総説・解説等
鳴海 覚志
41~60件(全70件)
1B型糖尿病発症における単一遺伝子変異の寄与の解明
- 著者名
- 牛嶋規久美, 深見真紀, 深見真紀, 綾部匡之, 綾部匡之, 奥野美佐子, 奥野美佐子, 奥野美佐子, 鳴海覚志, 緒方勤, 緒方勤, 菊池信行, 菊池信行, 菊池透, 菊池透, 川村智行, 川村智行, 浦上達彦, 浦上達彦, 横田一郎, 横田一郎, 雨宮伸, 雨宮伸, 杉原茂孝, 杉原茂孝
- 掲載誌名
- 誌名日本内分泌学会雑誌 巻93(号1) (出版年(月日)2017年)
- ISSN
- 0029-0661
長期生存MIRAGE症候群における遺伝学的,免疫学的特徴の経時的変化
- 著者名
- 古園美和, 牧村美佳, 都研一, 中尾佳奈子, 鳴海覚志, 萩原秀俊, 關中佳奈子, 關中悠仁, 森谷邦彦, 今井耕輔
- 掲載誌名
- 誌名日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 (出版年(月日)2023年)
8歳で診断された甲状腺ペルオキシダーゼ(TPO)遺伝子異常による甲状腺腫性クレチン症の女児例
- 著者名
- 福留 啓祐, 坂口 善市, 阿部 容子, 木下 ゆき子, 市原 朋子, 藤井 笑子, 幸山 洋子, 関口 隆憲, 大原 克明, 鳴海 覚志, 阿部 清美, 長谷川 奉延
- 掲載誌名
- 誌名高松赤十字病院紀要 = The Journal of Japanese Red Cross Takamatsu Hospital 出版社高松赤十字病院 開始ページ40 - 終了ページ44 (出版年(月日)2013年09月)
- ISSN
- 2188-0395
新生児マススクリーニングで検出したIGSF1異常症の2家系
- 著者名
- 沼倉 周彦, 大通 尚, 阿部 清美, 鳴海 覚志, 長谷川 奉延, 三井 哲夫
- 掲載誌名
- 誌名日本マス・スクリーニング学会誌 出版社日本マススクリーニング学会 巻25(号2) 開始ページ207 - 終了ページ207 (出版年(月日)2015年07月)
- ISSN
- 0917-3803
日本人乳児の成長の季節性変動:スマートフォンアプリを用いたビッグデータ解析
- 著者名
- 鳴海覚志, 竹原健二, 森崎菜穂, 三上剛史, 大沼哲, 浦山ケビン, 服部伴之
- 掲載誌名
- 誌名日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 (出版年(月日)2017年)
日本人女性の月経周期・基礎体温の年齢依存的変化と季節性変化:「ルナルナ」の600万周期の解析
- 著者名
- 鳴海覚志, 辰巳嵩征, 三瓶舞紀子, 齊藤和毅, 本田由佳, 岡崎有香, 荒田尚子, 鳴海加奈子, 森崎菜穂, 石川智則, 中村茜里, 塚原信, 佐藤誠, 小林礼, 日根麻綾
- 掲載誌名
- 誌名日本内分泌学会雑誌 巻96(号1) (出版年(月日)2020年)
- ISSN
- 0029-0661
日本小児内分泌学会推薦総説 先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学
- 著者名
- 鳴海 覚志, 長谷川 奉延
- 掲載誌名
- 誌名日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 出版社日本小児科学会 巻118(号10) 開始ページ1450 - 終了ページ1456 (出版年(月日)2014年10月)
- ISSN
- 0001-6543
次世代シークエンサーを用いた先天性甲状腺機能低下症の遺伝子診断
- 著者名
- 鳴海 覚志, 長谷川 奉延
- 掲載誌名
- 誌名最新医学 出版社最新医学社 巻71(号3) 開始ページ463 - 終了ページ469 (出版年(月日)2016年03月)
- ISSN
- 0370-8241
疾患特異的iPS細胞を用いた先天性下垂体機能低下症の病態解明
- 著者名
- 松本 隆作, 須賀 英隆, 青井 貴之, 坂東 弘教, 福岡 秀規, 井口 元三, 鳴海 覚志, 高木 優樹, 石井 智弘, 長谷川 奉延, 六車 恵子, 小川 渉, 高橋 裕
- 掲載誌名
- 誌名日本内分泌学会雑誌 出版社(一社)日本内分泌学会 巻93(号1) 開始ページ249 - 終了ページ249 (出版年(月日)2017年04月)
- 査読有無
- 無し
- ISSN
- 0029-0661
稀少疾患の分子病態メカニズム エンドソーム系の平衡の破綻 機能亢進型SAMD9変異によるMIRAGE症候群
- 著者名
- 鳴海 覚志, 天野 直子, 石井 智弘, 勝又 規行, 福澤 龍二, 芝田 晋介, 岡野 栄之, 清水 厚志, 三宅 紀子, 松本 直通, 長谷川 奉延
- 掲載誌名
