論文

HNPCCと診断された対象者とその血縁者には、がんの発症予防と早期発見のための遺伝カウンセリングが重要である。がんの遺伝カウンセリングは、遺伝性であるかの判断、遺伝性ならば正しく理解できるように情報を提供し、今後どうしたらよいかを決定していくうえでの支援を行う。がん遺伝カウンセリングでは「がん」と「遺伝」という二つの側面への対応が必要であり、がんのリスク減少のための予防的働きかけが必須である。

家族性腫瘍疾患の30年以上蓄積された臨床・家系情報とゲノム情報を統合し、疾患の成因解明・遺伝医療システムの充実を図る目的で、患者家系支援、遺伝的知識の啓発および人材育成支援を目標に、遺伝情報の開示の患者家系員の心理的負担と臨床に応用する際の課題を調査した。

家族性腫瘍疾患の30年以上蓄積された臨床・家系情報とゲノム情報を統合し、疾患の成因解明・遺伝医療システムの充実を図る目的で、患者家系支援、遺伝的知識の啓発および人材育成支援を目標に、家族性腺腫症ポリポーシス家系における子供の遺伝子診断において両親の考え方、態度を明らかにした。

The aims of this study ware to elicit the meaning of FAP patient experiences of participation in　self-help　support group activities. Twelve patients　were studied using semi-structured interviews. Three meanings were elicited.

家族性腫瘍では、遺伝子検査が予防と早期発見に有用な情報として活用されるようになってきている。患者と家族が疾患や遺伝を正しく理解し、適切に医療を活用しながら生活していくことを支えていくことが必要であり、看護の重要な役割である。家族性腫瘍と向き合っていくためには、医学的知識や遺伝に関する理解だけではなく、診療に伴う身体的・心理的負担とその対処法、社会生活への影響など、適切な情報が提供されること、患者・家族の不安や関心事に着目した対応が必要である。遺伝子検査の実施に関しては検討していくプロセスが大切であり、遺伝情報の家系内の共有には、家族内のコミュニケーションを促す支援が必要である。個々の状況を確認しながら、診療科間、医療者間の調整を図り、不安や疑念が生じてしまうような事態を避けることは大切である。また、学業や仕事との関係の調整、結婚や出産にパートナーと共にどのように臨むか、子供にいつ話をするか、ということは家族性腫瘍あるいは遺伝性疾患全体と共通の問題として取り組むべき課題である。

家族性腫瘍の人々への支援の現状と課題について看護の立場から検討した。家族性腫瘍の人々には状況に応じた支援が必要である。これらの支援は個別性が高く複雑で、現状の蓄積と共に遺伝カウンセリングができる体制の整備が必要である。看護は、患者・家族の状況を多角的に捉え、その状況に応じた支援を提供するための直接的、調整的な役割を果たす責務がある。

がんは、遺伝子の変異(通常とは異なる塩基配列）の積み重なりによって発症します。ほとんどは、そのがんが発症した部位の細胞(体細胞)のみに遺伝子の変異が生じていますが、一部のがんでは、すべての細胞の源となる生殖細胞の遺伝子の変異が生じます。この場合、次世代にも伝わることになります。これを遺伝性のがんと呼んでいます。あくまで遺伝子の変異が継承されるのであり、がんそのものが遺伝するのではなく、がんにかかりやすい体質（易罹患性素因）が遺伝するということです。遺伝性のがんに対しては、早い年齢から定期的な検診を生涯にわたって行い、早期に治療することによりがん死を予防する(二次予防)戦略がとられています。

平成14年より開始された慶応義塾大学病院遺伝相談外来の記録から、外来受診にいたる経過、遺伝相談への期待・不安、相談後の気持ちに関する記載を抽出した。外来受診に至る過程の受け止め方は、（１）肯定的・積極的（２）迷い・不安（３）否定的・拒否的の３つに分けられた。受診後の気持ちとして、前向きな姿勢が示される一方で子どもや同胞の遺伝に関しては今後の対応等に複雑な思いが示された。診療科の医師から遺伝相談の受診を勧められたことに疑問や不安を感じていたり、受診までの期間を不安定な気持ちで過ごしていることが明らかになった。受診までの期間を安定して過ごせるために紹介元の診療科との連携システムの構築が必要である。

家族性腫瘍カウンセラー養成セミナーにおける参加者の、コミュニケーションに対する自信の変化と、グループワークに対する評価を明らかにするため、受講者99名を対象に調査した。コミュニケーションに対する自信は、21項目中、第6項目の「相手の怒りに気づく」を除いたすべての項目においてロールプレイ後に優位に上昇した。グループワークに対する評価は、5ポイント評価で平均4.0〜4.5と高かった。

