論文
長谷川 奉延
361~380件（全510件）
A cross-sectional growth reference and chart of stretched penile length for Japanese boys aged 0-7 years.
- 著者名
- Ishii T, Matsuo N, Inokuchi M, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名Hor Res Paediatr 開始ページ388 - 終了ページ393 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
Urinary steroid profiling: A powerful method for the diagnosis of abnormal steroidogenesis.
- 著者名
- Koyama Y, Homma K, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名Exp Rev Endocrinol Metab 開始ページ273 - 終了ページ282 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
Combined pituitary hormone deficiency with unique pituitary dysplasia and morning glory syndrome related to a heterozygous PROKR2 mutation.
- 著者名
- Asakura Y, Muroya K, Hanakawa J, Sato T, Aida N, Narumi S, Hasegawa T, Adachi M
- 掲載誌名
- 誌名Clin Pediatr Endocrinol 開始ページ27 - 終了ページ32 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
A novel KAL1 mutation is associated with combined pituitary hormone deficiency.
- 著者名
- Takagi M, Narumi S, Hamada R, Hasegawa Y, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名Human Genome Variation 開始ページ14011 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
Discordant genotype-phenotype correlation in familial hyperaldosteronism type III with KCNJ5 gene mutation: A patient report and review of the literature.
- 著者名
- Adachi M, Muroya K, Asakura Y, Sugiyama K, Homma K, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名Horm Res Paediatr 開始ページ138 - 終了ページ142 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
Effect of growth hormone treatment on quality of life in Japanese children with growth horomone deficiency: An analysis from a prospective observational study.
- 著者名
- Tanaka T, Hasegawa T, Ozono K, Tanaka H, Kanzaki S, Yokoya S, Chihara K, Iwamoto N, Seino Y
- 掲載誌名
- 誌名Clin Pediatr Endocrinol 開始ページ83 - 終了ページ92 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
Japanese founder duplication/triplications involving BHLHA) are associated with split-hand/foot malformation with or without long bone deficiency and Gallop-Wolfgang complex.
- 著者名
- Nagata E, Kano H, Kato F, Yamaguchi R, Nakashima S, Takayama S, Kosaki R, Tonoki H, Mizuno S, Watanabe S, Yoshiura K-i, Kosho T, Hasegawa T, Kimizuka M, Suzuki A, Shimizu K, Ohashi H, Haga N, Numabe H, Horii E, Nagai T, Yoshihashi H, Nishimura N, Toda T, Takada S, Yokoyama S, Asahara H, Sano S, Fukami M, Ikegawa S, Ogata T
- 掲載誌名
- 誌名Orphanet J Rare Disease 開始ページ125 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
Comprehensive Next Generation Sequencing Analyses of Hypoparathyroidism: Identification of Novel GCM2 Mutations.
- 著者名
- Mitsui T, Narumi S, Inokuchi M, Nagasaki K, Nakazawa M, Sasaki G, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名J Clin Endocrinol Metab 開始ページE2421 - 終了ページE2428 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
Deletions in the 3’ part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome.
- 著者名
- Schanze D, Neubauer D, Cormier-Daire V, Delrue MA, de Silva DC, Hasegawa T, Koenig R, Krueger G, Petit F, Schanze I, Seemanova E, Vogt J, Strom TM, Meinecke P, Reis A, Hennekam RCM, Zenker M
- 掲載誌名
- 誌名Hum Mutation 開始ページ1092 - 終了ページ1100 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
Reference standard of penile size and prevalence of buried penis in Japanese newborn male infants.
- 著者名
- Matsuo N, Ishii T, Takayama JI, Miwa M, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名Endocrine J 開始ページ849 - 終了ページ853 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
The contribution of serine 194 phosphorylation to steroidogenic acute regulatory protein function.
- 著者名
- Sasaki G, Zubair M, Ishii T, Mitsui T, Hasegawa T, Auchus RJ
- 掲載誌名
- 誌名Mol Endocrinol 開始ページ1088 - 終了ページ1096 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
Acroscyphodysplasia as a phenotypic variation of pseudohypoparathyroidism and acrodysostosis type 2
- 著者名
- Mitsui T, Kim O-H, Hall C, Johnson D, Jin D-K, Toh T-H, Soneda S, Keino D, Matsubayashi S, Ishii T, Nishimura G, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 開始ページ2529 - 終了ページ2534 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
Two Japanese familial cases of Caffey disease with and without the common COL1A1 mutation and normal bone density, and review of the literature.
- 著者名
- Kitaoka T, Miyoshi Y, Namba N, Miura K, Kubota T, Ohata Y, Fujiwara M, takagi M, Hasegawa T, Juppner H, Ozono K
- 掲載誌名
- 誌名Eur J Pediatr 開始ページ799 - 終了ページ804 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
A novel mutation in SOX3 polyalanine tract: A case of Kabuki syndrome with combined pituitary hormone deficiency harboring bouble mutations in MLL2 and SOX3.
- 著者名
- Takagi M, Ishii T, Torii C, Kosaki K, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名Pituitary 開始ページ569 - 終了ページ574 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
Identification and functional characterization of two novel NPR2 mutations in Japanese patients with short stature.
- 著者名
- Amano N, Mukai T, Iyo Y, Narumi S, Tanaka T, Yokoya S, Ogata T, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名J Clin Endocrinol Metab 開始ページE713 - 終了ページF718 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
Trends in thin body stature among Japanese male adolescents, 2003 to 2012.
- 著者名
- Inokuchi M, Matsuo N, Takayama JI, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名Ann Hum Biol 開始ページ277 - 終了ページ281 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
Prognosis of primary aldosteronism in Japan: results from a nationwide epidemiological study.
- 著者名
- Miyake Y, Tanaka K, Nishikawa T, Naruse M, Takayanagi R, Sasano H, Takeda Y, Shibata H, Sone M, Satoh F, Yamada M, Ueshiba H, Katabami T, Iwasaki Y, Tanaka H, Tanahashi Y, Suzuki S, Hasegawa T, Katsumata N, Tajima T, Yanase T
- 掲載誌名
- 誌名Endocrine J 開始ページ35 - 終了ページ40 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
A novel mutation in SOX2 causes hypogonadotropic hypogonadism with mild ocular malformation.
- 著者名
- Takagi M, Narumi S, Asakura Y, Muroya K, Hasegawa Y, Adachi M, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名Hor Res Paediatr 開始ページ133 - 終了ページ138 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
Neonatal case of classic maple syrup urine disease: Usefulness of 1H-MRS in early diagnosis.
- 著者名
- Sato T, Muroya K, Hanakawa J, Asakura Y, Aida N, Tomiyasu M, Tajima G, Hasegawa T, Adachi M
- 掲載誌名
- 誌名Pediatr International 開始ページ112 - 終了ページ115 (出版年（月日）2014年）
- 共著区分
- 共著
Osteogenesis imperfecta IIC caused by a novel heterozygous mutation in the C-propeptide region of COL1A1.
- 著者名
- Takagi M, Matsushita M, Nishimura G, Hasegawa T.
- 掲載誌名
- 誌名Human Genome Variation 巻1(号14025) (出版年（月日）2014年）