論文
長谷川 奉延
141~160件（全510件）
SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7.
- 著者名
- Narumi S, Amano N, Ishii T, Katsumata N, Muroya K, Adachi M, Toyoshima K, Tanaka Y, Fukuzawa R, Miyako K, Kinjo S, Ohga S, Ihara K, Inoue H, Kinjo T, Hara T, Kohno M, Yamada S,Urano H, Kitagawa Y, Tsugawa K, Higa A, Miyawaki M, Okutani T, Kizaki Z, Hamada H, Kihara M, Shiga K, Yamaguchi T, Kenmochi M, Kitajima H, Fukami M, Shimizu A, Kudoh J, Shibata S, Okano H, Miyake N, Mastumoto N, Hasegawa T.
- 掲載誌名
- 誌名Nat Genet 開始ページ792-797 (出版年（月日）2016年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Gonadal macrophage infiltration in congenital lipoid adrenal hyperplasia.
- 著者名
- Ishii T, Fukuzawa R, Sato T, Muroya K, Adachi M, Ihara K, Igaki J, Hasegawa Y, Sato S, Mitsui T, Hasegawa T.
- 掲載誌名
- 誌名Eur J Endocrinol 開始ページ127-132 (出版年（月日）2016年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
A Novel dominant negative mutation in the intracellular domain of GHR is associated with growth hormone insensitivity.
- 著者名
- Takagi M, Shinohara H, Nagashima Y, Hasegawa Y, Narumi S, Hasegawa T.
- 掲載誌名
- 誌名Clin Endocrinol 開始ページ669-671 (出版年（月日）2016年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
A patient with pseudohypoaldosteronism type II complicated by congenital hypopituitarism carrying a KLHL3 mutation.
- 著者名
- Mitani M, Furuichi M, Narumi S, Hasegawa T, Chiga M, Uchida S, Sato S.
- 掲載誌名
- 誌名Clin Pediat Endocrinol 開始ページ127-134 (出版年（月日）2016年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Long-term clinical course in three patients with MAMLD1 mutations.
- 著者名
- Fujisawa Y, Fukami M, Hasegawa T, Uematsu A, Koji M, Ogata T, Muroya K,
- 掲載誌名
- 誌名Endocrine J 開始ページ835-839 (出版年（月日）2016年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Novel heterozygous mutation in the extracellular domain of FGFR1 associated with Hartsfield Syndrome.
- 著者名
- Takagi M, Miyoshi T, Nagashima Y, Shibata N, Yagi H, Fukuzawa R , Hasegawa T.
- 掲載誌名
- 誌名Hum Genome Var 開始ページ16034 (出版年（月日）2016年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
The distribution and cellular lineages of XX and XY cells in gonads associated with ovotesticular disorder of sexual development.
- 著者名
- Nishina-Uchida N, Fukuzawa R, Ishii T, Anaka MR, Hasegawa T, Hasegawa Y.
- 掲載誌名
- 誌名Sex Dev. 開始ページ185-190 (出版年（月日）2016年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Co-administration of the CYP3A4 inhibitor diltiazem counterscts the mitotane-induced clearance of glucocorticoids and antihypertensives in a patient with adrenocortical carcinoma.
- 著者名
- Minami I, Yoshimoto T, Tsujimoto K, Homma K, Hasegawa T, Ogawa Y.
- 掲載誌名
- 誌名AACE Clin Case Reports 開始ページe36-e40 (出版年（月日）2016年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
A novel mutation of THRB Gene in a Japanese family with resistance to thyroid hormone.
- 著者名
- Ito J, Narumi S, Nishizawa K, Kamimaki T, Hori N, Hasegawa T.
- 掲載誌名
- 誌名Clin Pediatr Endocrinol 開始ページ19-22 (出版年（月日）2016年）
- 共著区分
- 共著
- 掲載種別
- 研究論文（学術雑誌）
- 査読有無
- 有り
Adult phenylketonuria presenting with subacute severe neurologic symptoms.
- 著者名
- Seki M, Takizawa T, Suzuki S, Shimizu T, Shibata H, Ishii T, Hasegawa T, Suzuki N
- 掲載誌名
- 誌名J Clin Neuroscience 開始ページ1361 - 終了ページ1363 (出版年（月日）2015年）
- 共著区分
- 共著
Treatment of situation of male hypogonadotropic hypogonadism in pediatrics and proposal of testosterone and gonadotropins replacement therapy protocols.
