総説・解説等
鳴海 覚志
21~40件（全70件）
新生児TSH・FT4同時測定によるマス・スクリーニングで発見された重度先天性視床下部性甲状腺機能低下症の2例
- 著者名
- 橘田一輝, 松浦信夫, 江波戸孝輔, 田久保憲行, 大津成之, 柴山啓子, 横田行史, 小池明美, 福士勝, 本間かおり, 山上祐次, 鳴海覚志, 長谷川奉延, 石井正浩
- 掲載誌名
- 誌名日本マススクリーニング学会誌 巻20(号2) (出版年（月日）2010年）
- ISSN
- 0917-3803
本邦における離乳食の開始時期とその規定因子に関するビッグデータ解析
- 著者名
- 冠城祥子, 伊藤環, 中村俊一郎, 服部伴之, 有光威志, 古市宗弘, 鳴海覚志
- 掲載誌名
- 誌名日本小児科学会雑誌 巻129(号2) (出版年（月日）2025年）
- ISSN
- 0001-6543
SAMD9変異を有するMIRAGE症候群における人工多能性幹細胞由来樹状細胞(iPSC由来DC)の形態学的異常【JST機械翻訳】|||
- 著者名
- HAGIWARA Hidetoshi, ITO Masataka, MITSUI-SEKINAKA Kanako, MORIYA Kunihiko, SEKINAKA Yujin, KAWASAKI Yuri, KITAGAWA Yohko, TANASE-NAKAO Kanako, NARUMI Satoshi, SAITO Megumu K., NONOYAMA Shigeaki, IMAI Kohsuke
- 掲載誌名
- 誌名日本免疫学会総会・学術集会記録(CD-ROM) (出版年（月日）2024年）
- ISSN
- 0919-1984
Star非依存性ステロイドホルモン産生経路はcAMP制御下にある;TALENを用いたゲノム編集で樹立したStar KO-Y1細胞株による検討
- 著者名
- 佐藤武志, 石井智弘, 鳴海覚志, 佐久間哲史, 山本卓, 長谷川奉延
- 掲載誌名
- 誌名日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 (出版年（月日）2015年）
TSHとPRLの欠損を伴ったIGSF1遺伝子異常による先天性中枢性甲状腺機能低下症の3症例
- 著者名
- 橘田一輝, 橘田一輝, 松浦信夫, 阿部清美, 大津成之, 田久保憲行, 柴山啓子, 横田行史, 鳴海覚志, 長谷川奉延, 石井正浩
- 掲載誌名
- 誌名日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 (出版年（月日）2013年）
Oral ethosuximide treatment in a child with short bowel syndrome
- 著者名
- Chuma K., Ogawa E., Takenouchi T., Yamada Y., Fujino A., Narumi S.
- 掲載誌名
- 誌名Pediatrics International 巻67(号1) 開始ページe70250 (出版年（月日）2025年01月）
- ISSN
- 13288067
Clinical and Immunological Analyses of Ten Patients with MIRAGE Syndrome
- 著者名
- Mitsui-Sekinaka K., Narumi S., Sekinaka Y., Uematsu K., Yoshida Y., Amano N., Shima H., Hasegawa T., Nonoyama S.
- 掲載誌名
- 誌名Journal of Clinical Immunology 出版社Journal of Clinical Immunology 巻41(号3) 開始ページ709 - 終了ページ711 (出版年（月日）2021年04月）
- ISSN
- 02719142
15q26.1の非コード領域変化を病因とする先天性甲状腺機能低下症の新規病型の同定
- 著者名
- 鳴海覚志, 鳴海覚志, 長崎啓祐, 上原絵理香, 秋葉和壽, 中尾佳奈子, 桐谷光夫, 志村和浩, 阿部清美, 杉澤千穂, 都研一, 長谷川行洋, 室谷浩二, 丸尾良浩, 中林一彦, 秦健一郎, 秦健一郎, 高山順, 島彦仁, 菊池敦生, 長谷川奉延
- 掲載誌名
- 誌名日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 (出版年（月日）2023年）
マウスを用いた経時的enhancer RNA解析による卵巣支持細胞enhancer候補領域の同定
- 著者名
- 中川竜一, 高澤啓, 我有茉希, 辻敦美, 川路英哉, 川路英哉, 村川泰裕, 高田修治, 三上剛史, 鳴海覚志, 深見真紀, 丸山哲夫, 林崎良英, 森尾友宏, 鹿島田健一
- 掲載誌名
- 誌名日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) (出版年（月日）2022年）
マウスを用いた経時的enhancer RNA解析による卵巣支持細胞enhancer候補領域の同定
- 著者名
- 中川竜一, 高澤啓, 我有茉希, 辻敦美, 川路英哉, 川路英哉, 村川泰裕, 高田修治, 三上剛史, 鳴海覚志, 深見真紀, 丸山哲夫, 林崎良英, 森尾友宏, 鹿島田健一
- 掲載誌名
- 誌名日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 (出版年（月日）2022年）
NR5A1は,46,XX精巣性性分化疾患の新規発症責任遺伝子である
- 著者名
- 五十嵐麻希, 高澤啓, 箱田明子, 菅野潤子, 高田修治, 乾雅史, 宮戸真美, 福井由宇子, 鳴海覚志, 馬場崇, 諸橋憲一郎, 田島敏広, 秦健一郎, 中林一彦, 松原洋一, 関戸良平, 緒方勤, 緒方勤, 鹿島田健一, 深見真紀
- 掲載誌名
- 誌名日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) (出版年（月日）2016年）
Genetic and Clinical Characteristics of 185 Japanese Children With 46,XY Differences of Sex Development
- 著者名
- Hayashi M, Narumi S, Sato T, Amano N, Suwanai AS, Haruna H, Muroya K, Adachi M, Asanuma H, Ohashi H, Ishii T, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 巻110(号8) 開始ページe2682 - 終了ページe2690 (出版年（月日）2024年11月）
- ISSN
- 0021-972X
Functional Noncoding Variants in a TTTG Microsatellite on Chromosome 15q26.1 Are a Common Genetic Etiology of Congenital Hypothyroidism with Thyroid Gland in situ.