第6回家族性腫瘍カウンセラー養成セミナーのグループワークにおいて、網膜芽細胞腫の遺伝カウンセリングのロールプレイの内容を分類した。結果、SPIKESの六つのステップに関する内容がすべて含まれていた。ディスカッションは網膜芽細胞腫の遺伝カウンセリング実践の本質に迫るものであったことから、本セミナーではカウンセラーを目指す者だけではなく実践者の能力向上にも有意義であると考えられた。

PGI2持続静注療法を導入した原発性肺高血圧症患者の退院後に直面した問題およびニーズを明らかにするために、17名を対象に質問紙と面接による調査を行った。結果、17名のJ41導入後の患者は高い状態不安を示し、多くの患者は退院後の自宅での生活をイメージできない状態であった。導入直後はPGI2中心の生活であるが、時間の経過とともに自分らしい生活を送り、生活満足度をあげたいというニーズが明らかとなった。

家族性腫瘍研究会の家族性腫瘍カウンセラー養成セミナーで、SPIKESを癌遺伝カウンセリングのロール・プレイに取り入れた結果、受講生の感想を報告する。グループワークにSPIKESを取り入れたことで、受講者・セミナー主催者双方が重点的な実践実習の内容とグループワークの目標を明確に認識することができた。遺伝カウンセリングに関してのコンセンサスが得られたものと考える。

PCAを用いた疼痛管理の効果と、患者の自己コントロール感への影響を明らかにすることを目的として、塩酸モルヒネの投与状況や患者の身体面・精神面の苦痛状況、自己コントロール感について調査を行った。結果、PCA群の方が疼痛を示すVAS値の低下時期が早く、早期に疼痛軽減がはかられ、コントロール感も高かった。このことより、有効なPCA使用は疼痛管理を可能にするが、専門的立場からの効果的な介入が必須であり、方法の検討を重ねていく必要性を感じた。

遺伝性腫瘍の診断は、患者の2次がんや血縁者のがん発症に対する予防や早期発見に役立つ情報やサポートの提供を可能にするが、実際に患者の家族や血縁者が遺伝カウンセリングに訪れるまでには年月を必要とする。遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングは、生涯にわたるさまざまな局面において必要であり、その過程を支える遺伝カウンセリングがきでる体制を整えていかなければならない。

近年の遺伝医療および遺伝看護の実態、研究的取り組みについて紹介するとともに今後の課題について考察した。

遺伝性疾患の場合、遺伝情報は家系全体で共有されることから、個人の疾患に関する意思決定が家族に与える影響は大きく、家族の意思決定が直接的に患者の意思決定に反映する。それらを支えるため、遺伝カウンセリングができるシステムの構築と、遺伝疾患を持ちながらも患者や家族が自信を持って生活していくための支援の充実が必要であり、看護職は積極的にその役割を引き受けていかなければならない。

虚血性心疾患患者の外来継続支援の必要性の判断の視点を明らかにするために、退院後の初回外来受診時の面接内容を振り返り検討した。結果、判断理由は10カテゴリーに分類され、生活習慣改善のために必要な情報を網羅していた。全体的に継続要・不要の判断は、患者の理解度や意欲が基準となっていた。患者には、生活習慣の改善に向け、セルフケアのレベルに個人差が生じており、生活習慣の改善は患者の意欲と正しい知識を実践に結びつけ、継続していくことに意味があるため、長期的な支援が必要である。

家族性腫瘍遺伝カウンセリングに関して、その目的、プロセスの実際を筆者の経験を踏まえて紹介し、遺伝カウンセリングにおける遺伝子診断の意義や患者や家族のがんに関する体験や反応を把握することの重要性について述べた。生涯にわたる遺伝カウンセリングができる専門的支援体制を整え、看護職がそこで役割を発揮するための知識の拡充の必要性を指摘した。

若年性・多発性・多重性に発症する遺伝性のがんは、遺伝子変異を調べることにより発症前の診断が可能であり、その結果に基づき、がんの早期発見や予防への取り組みが行われている。遺伝子診断には、多くの倫理的・法的・社会的問題が内在している。支援体制が不十分なまま、遺伝性のがんの遺伝子診断が急速に進展する中、看護がどのような役割を果たすことができるのか、具体的に示していくことの必要性を述べた。

2001年4月に開催された3rd joint meeting Leeds castle polyposis group and international collaborative group for HNPCCにおいて発表された心理社会的側面に焦点をあてた演題について概観した。また、日本における遺伝性大腸がん家系員に対する支援システムとしての患者会活動とそのアンケート結果を発表し、諸外国との比較研究や情報交換によりサポートシステムを構築していくことの必要性について言及した。