総説・解説等
鳴海 覚志
61~70件（全70件）
Silver-Russell症候群表現型における単一遺伝子変異の関与:原因不明の患者92人に対する変異の検索
- 著者名
- 井上毅信, 中村明枝, 小田野めぐみ, 中尾佳奈子, 松原圭子, 西岡淳子, 丸尾良浩, 長谷川行洋, 鈴村宏, 佐藤清二, 小林良行, 村上信行, 中林一彦, 山澤一樹, 福家智子, 鳴海覚志, 岡明, 緒方勤, 緒方勤, 深見真紀, 鏡雅代
- 掲載誌名
- 誌名日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 (出版年（月日）2021年）
Parathyroid adenoma with a somatic CASR pathogenic variant: A pediatric case report
- 著者名
- Kawata K., Sato T., Honda M., Narumi S., Kameyama K., Ishii T., Hasegawa T.
- 掲載誌名
- 誌名Pediatric Blood and Cancer 出版社Pediatric Blood and Cancer 巻70(号12) 開始ページe30687 (出版年（月日）2023年12月）
- ISSN
- 15455009
IGSF1異常症の一家系
- 著者名
- 沼倉 周彦, 大通 尚, 阿部 清美, 鳴海 覚志, 長谷川 奉延, 三井 哲夫
- 掲載誌名
- 誌名日本内分泌学会雑誌 出版社(一社)日本内分泌学会 巻91(号1) 開始ページ316 - 終了ページ316 (出版年（月日）2015年04月）
- ISSN
- 0029-0661
KLHL3変異による偽性低アルドステロン症II型に複合型下垂体機能低下症を合併した1男児例
- 著者名
- 三谷麻里絵, 三谷麻里絵, 古市宗弘, 鳴海覚志, 長谷川奉延, 千賀宗子, 内田信一, 佐藤清二
- 掲載誌名
- 誌名日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 (出版年（月日）2014年）
Lack of cutis verticis gyrata is associated with c.1279_1290del12 of SLCO2A1 in 43 Japanese patients with pachydermoperiostosis
- 著者名
- Niizeki H., Tanaka R., Nomura T., Seki A., Miyasaka M., Matsumoto Y., Ishibashi M., Narumi S., Nakabayashi K., Yoshida K.
- 掲載誌名
- 誌名Journal of Dermatological Science 巻114(号2) 開始ページ86 - 終了ページ88 (出版年（月日）2024年05月）
- ISSN
- 09231811
DUOXA2遺伝子異常により胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症を発症した世界初の男児例-胎内治療とその予後-
- 著者名
- 宮田市郎, 小澤綾子, 齋藤真希, 和田誠司, 岩橋めぐみ, 岩橋めぐみ, 中尾佳奈子, 鳴海覚志
- 掲載誌名
- 誌名日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 (出版年（月日）2018年）
A novel missense variant of FGFR1 in a Japanese girl with Kallmann syndrome and holoprosencephaly
- 著者名
- Uchida N., Mizuno Y., Seno S., Koyama Y., Takahashi T., Shibata H., Narumi S., Hasegawa T., Ishii T.
- 掲載誌名
- 誌名Clinical Pediatric Endocrinology 出版社Clinical Pediatric Endocrinology 巻32(号1) 開始ページ79 - 終了ページ81 (出版年（月日）2023年）
- ISSN
- 09185739
46,XX卵精巣性性分化疾患患者における世界初の機能亢進型SOX9変異の同定と機能解析
- 著者名
- 牛嶋規久美, 小川湧也, 寺尾美穂, 朝倉由美, 室谷浩二, 林美恵, 石井智弘, 長谷川奉延, 深見真紀, 高田修治, 鳴海覚志
- 掲載誌名
- 誌名日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 (出版年（月日）2018年）
5歳からパミドロネートを開始し成人年齢に達したOsteoporosis-pseudoglioma syndromeの一例
- 著者名
- 沼倉 周彦, 椎原 隆, 大通 尚, 北中 幸子, 鳴海 覚志, 西村 玄, 三井 哲夫
- 掲載誌名
- 誌名日本内分泌学会雑誌 出版社(一社)日本内分泌学会 巻96(号1) 開始ページ334 - 終了ページ334 (出版年（月日）2020年08月）
- ISSN
- 0029-0661
A novel SOX2 frameshift pathogenic variant located in the transactivation domain in a male infant with hypogonadotropic hypogonadism
- 著者名
- Kimura-Yoshida A., Sato T., Ichihashi Y., Wasa M., Narumi S., Ishii T., Hasegawa T.
- 掲載誌名
- 誌名Clinical Pediatric Endocrinology 出版社Japanese Society for Pediatric Endocrinology 巻33(号4) 開始ページ244 - 終了ページ248 (出版年（月日）2024年）
- ISSN
- 09185739