論文
長谷川 奉延
321~340件（全510件）
先天性甲状腺機能低下症の遺伝子診断
- 著者名
- 鳴海覚志、長谷川奉延
- 掲載誌名
- 誌名ホと臨床 開始ページ67 - 終了ページ74 (出版年（月日）2013年）
甲状腺疾患に対する遺伝子検査
- 著者名
- 鳴海覚志、長谷川奉延
- 掲載誌名
- 誌名小児科 開始ページ1105 - 終了ページ1112 (出版年（月日）2013年）
急性化膿性甲状腺炎・亜急性甲状腺炎・無痛性甲状腺炎
- 著者名
- 土岐真智子、上野滋、長谷川奉延
- 掲載誌名
- 誌名小児科 開始ページ1213 - 終了ページ1219 (出版年（月日）2013年）
高カリウム血症 副腎不全
- 著者名
- 吉田理恵、長谷川奉延
- 掲載誌名
- 誌名小児内科 開始ページ1603 - 終了ページ1606 (出版年（月日）2013年）
副腎皮質系機能検査の進め方
- 著者名
- 柴田浩憲、長谷川奉延
- 掲載誌名
- 誌名小児内科 開始ページ827 - 終了ページ831 (出版年（月日）2013年）
クラインフェルター症候群
- 著者名
- 長谷川奉延
- 掲載誌名
- 誌名分子精神医学 開始ページ220 - 終了ページ221 (出版年（月日）2013年）
182. 鳴海覚志、長谷川奉延。 次世代シークエンサーによる先天性内分泌疾患の分子基盤の解明 医学のあゆみ 245 427-432 (2013) 次世代シークエンサーによる先天性内分泌疾患の分子基盤の解明
- 著者名
- 鳴海覚志、長谷川奉延
- 掲載誌名
- 誌名医学のあゆみ 開始ページ427 - 終了ページ432 (出版年（月日）2013年）
尿ステロイドプロフィルによる新生児副腎皮質疾患の早期診断
- 著者名
- 本間桂子、長谷川奉延
- 掲載誌名
- 誌名小児科臨床 開始ページ199 - 終了ページ207 (出版年（月日）2013年）
Backdoor pathway for dihydrotestosterone biosynthesis: Implications for normal and abnormal human sex development.
- 著者名
- Fukami M, Homma K, Hasegawa T, Ogata T
- 掲載誌名
- 誌名Dev Dynamics 開始ページ320 - 終了ページ329 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
A 68-year-old phenotypically male patient with 21-hydroxylase deficiency and concomitant adrenocortical neoplasm producing testosterone and cortisol.
- 著者名
- Hayashi M, Kataoka Y, Sugimura Y, Kato F, Fukami M, Ogata T, Homma K, Hasegawa T, Oiso Y, Sasano H, Tanaka H
- 掲載誌名
- 誌名Tohoku J Exp Med 開始ページ75 - 終了ページ84 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
Pseudopseudohypoparathyroidism with a novel mutation in the GNAS gene showing thin bones of extremities and ossification of enthuses.
- 著者名
- Hamasaki H, Mukaino T, Kaneko H, Mitsui T, Moriyama S, Hasegawa T, Yanai H
- 掲載誌名
- 誌名J Endocrinol Metab 開始ページ150 - 終了ページ152 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
Two novel mutations of the CYP11B2 gene in a Japanese patient with aldosterone deficiency type 1. Endocrine J 60:51-55,2013.
- 著者名
- Kondo E, Nakamura A, Homma K, Hasegawa T, Yamaguchi T, Narugami T, Aoyagi H, Ishizu K, Tajima T
- 掲載誌名
- 誌名Endocrine J 開始ページ51 - 終了ページ55 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
Characteristic testicular histology is useful for the identification of NR5A1 gene mutation in prepubertal 46,XY patients.
- 著者名
- Nishina-Uchida N, Fukuzawa R, Numakura C, Suwanai A, Hasegawa T, Hasegawa Y
- 掲載誌名
- 誌名Hor Res Paediatr 開始ページ119 - 終了ページ128 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
Heterozygous mutations in natriuretic peptide receptor-B gene (NPR2) as a cause of idiopathis short stature.
- 著者名
- Vasques GA, Naoko A, Quedas EPS, Docko AJ, Funari MF, Nishi MY, Arnhold IJP, Hasegawa T, Jorge AA
- 掲載誌名
- 誌名J Clin Endocrinol Metat 開始ページE1636 - 終了ページ1644 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
A 2.0 Mb microdeletion in proximal chromosome 14q12, involving regulatory elements of FOXG1, with the coding region of FOXG1 being unaffected, results in severe developmental delay, microcephaly, and hypoplasia of the corpus callosum.
- 著者名
- Takagi M, Sasaki G, Mitsui T, Honda M, Tanaka Y, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名Eur J Med Genet 開始ページ526 - 終了ページ528 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
Gain-of-function mutations in RIT1 cause Noonan syndrome, a RAS/MAPK pathway syndrome.
- 著者名
- Aoki Y, Niihori T, Banjo T, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Ogata T, Takada F, Yano M, Ando T, Hoshika T, Barnett C, Ohashi H, Kawame H, Hasegawa T, Okutani T, Nagashima T, Hasegawa S, Funayama R, Nagashima T, Nakayama K, Inoue S-i, Watanabe K, Ogura T, Matsubara Y
- 掲載誌名
- 誌名Am J Hum Genet 開始ページ173 - 終了ページ180 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
Association between Graves’ Disease and Renal Coloboma Syndrome: a case.
- 著者名
- Sato T, Muroya K, Hanakawa J, Asakura Y, Takahashi E, Shiroyanagi Y, Yamazaki Y, Tanaka Y, Hasegawa T, Adachi M
- 掲載誌名
- 誌名Clin Pediatr Endocrinol 開始ページ45 - 終了ページ51 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 単著
Novel compound heterozygous mutations of the growth horomone-releasing hormone receptor gene in a case of isolated growth hormone deficiency.
- 著者名
- Soneda A, Adachi M, Muroya K, Asakura Y, Takagi M, Hasegawa T, Inoue H, Itakura M
- 掲載誌名
- 誌名GH IGF Res 開始ページ89 - 終了ページ97 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
A recurrent mutation in the 5’-UTR of IFITM5 causes osteogenesis imperfecta type V with broad phenotypic spectrum.
- 著者名
- Takagi M, Sato S, Hara K, Tani C, Miyazaki O, Nishiura G, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名Am J Med Genet A 開始ページ1980 - 終了ページ1982 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著
Molecular and clinical studies in 138 Japanese patients with Silver-Russell syndrome.
- 著者名
- Fuke T, Mizuno S, Nagai T, Hasegawa T, Horikawa R, Miyoshi Y, Muroya K, Kondoh T, Numakura C, Sato S, Nakabayashi K, Tayama C, Hata K, Sano S, Matsubara K, Kagami M, Yamazawa K, Ogata T
- 掲載誌名
- 誌名PLos One 開始ページe60105 (出版年（月日）2013年）
- 共著区分
- 共著