- 著者名
- Sato N, Hasegawa T, Hasegawa Y, Arisaka O, Ozono K, Amemiya S, Kikuchi T, Tanaka H, Harada S, Miyata J, Tanaka T
- 掲載誌名
- 誌名Clin Pediatr Endocrinol 開始ページ37 - 終了ページ49 (出版年（月日）2015年）
- 共著区分
- 共著
Waist Circumference centiles by age and sex for Japanese children based on the 1978-1981 cross-sectional national survey data.
- 著者名
- Anzo M, Inokkuchi M, Matsuo N, Takayama JI, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名Ann Hum Biol 開始ページ56 - 終了ページ61 (出版年（月日）2015年）
- 共著区分
- 共著
Heterozygous defects in PAX6 gene and congenital hypopituitarism.
- 著者名
- Takagi M, Nagasaki K, Fujiwara I, Ishii T, Amano N, Asakura Y, Muroya K, Hasegawa Y, Adachi M, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名Eur J Endocrinol 開始ページ37 - 終了ページ45 (出版年（月日）2015年）
- 共著区分
- 共著
Trends in thin body stature among Japanese female adolescents, 2003 to 2012.
- 著者名
- Inokuchi M, Matsuo N, Takayama JI, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名Ann Hum Biol. 開始ページ533 - 終了ページ537 (出版年（月日）2015年）
- 共著区分
- 共著
Osteogenesis imperfecta IIC caused by a novel heterozygous mutation in the C-prppeptide region of COL1A1.
- 著者名
- Takagi M, Matsushita M, Nishimura G, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名Human Genome Variation 開始ページ14025 (出版年（月日）2015年）
- 共著区分
- 共著
Elevated levels of plasma immunoassayable aldosterone in a mild form of 17-hydroxylaase/17,20-lyase deficiency diagnosed at the age of 50.
- 著者名
- Ueda K, Usui T, Watanabe T, Kaneko K, Nakatani R, Kakita-Kobayashi M, Tanase-Nakao K, Nanba K, Tsuiki M, Tagami T, Naruse M, Toyoda Y, Homma K, Hasegawa T, Shimatsu A
- 掲載誌名
- 誌名AACE Clin Case Reports 開始ページe156 - 終了ページe160 (出版年（月日）2015年）
- 共著区分
- 共著
Pseudodominant Inheritance in a Family with Non-autoimmune Hypothyroidism due to Biallelic DUOX2 Mutations.
- 著者名
- Abe K, Narumi S, Suwanai AS, Hamajima T, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名Clin Endocrinol 開始ページ394 - 終了ページ398 (出版年（月日）2015年）
- 共著区分
- 共著
Distinguishing from primary from secondary delta4-3-oxisteroid 5-reductase (SRD5B1, AKR1D1) deficiencyby urinary ateroid analysis.
- 著者名
- Yanagi T, Mizuochi T, Homma K, Ueki I, Seki Y, Hasegawa T, Takei H, Nittono H, Kurosawa T, Matsuishi T, Kimura A
- 掲載誌名
- 誌名Clin Endocrinol 開始ページ346 - 終了ページ351 (出版年（月日）2015年）
- 共著区分
- 共著
Frequencies of spontaneous breast development and spontaneous menarche in Turner syndrome in Japan
- 著者名
- Tanaka T, Igarashi Y, Ozono K, Ohyama K, Ogawa M, Osada H, Onigata K, Kanzaki S, Kohno H, Seino Y, Takahashi H, Tajima T, Tachibana K, Tanaka H, Nishi Y, Hasegawa T, Fujita K, Yorifuji T, Horikawa R, Yokoya S
- 掲載誌名
- 誌名Clin Pediatr Endocrinol 巻24(号4) 開始ページ3167 - 終了ページ3173 (出版年（月日）2015年10月）
Diagnosis and treatment of adrenal insufficiency including adrenal crisis: a Japan Endocrine Society clinical practice guideline.
- 著者名
- Yanase T, Tajima T, Katabami T, Iwasaki Y, Tanahashi Y, Sugawara A, Hasegawa T, Mune T, Oki Y, Nakagawa Y, Miyamura N, Shimizu C, Otsuki M, Nomura M, Akehi Y, Tanabe M, Kasayama S.
- 掲載誌名
- 誌名Endorine J 開始ページ765 - 終了ページ784 (出版年（月日）2016年）
- 共著区分
- 共著