論文
長谷川 奉延
381~400件（全510件）
Japanese founder duplication/triplications involving BHLHA9 are associated with split-hand/foot malformation with or without long bone deficiency and Gallop-Wolfgang complex.
- 著者名
- Nagata E, Kano H, Kato F, Yamaguchi R, Nakashima S, Takayama S, Kosaki R, Tonoki H, Mizuno S, Watanabe S, Yoshiura K, Kosho T, Hasegawa T, Kimizuka M, Suzuki A, Shimizu K, Ohashi H, Haga N, Numabe H, Horii E, Nagai T, Yoshihashi H, Nishimura N, Toda T, Takada S, Yokoyama S, Asahara H, Sano S, Fukami M, Ikegawa S, Ogata T.
- 掲載誌名
- 誌名Orphanet J Rare Disease 開始ページ125 - 終了ページ125 (出版年（月日）2014年）
Comprehensive Next Generation Sequencing Analyses of Hypoparathyroidism: Identification of Novel GCM2 Mutations.
- 著者名
- Mitsui T, Narumi S, Inokuchi M, Nagasaki K, Nakazawa M, Sasaki G, Hasegawa T.
- 掲載誌名
- 誌名J Clin Endocrinol Metab 開始ページE2421 - 終了ページE2428 (出版年（月日）2014年）
Deletions in the 3’ part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome.
- 著者名
- Schanze D, Neubauer D, Cormier-Daire V, Delrue MA, de Silva DC, Hasegawa T, Koenig R, Krueger G, Petit F, Schanze I, Seemanova E, Vogt J, Strom TM, Meinecke P, Reis A, Hennekam RCM, Zenker M.
- 掲載誌名
- 誌名Hum Mutation 開始ページ1092 - 終了ページ1100 (出版年（月日）2014年）
Deletions in the 3’ part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome.
- 著者名
- Schanze D, Neubauer D, Cormier-Daire V, Delrue MA, de Silva DC, Hasegawa T, Koenig R, Krueger G, Petit F, Schanze I, Seemanova E, Vogt J, Strom TM, Meinecke P, Reis A, Hennekam RCM, Zenker M.
- 掲載誌名
- 誌名Hum Mutation 開始ページ1092 - 終了ページ1100 (出版年（月日）2014年）
Reference standard of penile size and prevalence of buried penis in Japanese newborn male infants.
- 著者名
- Matsuo N, Ishii T, Takayama JI, Miwa M, Hasegawa T.
- 掲載誌名
- 誌名Endocrine J 開始ページ849 - 終了ページ853 (出版年（月日）2014年）
The contribution of serine 194 phosphorylation to steroidogenic acute regulatory protein function.
- 著者名
- Sasaki G, Zubair M, Ishii T, Mitsui T, Hasegawa T, Auchus RJ.
- 掲載誌名
- 誌名Mol Endocrinol 開始ページ1088 - 終了ページ1096 (出版年（月日）2014年）
Acroscyphodysplasia as a phenotypic variation of pseudohypoparathyroidism and acrodysostosis type 2.
- 著者名
- Mitsui T, Kim O-H, Hall C, Johnson D, Jin D-K, Toh T-H, Soneda S, Keino D, Matsubayashi S, Ishii T, Nishimura G, Hasegawa T.
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 開始ページ2529 - 終了ページ2534 (出版年（月日）2014年）
Two Japanese familial cases of Caffey disease with and without the common COL1A1 mutation and normal bone density, and review of the literature.
- 著者名
- Kitaoka T, Miyoshi Y, Namba N, Miura K, Kubota T, Ohata Y, Fujiwara M, takagi M, Hasegawa T, Juppner H, Ozono K.
- 掲載誌名
- 誌名Eur J Pediatr 開始ページ799 - 終了ページ804 (出版年（月日）2014年）
A novel mutation in SOX3 polyalanine tract: a case of Kabuki syndrome with combined pituitary hormone deficiency harboring bouble mutations in MLL2 and SOX3.
- 著者名
- Takagi M, Ishii T, Torii C, Kosaki K, Hasegawa T.
