慶應義塾

総説・解説等

小崎 健次郎

1~10件(全10件)

CNOT2 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic facial features

著者名
Uehara T., Tsuchihashi T., Yamada M., Suzuki H., Takenouchi T., Kosaki K.
掲載誌名
誌名American Journal of Medical Genetics, Part A 出版社American Journal of Medical Genetics, Part A 巻179(号12) 開始ページ2506 - 終了ページ2509 (出版年(月日)2019年12月)
ISSN
15524825

Epidermodysplasia verruciformis without progression to squamous cell carcinomas in an elderly man: α-human papillomavirus infection in the evolving verruca

著者名
Oiso N., Kubo A., Shimizu A., Suzuki H., Kosaki K., Chikugo T., Nakabayashi K., Hata K., Yanagihara S., Ishikawa O., Matsubara Y., Amagai M., Kawada A.
掲載誌名
誌名International Journal of Dermatology 出版社International Journal of Dermatology (出版年(月日)2020年)
ISSN
00119059

Hypercoagulopathy Associated with Uniparental Disomy of Chromosome 2

著者名
Takenouchi T., Yamada T., Kashiwagi Y., Yamaguchi Y., Uehara T., Kosaki K.
掲載誌名
誌名Journal of Pediatric Hematology/Oncology 出版社Journal of Pediatric Hematology/Oncology 巻42(号5) 開始ページ370 - 終了ページ371 (出版年(月日)2020年07月)
ISSN
10774114

IFT172 as the 19th gene causative of oral-facial-digital syndrome

著者名
Yamada M., Uehara T., Suzuki H., Takenouchi T., Fukushima H., Morisada N., Tominaga K., Onoda M., Kosaki K.
掲載誌名
誌名American Journal of Medical Genetics, Part A 出版社American Journal of Medical Genetics, Part A 巻179(号12) 開始ページ2510 - 終了ページ2513 (出版年(月日)2019年12月)
ISSN
15524825

A call for global action for rare diseases in Africa

著者名
Baynam G.S., Groft S., van der Westhuizen F.H., Gassman S.D., du Plessis K., Coles E.P., Selebatso E., Selebatso M., Gaobinelwe B., Selebatso T., Joel D., Llera V.A., Vorster B.C., Wuebbels B., Djoudalbaye B., Austin C.P., Kumuthini J., Forman J., Kaufmann P., Chipeta J., Gavhed D., Larsson A., Stojiljkovic M., Nordgren A., Roldan E.J.A., Taruscio D., Wong-Rieger D., Nowak K., Bilkey G.A., Easteal S., Bowdin S., Reichardt J.K.V., Beltran S., Kosaki K., van Karnebeek C.D.M., Gong M., Shuyang Z., Mehrian-Shai R., Adams D.R., Puri R.D., Zhang F., Pachter N., Muenke M., Nellaker C., Gahl W.A., Cederroth H., Broley S., Schoonen M., Boycott K.M., Posada M.
掲載誌名
誌名Nature Genetics 出版社Nature Genetics 巻52(号1) 開始ページ21 - 終了ページ26 (出版年(月日)2020年01月)
ISSN
10614036

Genomic Comparison With Supercentenarians Identifies RNF213 as a Risk Gene for Pulmonary Arterial Hypertension

著者名
Suzuki H., Kataoka M., Hiraide T., Aimi Y., Yamada Y., Katsumata Y., Chiba T., Kanekura K., Isobe S., Sato Y., Satoh T., Gamou S., Fukuda K., Kosaki K.
掲載誌名
誌名Circulation. Genomic and precision medicine 出版社Circulation. Genomic and precision medicine 巻11(号12) (出版年(月日)2018年12月)

Large number of cutaneous neurofibromas beyond age-appropriate incidence in a patient with a large deletion of NF1

著者名
Yoshida Y., Ehara Y., Kosaki K., Yamamoto O.
掲載誌名
誌名Journal of Dermatology 出版社Journal of Dermatology 巻45(号3) 開始ページ363 - 終了ページ364 (出版年(月日)2018年03月)
ISSN
03852407

Publisher Correction: IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis (Scientific Reports (2018) DOI: 10.1038/s41598-018-23978-z)

著者名
Shigemizu D., Miya F., Akiyama S., Okuda S., Boroevich K., Fujimoto A., Nakagawa H., Ozaki K., Niida S., Kanemura Y., Okamoto N., Saitoh S., Kato M., Yamasaki M., Matsunaga T., Mutai H., Kosaki K., Tsunoda T.
掲載誌名
誌名Scientific Reports 出版社Scientific Reports 巻8(号1) (出版年(月日)2018年12月)

SOX17 mutations in Japanese patients with pulmonary arterial hypertension

著者名
Hiraide T., Kataoka M., Suzuki H., Aimi Y., Chiba T., Kanekura K., Satoh T., Fukuda K., Gamou S., Kosaki K.
掲載誌名
誌名American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 出版社American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 巻198(号9) 開始ページ1231 - 終了ページ1233 (出版年(月日)2018年11月)
ISSN
1073449X

Author Correction: A missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria, and cleft palate (Journal of Human Genetics, (2017), 62, 9, (861-863), 10.1038/jhg.2017.53)

著者名
Kato K., Miya F., Hori I., Ieda D., Ohashi K., Negishi Y., Hattori A., Okamoto N., Kato M., Tsunoda T., Yamasaki M., Kanemura Y., Kosaki K., Saitoh S.
掲載誌名
誌名Journal of Human Genetics 出版社Journal of Human Genetics (出版年(月日)2019年)
ISSN
14345161