研究発表
小崎 健次郎
41~59件（全59件）
膀胱機能障害、膀胱尿管逆流を呈した先天性水痘症候群の1例
- 講演者
- 藤田尚代，粟津緑，吉井聡，前田潤，小崎健次郎，松尾宣武，宍戸清一郎，中井秀郎
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第487回日本小児科学会東京都地方会 開催年月日2001 - 2001
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
xヒトHOX遺伝子のゲノム構造の決定と全39HOX遺伝子変異解析システムの確立
- 講演者
- 吉橋博史，矢作尚久，藤田秀樹，鈴木太一，小崎健次郎，松尾宣武
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第46回日本人類遺伝学会 開催年月日2001.10 - 2001.10
- 招待有無
- 有り
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
Position-specific expression of HOX genes along adult gastrointestinal tract in humans
- 講演者
- Yahagi N, Suzuki T, Mitsuhashi T, Kosaki R, Takahashi T, Kosaki K
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2001.10 - 2001.10
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
Characterization of the aryl hydrocarbon receptor repressor gene and association of its pro185ala polymorphism with micropenis
- 講演者
- Fujita H, Kosaki R, Yoshihashi H, Ogata T, Matsuo N, Kosaki K
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2001.10 - 2001.10
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
FISH mapping of the Down syndrome critical region: a case with tandem duplication involving 21q22.2
- 講演者
- Kosaki R, Matsumoto N, Kosaki K, Ohashi H
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2001.10 - 2001.10
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
The COPPER plate system: Efective use of DHPLC for clinical application
- 講演者
- Yoshihashi Hiroshi, Suzuki Taichi, Kosaki Kenjiro
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2001.10 - 2001.10
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
Steroid 5αreductase type2 gene analysus:Mutation and polymorphism in micropenis
- 講演者
- Sasaki Goro, Hasegawa Tomonobu，Homma Keiko, Ishii Tomohiro, Kosaki Kenjiro, Tamai Shinya, Ogata Tsutomu, Sato Seiji, Matsuo Nobutake
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2001.07 - 2001.07
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
Mutation analysis of left-right axis determining genes in NOD and ICR, strains susceptible to maternal diabetes
- 講演者
- Kosaki K
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2001.05 - 2001.05
- 招待有無
- 有り
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
PEG1/MEST遺伝子のアイソフォーム特異的インプリンティング
- 講演者
- 小崎健次郎，小崎里華，前山克博，吉橋博史，松尾宣武
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第44回日本人類遺伝学会大会 開催年月日1999.11 - 1999.11
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
Molecular basis of diabetic embryopathy : Mutation analysis of left-right axis determining genes in NOD mouse
- 講演者
- Maeyama Katsuhiro, Kosaki Rika, Yoshihashi Hiroshi, Casey Brett, Kosaki Kenjiro, Matsuo Nobutake
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日1999.10 - 1999.10
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
Diagnosis of maternal UPD7 by methylation specific PCR
- 講演者
- Kosaki Rika, Kosaki Kenjiro, Robinson Wendy, Shaffer Lisa, Craigen William, Matsuo Nobutake
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日1999.10 - 1999.10
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
Isoform-specific imprinting of the human PEG1/MEST gene
- 講演者
- Kosaki Kenjiro, Kosaki R Rika, Craigen William, Matsuo Nobutake
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日1999.10 - 1999.10
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
Imprinting
- 講演者
- Kosaki Kenjiro, Yoshihashi Hiroshi
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日1999.10 - 1999.10
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
Isoform specific imprinting of human PEG1/MEST gene.
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日1999.10 - 1999.10
- 発表形態
- 国際会議
47，XX，+der（9）を伴う無脾症候群の1例
- 講演者
- 前田潤，小崎健次郎，山岸敬幸，小島好文，松尾宣武
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第478回日本小児科学会東京都地方会講話会 開催年月日1999.09 - 1999.09
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
Mutation analysis of Hnf3b, Smad2 and Nodal in NOD mouse: Is there molecular basis for lefty-right axis malformations in diabetic embryopathy
- 講演者
- Kosaki Rika, Maeyama Katsuhiro, Yoshihashi Hiroshi, Matsuo Nobutake, Kosaki Kenjiro
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日1999.08 - 1999.08
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
Evaluation of human GRB10/MEST1 as the candidate imprinted gene for Russell-Silver syndrome.
- 講演者
- Kosaki Kenjiro, Kosaki Rika, Yoshihashi Hiroshi, Tsukahara Masato, Maeyama Katsuhiro
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日1999.08 - 1999.08
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
Evaluation of human GRB10/MEST1(maternally expressed gene-1)as the candidate imprinted gene for Russell-Silver syndrome.
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日1999.08 - 1999.08
- 発表形態
- 国際会議
ワークショップ：糖尿病と妊娠─「奇形」問題に迫る─ 糖尿病母体児の奇形の実態
- 講演者
- 小崎健次郎
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第42回日本糖尿病学会年次学術集会 開催年月日1999.05 - 1999.05
- 招待有無
- 有り
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語