慶應義塾
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Steroidogenic pathways involved in androgen biosynthesis in eumenorrheic women and patients with polycystic ovary syndrome.

著者名
Saito K, Matsuzaki T, Iwasa T, Miyado M, Saito H, Hasegawa T, Homma K, Inoue E, Miyashiro Y, Kubota T, Irahara M, Ogata T, Fukami M.
掲載誌名
誌名J Steroid Biochem Mol Biol 開始ページ31-37 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Women with Turner syndrome are at high risk of lifestyle-related disease –From questionnaire surveys by the Foundation for Growth Science in Japan.

著者名
Hanew K, Tanaka T, Horikawa R, Hasegawa T, Fujita K, Yokoya S.
掲載誌名
誌名Endocrine J 開始ページ449-456 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Stippled calcification in an infant with a recurrent SRCAP gene mutation.

著者名
Yagi H, Takagi M, Narumi S, Hasegawa T, Nishimura G, Hasegawa Y.
掲載誌名
誌名Am J Med Gent A 開始ページ1088-1091 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Potential utility of cinacalcet as a treatment for CDC73-1 related primary hyperparathyroidism: a case report.

著者名
Sato T, Muroya K, Hanakawa J, Yamashita S, Nozawa K, Masudo K, Yamanaka T, Asakura Y, Hasegawa T. Adachi M.
掲載誌名
誌名Clin Pediatr Endocrinol 開始ページ91-98 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7.

著者名
Narumi S, Amano N, Ishii T, Katsumata N, Muroya K, Adachi M, Toyoshima K, Tanaka Y, Fukuzawa R, Miyako K, Kinjo S, Ohga S, Ihara K, Inoue H, Kinjo T, Hara T, Kohno M, Yamada S,Urano H, Kitagawa Y, Tsugawa K, Higa A, Miyawaki M, Okutani T, Kizaki Z, Hamada H, Kihara M, Shiga K, Yamaguchi T, Kenmochi M, Kitajima H, Fukami M, Shimizu A, Kudoh J, Shibata S, Okano H, Miyake N, Mastumoto N, Hasegawa T.
掲載誌名
誌名Nat Genet 開始ページ792-797 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Gonadal macrophage infiltration in congenital lipoid adrenal hyperplasia.

著者名
Ishii T, Fukuzawa R, Sato T, Muroya K, Adachi M, Ihara K, Igaki J, Hasegawa Y, Sato S, Mitsui T, Hasegawa T.
掲載誌名
誌名Eur J Endocrinol 開始ページ127-132 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

A Novel dominant negative mutation in the intracellular domain of GHR is associated with growth hormone insensitivity.

著者名
Takagi M, Shinohara H, Nagashima Y, Hasegawa Y, Narumi S, Hasegawa T.
掲載誌名
誌名Clin Endocrinol 開始ページ669-671 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

A patient with pseudohypoaldosteronism type II complicated by congenital hypopituitarism carrying a KLHL3 mutation.

著者名
Mitani M, Furuichi M, Narumi S, Hasegawa T, Chiga M, Uchida S, Sato S.
掲載誌名
誌名Clin Pediat Endocrinol 開始ページ127-134 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Long-term clinical course in three patients with MAMLD1 mutations.

著者名
Fujisawa Y, Fukami M, Hasegawa T, Uematsu A, Koji M, Ogata T, Muroya K,
掲載誌名
誌名Endocrine J 開始ページ835-839 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Novel heterozygous mutation in the extracellular domain of FGFR1 associated with Hartsfield Syndrome.

著者名
Takagi M, Miyoshi T, Nagashima Y, Shibata N, Yagi H, Fukuzawa R , Hasegawa T.
掲載誌名
誌名Hum Genome Var 開始ページ16034 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Growth references for Japanese individuals with Noonan syndrome.

著者名
Isojima T, Sakatsume S, Hasegawa T, Ogata T, Nakanishi T, Nagai T, Yokoya S.
掲載誌名
誌名Pediatr Res 開始ページ543-548 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Transient congenital hypothyroidism caused by compound heterozygous mutations affecting the NADPH-oxidase domain of DUOX2.

著者名
Yoshizawa-Ogasawara A, Abe K, Ogikubo S, Narumi S, Hasegawa T, Satoh M.
掲載誌名
誌名J Pediatr Endocrinol Metab 開始ページ363-371 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Criteria for Radiological Diagnosis of Hypochondroplasia in Neonates.

著者名
Saito T, Nagasaki K, Nishimura G, Wada M, Nyuzuki H, Takagi M, Hasegawa T, Amano N, Murotsuki J, Sawai H, Yamada T, Sato S, Saitoh A.
掲載誌名
誌名Pediatr Radiol 開始ページ513-518 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Classic and non-classic 21-hydroxylase deficiency can be discriminated from P450 oxidoreductase deficiency in Japanese infants by urinary steroid metabolites.

著者名
Koyama Y, Homma K, Fukami M, Miwa M, Ikeda K, Ogata T, Murata M, Hasegawa T.
掲載誌名
誌名Clin Pediatr Endocrinol 開始ページ37-44 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

A novel mutation in HESX1 causes combined pituitary hormone deficiency without septo optic dysplasia phenotypes.

著者名
Takagi M, Takahashi M, Ohtsu Y, Sato T, Narumi S, Arakawa H, Hasegawa T.
掲載誌名
誌名Endocrine J 開始ページ405-410 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

A case of mature teratoma with a falsely high serum estradiol value measured with immunoassay.

著者名
Hosokawa M, Shibata H, Ishii T, Fujino A, Kuroda T, kosaki K, Kameyama K, Hasegawa T.
掲載誌名
誌名J Pediatr Endocrinol Metab 開始ページ737-739 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Steroidogenic pathways involved in androgen biosynthesis in eumenorrheic women and patients with polycystic ovary syndrome.

著者名
Saito K, Matsuzaki T, Iwasa T, Miyado M, Saito H, Hasegawa T, Homma K, Inoue E, Miyashiro Y, Kubota T, Irahara M, Ogata T, Fukami M.
掲載誌名
誌名J Steroid Biochem Mol Biol 開始ページ31-37 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Women with Turner syndrome are at high risk of lifestyle-related disease –From questionnaire surveys by the Foundation for Growth Science in Japan.

著者名
Hanew K, Tanaka T, Horikawa R, Hasegawa T, Fujita K, Yokoya S.
掲載誌名
誌名Endocrine J 開始ページ449-456 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Stippled calcification in an infant with a recurrent SRCAP gene mutation.

著者名
Yagi H, Takagi M, Narumi S, Hasegawa T, Nishimura G, Hasegawa Y.
掲載誌名
誌名Am J Med Gent A 開始ページ1088-1091 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Potential utility of cinacalcet as a treatment for CDC73-1 related primary hyperparathyroidism: a case report.

著者名
Sato T, Muroya K, Hanakawa J, Yamashita S, Nozawa K, Masudo K, Yamanaka T, Asakura Y, Hasegawa T. Adachi M.
掲載誌名
誌名Clin Pediatr Endocrinol 開始ページ91-98 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り