
0009-918X

インスリンやIGF-I受容体におけるチロシンキナーゼドメインのたんぱく立体構造の役割

著者名
門脇 弘子, 細江 隼, 高倉 美奈香, 宮 冬樹, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正
掲載誌名
誌名日本小児科学会雑誌 出版社(公社)日本小児科学会 巻124(号2) 開始ページ337 - 終了ページ337 (出版年(月日)2020年02月)
ISSN
0001-6543

インスリン受容体およびIGF-1受容体のtyrosine kinase domainにおける変異と臨床的重症度の関連の解明

著者名
細江 隼, 門脇 弘子, 高倉 美菜香, 宮 冬樹, 角田 達彦, 鈴木 顕, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝
掲載誌名
誌名糖尿病 出版社(一社)日本糖尿病学会 巻61(号Suppl.1) 開始ページS - 終了ページ268 (出版年(月日)2018年04月)
ISSN
0021-437X