慶應義塾
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The distribution and cellular lineages of XX and XY cells in gonads associated with ovotesticular disorder of sexual development.

著者名
Nishina-Uchida N, Fukuzawa R, Ishii T, Anaka MR, Hasegawa T, Hasegawa Y.
掲載誌名
誌名Sex Dev. 開始ページ185-190 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

A case of transient neonatal diabetes due to a novel mutation in ABCC8.

著者名
Takagi M, Takeda R, Yagi H, Ariyasu D, Fukuzawa R, Hasegawa T.
掲載誌名
誌名Clin Pediatr Endocrinol 開始ページ139-141 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Effects of financial support on treatment of adolescents with growth hormone deficiency: a retrospective study in Japan.

著者名
Maeda E, Higashi T, Hasegawa T, Yokoya S, Mochizuki T, Ishii T, Ito J, Kanzaki S, Shimatsu A, Takano K, Tajim T, Tanaka H, Tanahashi Y, Teramoto A, Nagai T, Hanew K, Horikawa R, Yorifuji T, Wada N, Tanaka T.
掲載誌名
誌名BMC Health Services Research 開始ページ602 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Feminizing adrenocortical cartinoma with distinct histopathological findings.

著者名
Hatano M, Takenaka Y, Inoue I, Homma K, Hasegawa T, Sasano H, Awata T, Katayama S.
掲載誌名
誌名Intern Med 開始ページ3301-3307 (出版年(月日)2016年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

A novel heterozygous intronic mutation in POU1F1 is associated with combined pituitary hormone deficiency.

著者名
Takagi M, Kamasaki H, Yagi H, Fukuzawa R, Narumi S, Hasegawa T.
掲載誌名
誌名Endocrine J 開始ページ229-234 (出版年(月日)2017年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

A novel de novo germline mutation Glu40Lys in AKT3 causes megalencephaly with growth hormone deficiency.

著者名
Takagi M, Dobashi K, Nagahara K, Kato M, Nishimura G, Fukuzawa R, Narumi S, Hasegawa T.
掲載誌名
誌名Am J Med Genet A 開始ページ1071-1076 (出版年(月日)2017年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

A novel mutation in the C-propeptide of COL2A1 causes atypical spondyloepiphyseal dysplasia cogenita.

著者名
Kusano C, Takagi M, Hori N, Murotsuki J, Nishimura G, Hasegawa T.
掲載誌名
誌名Hum Genome Var 開始ページ17003 (出版年(月日)2017年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Histological Change of Autoimmune Hepatitis with Graves’ disease; a child case report.

著者名
Yamada M, Shibata H, Masugi Y, Ishii T, Kameyama K, Ebinuma H, Hasegawa T.
掲載誌名
誌名Inter Med 開始ページ2139-2143 (出版年(月日)2017年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

FGFR1 Analyses in Four Patients with Hypogonadotropic Hypogonadism with Split-Hand/Foot Malformation: Implications for the Promoter Region.

著者名
Ohtaka K, Fujisawa Y, Takada F, Seo M, Kameda H, Hasegawa Y, Hasegawa T, Fukami M, Ogata T.
掲載誌名
誌名Hum Mutation 開始ページ503-506 (出版年(月日)2017年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Shimada H. Severe hypertriglyceridemia during treatment of acute lymphoblastic leukemia associated with type III hyperlipoproteinemia

著者名
Yamada Y, Shima H, Shibata H, Ishii T, Hasegawa T,
掲載誌名
誌名Pediatr Blood Cancer 巻64(号11) (出版年(月日)2017年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

yndromic disorder of sex development due to a novel hemizygous mutation in the carboxyl-terminal domain of ATRX.

著者名
Takagi M, Yagi H, Fukuzawa R, Narumi S, Hasegawa T.
掲載誌名
誌名Hum Genome Var 開始ページ17012 (出版年(月日)2017年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Three-quarters adrenalectomy for infantile-onset Cushing syndrome due to bilateral adrenal hyperplasia in McCune-Albright syndrome.

著者名
Itonaga T, Goto H, Toujigamori M, Ohno Y, Korematsu S, TIzumi T, Narumi S, Hasegawa T, Ihara K.
掲載誌名
誌名Hor Res Paediatr 開始ページ285-290 (出版年(月日)2017年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Validation of auxological reference values for Japanese children with Noonan syndrome and comparison with growth in children with Turner syndrome.

著者名
Isojima T, Sakazume S, Hasegawa T, Ogata T, Nakanishi T, Nagai T, Yokoya S.
掲載誌名
誌名Clin Pediatr Endocrinol 開始ページ153-164 (出版年(月日)2017年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Clinical practice guideline for congenital hyperinsulinism.

著者名
Yorifuji T, Horikawa R, Hasegawa T, Adachi M, Soneda S, Minagawa M, Ida S, Yonekura T, Kinoshita Y, Kanamori Y, Kitagawa M, Shinakai M, Sasaki H, Nio M.
掲載誌名
誌名Clin Pediatr Endocrinol 開始ページ127-152 (出版年(月日)2017年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Homozygous DUOXA2 mutation (p.Tyr138*) in a girl with congenital hypothyroidism and her apparently unaffected brother: Case report and review of the literature.

著者名
Sugisawa C, Higuchi S, Takagi M, Hasegawa Y, Taniyama M, Abe K, Hasegawa T, Narumi S.
掲載誌名
誌名Endocr J 開始ページ807-812 (出版年(月日)2017年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

The response to growth hormone treatment in prepubertal children with growth hormone deficiency in Japan: Comparing three consecutive years of treatment data of The Foundation for Growth Science in Japan between the 1990s and 2000s.

著者名
Isojima T, Hasegawa T, Yokoya S, Tanaka T.
掲載誌名
誌名Endor J 開始ページ851-858 (出版年(月日)2017年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Genetic defects in pediatric-onset adrenal insufficiency in Japan.

著者名
Amano N, Narumi S, Hayashi M, Takagi M, Imai K, Nakamura T, Hachiya R, Sasaki G, Homma K, Ishii T, Hasegawa T.
掲載誌名
誌名Eur J Endocrinol 開始ページ187-194 (出版年(月日)2017年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

A novel case of somatic KCNJ5 mutation in pediatric-onset aldosterone-producing adenoma.

著者名
Uchida N, Amano N, Yamaoka Y, Uematsu A, Sekine Y, Suzuki M, Watanabe J, Nishimoto K, Mukai K, Fukuzawa R, Hasegawa T, Ishii T.
掲載誌名
誌名J Endocrine Society 開始ページ1056-1061 (出版年(月日)2017年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Novel compound heterozygous mutations identified by whole exome sequencing in a Japanese patient with geroderma osteodysplastica.

著者名
Takeda R, Takagi M, Shinohara H, Futagawa H, Narumi S, Hasegawa T, Nishimura G, Yoshihashi H.
掲載誌名
誌名Eur J Med Genet 開始ページ635-638 (出版年(月日)2017年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Incidence of diabetes mellitus and neoplasia in Japanese short-statured children treated with growth hormonr in the Genetics and neuroendocrinology of short stature international study (GeNeSIS)

著者名
Yokoya S, Hasegawa T, Ozono K, Tanaka H, Kanzaki S, Tanaka T, Chihara K, Jia N, Child CJ, Ihara K, Funai J, Iwamoto N, Seino Y.
掲載誌名
誌名Clin Pediatr Endocrinol 開始ページ229-241 (出版年(月日)2017年)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り