- 著者名
- Shima H, Nakagawa T, Kojima-Ishii K, Miura A, Fujiwara I, Narumi S, Kikuchi A, Kanno J
- 掲載誌名
- 誌名Hormone research in paediatrics 開始ページ1 - 終了ページ6 (出版年（月日）2025年06月）
- ISSN
- 1663-2818
Coproporphyrinogen Oxidase Deficiency Causes Primary Adrenal Insufficiency and 46,XY DSD
- 著者名
- Honda M, Narumi S, Hasegawa K, Goto Y, Kawashima Y, Ohara O, Fukuzawa R, Ishii T, Hasegawa T
- 掲載誌名
- 誌名The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (出版年（月日）2025年06月）
- ISSN
- 0021-972X
Response to Letter to the Editor From Janot et al: “Single-Exon Deletions of ZNRF3 Exon 2 Cause Congenital Adrenal Hypoplasia”
- 著者名
- Amano N., Narumi S., Ishii T., Hasegawa T.
- 掲載誌名
- 誌名Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 巻109(号9) 開始ページe1812 (出版年（月日）2024年09月）
- ISSN
- 0021972X
先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学 (特集 最近話題の遺伝子異常による内分泌および類縁疾患)
- 著者名
- 鳴海 覚志, 長谷川 奉延
- 掲載誌名
- 誌名ホルモンと臨床 出版社医学の世界社 巻58(号7) 開始ページ565 - 終了ページ571 (出版年（月日）2010年07月）
- ISSN
- 0045-7167
機能低下型TSH受容体変異 (特集 最近話題のホルモン受容体異常症)
- 著者名
- 鳴海 覚志, 長谷川 奉延
- 掲載誌名
- 誌名ホルモンと臨床 出版社医学の世界社 巻60(号7) 開始ページ501 - 終了ページ506 (出版年（月日）2012年07月）
- ISSN
- 0045-7167
KLF11優性阻害変異は,小児期発症1型糖尿病の表現型を招く
- 著者名
- 牛嶋規久美, 牛嶋規久美, 川村智行, 川村智行, 緒方勤, 緒方勤, 浦上達彦, 浦上達彦, 横田一郎, 横田一郎, 菊池信行, 菊池信行, 菊池透, 菊池透, 雨宮伸, 雨宮伸, 杉原茂孝, 杉原茂孝, 鳴海覚志, 深見真紀, 深見真紀
- 掲載誌名
- 誌名糖尿病(Web) 巻61(号Suppl) (出版年（月日）2018年）
- ISSN
- 1881-588X
Microhomology-mediated break-induced replicationで生じたXp22.31微細欠失症候群の1例
- 著者名
- 永井康貴, 島彦仁, 島彦仁, 上村美季, 菅野潤子, 藤原幾磨, 鈴木江莉奈, 鳴海覚志, 石黒精, 深見真紀
- 掲載誌名
- 誌名日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 (出版年（月日）2016年）
新規KLF11変異を有するインスリン依存性糖尿病の一家系:KLF11変異の表現型スペクトラムの拡張
- 著者名
- 牛嶋規久美, 牛嶋規久美, 深見真紀, 深見真紀, 鳴海覚志, 緒方勤, 緒方勤, 浦上達彦, 浦上達彦, 横田一郎, 横田一郎, 菊池信行, 菊池信行, 菊池透, 菊池透, 雨宮伸, 雨宮伸, 杉原茂孝, 杉原茂孝, 川村智行, 川村智行
- 掲載誌名
- 誌名日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 (出版年（月日）2017年）