研究発表
長谷川 奉延
3801~3820件（全4334件）
A study of iodine organization in transient hypothyroidism with biallelic DUOX2 mutations: organization defect is not an invariable feature.
- 講演者
- Nagasaki K, Narumi S, Abe K, Asami T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Hasegawa T, Saitoh A.
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2013.09.19 - 2013.09.19
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
Three cases of congenital central hypothyroidism in two families with TSH and prolactin deficiency caused by IGSF1 mutation.
- 講演者
- Kitsuda K, Matsuura N, Abe K, Ohtsu S, Takubo N, Kazahari M, Shibayama K, Yokota Y, Narumi S, Hasegawa T.
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2013.09.19 - 2013.09.19
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
A preliminary report: from the database on growth hormone treatment in Japanese NordiPAD – GH effect on lipid metabolism.
- 講演者
- Tajima T, Adachi M, Ozono K, Tanaka T, Hasegawa T, Horikawa R, Yokoya S.
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2013.09.19 - 2013.09.19
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
Characteristic testicular histology is useful for the identification of NR5A1 gene mutations in prepubertal 46,XY patients.
- 講演者
- Nishina N, Fukuzawa R, Numakura C, Suwanai A, Hasegawa T, Hasegawa Y.
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2013.09.19 - 2013.09.19
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
Molecular and clinical studies in 138 Japanese patients with Silver-Russell syndrome
- 講演者
- Fuke T, Mizuno S, Nagai T, Hasegawa T, Horikawa R, Miyoshi Y, Muroya K, Kondoh T, Numakura C, Sano S, Matsubara K, Kagami M, Yamazawa K, Ogata T.
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2013.09.19 - 2013.09.19
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
Comprehensive Genetic Analyses of Primary Adrenal Failure of Unknown Etiologies: Expanding Phenotypic Spectrum of NNT mutations.
- 講演者
- Amano N, Hayashi M, Narumi S, Yamada S, Imai K, Tamada I, Sasaki A, Muroya K, Kizu R, Mochizuki H, Taniguchi Y, Matsuura H, Homma K, Hasegawa T.
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2013.09.19 - 2013.09.19
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
Biochemical diagnosis of classic 3-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency in term newborns using urine metabolites of Δ5 steroids.
- 講演者
- Homma K, Koyama Y, Takazawa A, Ishii T, Miwa M, Ikeda K, Shimizu N, Shibata A, Wakui M, Murata M, Hasegawa T.
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2013.09.19 - 2013.09.19
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
Classic and non-classic 21-hydroxylase deficiency can be discriminated from P450 oxidoreductase deficiency in Japanese infants by urinary steroid metabolites.
- 講演者
- Koyama Y, Homma K, Fukami M, Miwa M, Ikeda K, Ogata T, Murata M, Hasegawa T.
- 会議名
- [会議区分国内会議] 開催年月日2013.09.19 - 2013.09.19
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
Heterozygous mutation in natriuretic peptide receptor-B gene as a cause of idiopathic short stature.
- 講演者
- Vasques GA, Amano N, Jung A, Funari MFA, Quedas EPS, Arnhold I, Hasegawa T, Jorge AAL.
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2013.09.19 - 2013.09.19
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
A 12-year-old girl with an aldosterone-producing adenoma having a somatic mutation of KCNJ5.
- 講演者
- Uchida N, Amano N, Ishii T, Yamaoka Y, Uematsu A, Suzuki M, Watanabe J, Fukuzawa R, Hasegawa T.
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2013.09.19 - 2013.09.19
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
Baseline characteristics of GH-treated patients enrolled in the prospective genetics and neuroendocrinology of short stature international study (GeNeSIS): trends over time
- 講演者
- Child CJ, Quigley CA, Zimmermann AG, Lebl J, Ross JL, Leger J, Hasegawa T, Blum WF.
- 会議名
- [会議区分国際会議] （開催場所Milan,Italy） 開催年月日2013.09.19 - 2013.09.19
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
A family of autosomal dominant hypocalcemia with sensorineural hearing impairment and low urine excretion of calcium.
- 講演者
- Shibata H, Hori N, Yoshida M, Mitsui T, Narumi S, Hasegawa T.
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2013.09.19 - 2013.09.19
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
Comprehensive genetic analyses of primary hypoparathyroidism using next-generation sequencing.
- 講演者
- Mitsui T, Narumi S, Inokuchi M, Nagasaki K, Iwasaki Y, Hasegawa T.
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2013.09.19 - 2013.09.19
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
Novel mutations in PAX6 cause congenital hypopituitarism with or without ocular malformation.
- 講演者
- Takagi, M. Nagasaki K, Ishii T, Amano N, Asakura Y, Muroya K, Hasegawa Y, Adachi M, Hasegawa T.
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2013.09.19 - 2013.09.19
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
Monoallelic mutations in TSHR and DUOX2 do not act as single Mendelian factors but as risk factors for congenital hypothyroidism: Pathway burden hypothesis
- 講演者
- Abe K. Narumi S, Amano N, Ishii T, Muroya K, Asakura Y, Adachi M, Sasaki G, Nagasaki K, Abe T, Hasegawa T.
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2013.09.19 - 2013.09.19
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
すべての小児科医が知っているときっと明日から役立つ性分化疾患診療のベストクオリティ
- 講演者
- 長谷川 奉延
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第10回信濃町小児診断・治療研究会（開催場所慶應義塾大学病院 新教育研究棟 ２階講堂） 開催年月日2013.09.10 - 2013.09.10
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 特別講演
成人になって亜急性に重篤な神経症状を呈したフェニルケトン尿症の48歳女性例
- 講演者
- 滝沢翼、関守信、鈴木重明、清水利彦、柴田浩憲、石井智弘、長谷川奉延、鈴木則宏
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第206回日本神経学会関東・甲信越地方会（開催場所東京） 開催年月日2013.09.07 - 2013.09.07
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
Novel mitochondrial point mutation (m.9155A>G) in two patients with chronic renal failure caused by focal glomerular sclerosis
- 講演者
- Takeshita E,Mimaki M, Ishii T, Awazu M, Shinjoh M, Hasegawa T, Miki J, Hidaka Y, Motobayashi M, Kumagai E, Goto Y
- 会議名
- 開催年月日2013.08.24 - 2013.08.24
- 記述原語
- 英語
次世代シーケンシングで内分泌を切り拓く
- 講演者
- 鳴海覚志、長谷川奉延
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第31回内分泌代謝学サマーセミナー（開催場所大分県由布市） 開催年月日2013.07.11 - 2013.07.11
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
IMAGe症候群表現型およびシルバーラッセル症候群における第11番染色体インプリンティングドメインICR2(KvDMR1-CDKN1C領域)の解析
- 講演者
- 加藤芙弥子、濱島崇、天野直子、堀川玲子、澤田浩武、福家智子、佐野伸一朗、深見真紀、長谷川奉延、緒方勤
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第17回小児分子内分泌研究会（開催場所北海道北広島市） 開催年月日2013.07.06 - 2013.07.06
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）