- 誌名日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 出版社(公社)日本生化学会 開始ページ[1W5 - 終了ページp (出版年(月日)2015年12月)
- 査読有無
- 無し
胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症における胎内治療の有効性とその予後
- 著者名
- 宮田 市郎, 和氣 英一, 小林 正久, 鳴海 覚志, 和田 誠司
- 掲載誌名
- 誌名日本小児科学会雑誌 出版社(公社)日本小児科学会 巻123(号2) 開始ページ488 - 終了ページ488 (出版年(月日)2019年02月)
- ISSN
- 0001-6543
造血幹細胞移植後に生じる低身長の予後改善に関する検討 成長曲線を用いた追跡調査
- 著者名
- 鳴海 覚志, 森 鉄也, 嶋田 博之, 島崎 紀子, 木下 明俊, 長谷川 奉延, 高橋 孝雄
- 掲載誌名
- 誌名日本小児血液学会雑誌 出版社日本小児血液学会 巻17(号4) 開始ページ244 - 終了ページ244 (出版年(月日)2003年08月)
- 査読有無
- 無し
- ISSN
- 0913-8706
シルバーラッセル症候群表現型をもつ84名における16番染色体母性片親性ダイソミーの検索
- 著者名
- 井上毅信, 矢ケ崎英晃, 西岡淳子, 中村明枝, 松原圭子, 鳴海覚志, 中林一彦, 山澤一樹, 福家智子, 深見真紀, 鏡雅代
- 掲載誌名
- 誌名日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 (出版年(月日)2018年)
先天性甲状腺機能低下症の遺伝子診断 (特集 甲状腺疾患関連検査の最新の進歩)
- 著者名
- 鳴海 覚志, 長谷川 奉延
- 掲載誌名
- 誌名ホルモンと臨床 出版社医学の世界社 巻59(号6) 開始ページ565 - 終了ページ572 (出版年(月日)2011年06月)
- ISSN
- 0045-7167
先天性甲状腺機能低下症の遺伝子診断 (特集 甲状腺診療Update)
- 著者名
- 鳴海 覚志, 長谷川 奉延
- 掲載誌名
- 誌名ホルモンと臨床 出版社医学の世界社 巻61(号1) 開始ページ67 - 終了ページ74 (出版年(月日)2013年01月)
- ISSN
- 0045-7167
免疫不全 MIRAGE症候群患者10例の臨床的特徴と免疫学的解析
- 著者名
- 關中 佳奈子, 鳴海 覚志, 吉田 裕輔, 關中 悠仁, 天野 直子, 島 彦仁, 長谷川 奉延, 野々山 恵章
- 掲載誌名
- 誌名日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集 出版社(一社)日本臨床免疫学会 開始ページ81 - 終了ページ81 (出版年(月日)2019年10月)
内分泌器官の器官形成とその異常 (特集 日常診療に必ず役立つ小児内分泌学) -- (理解しておきたい"新しい小児内分泌学")
- 著者名
- 鳴海 覚志, 長谷川 奉延
- 掲載誌名
- 誌名小児科診療 出版社診断と治療社 巻75(号3) 開始ページ483 - 終了ページ489 (出版年(月日)2012年03月)
- ISSN
- 0386-9806
原発性副甲状腺機能低下症の包括的遺伝子解析
- 著者名
- 三井 俊賢, 鳴海 覚志, 長崎 啓祐, 井ノ口 美香子, 佐々木 悟郎, 中澤 美絵, 岩崎 泰正, 長谷川 奉延
- 掲載誌名
- 誌名日本内分泌学会雑誌 出版社(一社)日本内分泌学会 巻89(号3) 開始ページ1003 - 終了ページ1003 (出版年(月日)2013年12月)
- 査読有無
- 無し
- ISSN
- 0029-0661
小児のモノソミー7を伴う血液疾患における生殖細胞系列のSAMD9/9LとGATA2バリアント保有率
- 著者名
- 吉田仁典, 吉田仁典, 中尾佳奈子, 島彦仁, 白井了太, 白井了太, 吉田馨, 辻本信一, 辻本信一, 大隅朋生, 大隅朋生, 出口隆生, 森麻希子, 荒川ゆうき, 高木正稔, 宮村能子, 坂口公祥, 豊田秀実, 石田悠志, 坂田尚己, 今村俊彦, 川原勇太, 小池隆志, 谷ヶ崎博, 富澤大輔, 松本公一, 清河信敬, 鳴海覚志, 加藤元博, 加藤元博
- 掲載誌名
- 誌名日本血液学会学術集会抄録(Web) (出版年(月日)2020年)
SAMD9/SAMD9L変異と7番染色体欠失型骨髄異形成症候群 (特集 骨髄異形成症候群と急性骨髄性白血病における最近の展開)
- 著者名
- 鳴海 覚志, 長谷川 奉延
- 掲載誌名
- 誌名血液内科 = Hematology 出版社科学評論社 巻74(号5) 開始ページ662 - 終了ページ667 (出版年(月日)2017年05月)
- ISSN
- 2185-582X