- 掲載誌名
- 誌名Pituitary 開始ページ569 - 終了ページ574 (出版年（月日）2014年）
Identification and functional characterization of two novel NPR2 mutations in Japanese patients with short stature.
- 著者名
- Amano N, Mukai T, Iyo Y, Narumi S, Tanaka T, Yokoya S, Ogata T, Hasegawa T.
- 掲載誌名
- 誌名J Clin Endocrinol Metab 開始ページE713 - 終了ページF718 (出版年（月日）2014年）
Trends in thin body stature among Japanese male adolescents, 2003 to 2012.
- 著者名
- Inokuchi M, Matsuo N, Takayama JI, Hasegawa T.
- 掲載誌名
- 誌名Ann Hum Biol 開始ページ277 - 終了ページ281 (出版年（月日）2014年）
Prognosis of primary aldosteronism in Japan: results from a nationwide epidemiological study.
- 著者名
- Miyake Y, Tanaka K, Nishikawa T, Naruse M, Takayanagi R, Sasano H, Takeda Y, Shibata H, Sone M, Satoh F, Yamada M, Ueshiba H, Katabami T, Iwasaki Y, Tanaka H, Tanahashi Y, Suzuki S, Hasegawa T, Katsumata N, Tajima T, Yanase T.
- 掲載誌名
- 誌名Endocrine J 開始ページ35 - 終了ページ40 (出版年（月日）2014年）
A novel mutation in SOX2 causes hypogonadotropic hypogonadism with mild ocular malformation.
- 著者名
- Takagi M, Narumi S, Asakura Y, Muroya K, Hasegawa Y, Adachi M, Hasegawa T.
- 掲載誌名
- 誌名Hor Res Paediatr 開始ページ133 - 終了ページ138 (出版年（月日）2014年）
Neonatal case of classic maple syrup urine disease: Usefulness of 1H-MRS in early diagnosis.
- 著者名
- Sato T, Muroya K, Hanakawa J, Asakura Y, Aida N, Tomiyasu M, Tajima G, Hasegawa T, Adachi M.
- 掲載誌名
- 誌名Pediatr Int 開始ページ112 - 終了ページ115 (出版年（月日）2014年）
Steeper increases in body-mass index during childhood correlate with blood pressure elevation in adolescence: a long-term follow-up study in a Japanese community.
- 著者名
- Kuwahara E, Asakura K, Nishiwaki Y, Komatsu H, Nakawaza A, Ushiku H, Maejima F, Nishigaki Y, Hasegawa T, Okamura T, Takebayashi T.
- 掲載誌名
- 誌名Hypertension Res 開始ページ179 - 終了ページ184 (出版年（月日）2014年）
IMAGe syndrome: clinical and genetic implications based on investigations in three Japanese patients.
- 著者名
- tKato F, Hamajima T, Hasegawa T, Amano N, Horikawa R, Nishimura G, Nakashima S, Fuke T, Sano S, Fukami M, Ogata T.
- 掲載誌名
- 誌名Clin Endocrinol 開始ページ706 - 終了ページ713 (出版年（月日）2014年）
性分化疾患の基礎と臨床
- 著者名
- 長谷川奉延
- 掲載誌名
- 誌名日本生殖内分泌学会雑誌 開始ページ5 - 終了ページ9 (出版年（月日）2014年）
遺伝子と性差
- 著者名
- 室谷浩二、長谷川奉延
- 掲載誌名
- 誌名日本臨床 73 686-692,2014 開始ページ686 - 終了ページ692 (出版年（月日）2014年）
周産期医療にかかわる全ての医師に御理解頂きたい新生児外陰部診察のコツ
- 著者名
- 長谷川奉延
- 掲載誌名
- 誌名日本周産期・新生児医学会雑誌 開始ページ1198 - 終了ページ1199 (出版年（月日）2014年）
周産期医療にかかわる全ての医師に御理解頂きたい新生児外陰部診察のコツ
- 著者名
- 長谷川奉延
- 掲載誌名
- 誌名日本周産期・新生児医学会雑誌 開始ページ1198 - 終了ページ1199 (出版年（月日）2014年）