研究発表
小崎 健次郎
1~20件（全59件）
無臭症・味覚異常の女児例
- 講演者
- 後藤知英，後藤美和，小崎健次郎，高橋孝雄
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第33回日本小児神経学会関東地方会 開催年月日2000 - 2000
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
Human homolog of the mouse imprinted gene impact resides at the pericentric region of chromosome 18 within the critical region for bipolar affective disorder
- 講演者
- Kosaki Rika, Suzuki Taichi, Yoshihashi Hiroshi, Goto Yuichi, Matsuo Nobutake, Kosaki Kenjiro
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2000.10 - 2000.10
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
TBX3遺伝子の変異K273Xを認めたulnar-mammary症候群の1例
- 講演者
- 佐々木悟郎，緒方勤，井ノ口美香子，石井智弘，小崎健次郎，長谷川奉延，佐藤清二，松尾宣武
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第45回日本人類遺伝学会 開催年月日2000.10 - 2000.10
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
IGF1受容体を介するシグナル伝達系の異常とラッセルシルバー症候群
- 講演者
- 小崎健次郎，吉橋博史，小崎里華，緒方勤，松尾宣武，菊池透，塚原正人
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第45回日本人類遺伝学会 開催年月日2000.10 - 2000.10
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
Russell-Silver syndrome as a phenotype resulting from defects in the IGF1R axis: the ligand IGF2, its receptor IGF1R, or the siginaling modulator GRB10
- 講演者
- Kosaki Kenjiro, Kikuchi Toru, Yoshihashi Hiroshi, Kosaki Rika, Suzuki Taichi, Smith Robert, Matsuo Nobutake
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2000.10 - 2000.10
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
Quantification of homologous alleles and methylation analysis by single-nucleotide primer extension and fluorescence-based DHPLC
- 講演者
- Yoshihashi Hiroshi, Kosaki Rika, Suzuki Taichi, Ohashi Yuko, Matsuo Nobutake, Kosaki Kenjiro
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2000.10 - 2000.10
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
DHPLCを用いた稀少疾患に対する系統的遺伝子解析システムの開発： 多発奇形症候群を例として
- 講演者
- 小崎 健次郎
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名日本人類遺伝学会第50回大会（開催場所倉敷） 開催年月日2005.09 - 2005.09
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
日本人CHARGE連合患者の分子遺伝学的解析
- 講演者
- 小崎 健次郎 宇高徹、荒巻道彦、高橋孝雄、川目裕、蒔田芳男、岡本伸彦、吉橋博史、七尾謙治
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第108回日本小児科学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2005.04 - 2005.04
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
検査の外注における匿名化システム
- 講演者
- 小崎 健次郎
- 会議名
- 会議名第2回全国遺伝子医療部門連絡会議（開催場所京都） 開催年月日2004.12 - 2004.12
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
DHPLCを用いた系統的遺伝子解析システム
- 講演者
- 小崎 健次郎
- 会議名
- 会議名第2回全国遺伝子医療部門連絡会議（開催場所京都） 開催年月日2004.12 - 2004.12
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
奇形症候群と遺伝子診断 最近のトピックス
- 講演者
- 小崎 健次郎
- 会議名
- 会議名日本小児遺伝学会教育セミナー Dysmorphologyの夕べ第4回（開催場所東京） 開催年月日2004.10 - 2004.10
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
CYP2C19*2*3多型は抗けいれん薬クロバザムの活性中間体N-デスメチルクロバザムの薬物動態に大きな影響を与える
- 講演者
- 小崎 健次郎田村和代、佐藤玲子、鮫島葉月、谷川原祐介、高橋孝雄
- 会議名
- 会議名第49回 日本人類遺伝学会大会 開催年月日2004.10 - 2004.10
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
DHPLC方による多発性奇形症候群の遺伝子診断システムの確立
- 講演者
- 小崎 健次郎宇高徹、荒巻道彦、高橋孝雄
- 会議名
- 会議名第524回 日本小児科学会東京都地方会講話会（開催場所東京） 開催年月日2004.10 - 2004.10
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
先天異常と悪性腫瘍
- 講演者
- 小崎 健次郎
- 会議名
- 会議名第7回家族性腫瘍カウンセラー養成セミナー 開催年月日2004.08 - 2004.08
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
先天異常と遺伝
- 講演者
- 小崎 健次郎
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第44回日本先天異常学会学術集会（開催場所佐賀） 開催年月日2004.07 - 2004.07
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
CYP2C9*3ヘテロ接合体患者におけるワーファリン投与量のメタ解析
- 講演者
- 小崎健次郎, 前山克博, 菅谷明則, 百々秀心, 山岸敬幸, 高橋孝雄
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第107回日本小児科学会学術集会（開催場所岡山） 開催年月日2004.04 - 2004.04
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
DHPLC法による多発性奇形症候群の遺伝子診断システムの確立
- 講演者
- 小崎健次郎、引地一昌、武部啓、前山克博
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第107回日本小児科学会学術集会（開催場所岡山） 開催年月日2004.04 - 2004.04
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ワークショップ
メトトレキサート関連肝障害とMTHFRC677T多型
- 講演者
- 島崎紀子, 森鉄也, 嶋田博之, 小崎健次郎, 高橋孝雄
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第107回日本小児科学会学術集会（開催場所岡山） 開催年月日2004.04 - 2004.04
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
糖尿病母体の催奇形性
- 講演者
- 小崎健次郎
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第66回 臨床小児研究会（開催場所越谷） 開催年月日2004.03 - 2004.03
- 招待有無
- 有り
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（招待・特別）
The COPPER plate system: Effective use of DHPLC for clinical genetics and pharmacogenetics.
- 講演者
- 小崎 健次郎
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2004.03 - 2004.03
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）