研究発表
長谷川 奉延
3781~3800件（全4334件）
尿ステロイドプロフィルによる正期産新生児古典型3β-hydroxysteroid dehydｒogenase欠損症の診断指標
- 講演者
- 本間桂子、小山雄平、高澤啓、鹿島田健一、林美恵、石井智弘、三輪雅之、池田一成、清水長子、柴田綾子、上村知恵、涌井昌俊、村田満、長谷川奉延
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.11 - 2013.10.11
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
初期に家族性腎性糖尿と診断されたMODY3の一例
- 講演者
- 本田美紗、佐々木悟郎、塩谷真由美、堀川幸男、長谷川奉延
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.11 - 2013.10.11
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
出生時に逡巡なく法律上の性を女性と決定された46,XY性分化疾患の分子遺伝学的および臨床的検討
- 講演者
- 林美恵、石井智弘、鳴海覚志、天野直子、本間桂子、長谷川奉延
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.11 - 2013.10.11
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
男性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の成人身長と精液検査に関するアンケート調査
- 講演者
- 佐藤直子、田中敏章、長谷川奉延、長谷川行洋、雨宮伸、大薗恵一、菊池透、田中弘之、原田正平、宮田市郎、有阪治
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.11 - 2013.10.11
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
CHD7遺伝子に変異を認めたKallmann症候群女児例
- 講演者
- 濱田淳平、平井洋生、勢井友香、竹本幸司、岡澤朋子、三井俊賢、鳴海覚志、長谷川奉延、石井榮一
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.11 - 2013.10.11
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
特異な下垂体形成異常・朝顔症候群を伴う複合型下垂体機能低下症におけるPROKR2ヘテロ接合性変異
- 講演者
- 朝倉由美、花川純子、大戸佑二、室谷浩二、安達昌功、鳴海覚志、佐藤武志、高木優樹、長谷川奉延
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.11 - 2013.10.11
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
4世代にわたる世界最大のPAX8変異陽性甲状腺機能低下症家系：甲状腺表現型の多様性
- 講演者
- 佐々木孝子、阿部清美、鳴海覚志、長谷川奉延、西岡淳子、片山幸樹、八ッ賀秀一、古賀靖敏、久野健夫
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.11 - 2013.10.11
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
TSHとPRLの欠損を伴ったIGSF1遺伝子異常による先天性中枢性甲状腺機能低下症の３症例
- 講演者
- 橘田一輝、松浦信夫、阿部清美、大津成之、田久保憲行、柴山啓子、横田行史、鳴海覚志、長谷川奉延、石井正浩
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.11 - 2013.10.11
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
IMAGe症候群およびシルバーラッセル症候群におけるCDKN１C変異解析とKvDMR1メチル化解析
- 講演者
- 加藤芙弥子、濱島崇、天野直子、堀川玲子、澤田浩武、福家智子、佐野伸一朗、深見真紀、長谷川奉延、緒方勤
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.11 - 2013.10.11
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
従来法ｖｓ次世代法：先天性甲状腺機能低下症における遺伝子診断アプローチの精度比較
- 講演者
- 鳴海覚志、阿部清美、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長谷川奉延。
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.11 - 2013.10.11
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
Levothyroxine内服量の経時的変化からみたDUOX2遺伝子異常とTSHR遺伝子異常との相違
- 講演者
- 木戸佑二、室谷浩二、阿部清美、飯島弘之、花川純子、朝倉由美、鳴海覚志、長谷川奉延、安達昌功
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.11 - 2013.10.11
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
橋本病母体より出生し、新生児マススクリーニングは正常判定であったDUOX2異常症の1例
- 講演者
- 河口亜津彩、本庄紗帆、母坪智行、星野恵美子、黒岩由紀、布施茂登、森俊彦、横田美紀、阿部清美、鳴海覚志、長谷川奉延
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.10 - 2013.10.10
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
新生児マススクリーニングで発見されなかった先天性甲状腺機能低下症の3例
- 講演者
- 上村美季、鳴海覚志、梅木郁美、箱田明子、菅野潤子、長谷川奉延、藤原幾磨
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.10 - 2013.10.10
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
臨床症状および生化学的評価で原因特定が困難な原発性副腎機能低下症における包括的遺伝子解析
- 講演者
- 天野直子、林美恵、鳴海覚志、山田思郎、今井一秀、玉田泉、佐々木敦子、室谷浩二、木津りか、望月弘、谷口祐子、松浦宏樹、鈴木敦詞、小野敦史、高野洋子、石井智弘、本間桂子、長谷川奉延
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.10 - 2013.10.10
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
尿ステロイド代謝物による非古典型を含む２１水酸化酵素欠損症とP450還元酵素欠損症の生化学的鑑別診断
- 講演者
- 小山雄平、本間桂子、深見真紀、三輪雅之、池田一成、緒方勤、村田満、長谷川奉延。
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.10 - 2013.10.10
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
肥満診断における腹囲計測の意義―通院歴のある男児における検討―
- 講演者
- 井ノ口美香子、松尾宣武、John I Takayama、長谷川奉延
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.10 - 2013.10.10
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
遺伝性甲状腺ホルモン合成障害を初診時に予測できる：ROC解析によるカットオフ値の提唱
- 講演者
- 阿部清美、鳴海覚志、天野直子、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長崎啓祐、阿部貴行、長谷川奉延
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.10 - 2013.10.10
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
日本人のNoonan症候群疾患特異的成長曲線の作成
- 講演者
- 磯島豪、坂爪悟、長谷川奉延、緒方勤、中西敏雄、永井敏郎、横谷進
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第47回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2013.10.10 - 2013.10.10
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
遺伝カウンセリングロールプレイ 骨形成不全症
- 講演者
- 長谷川 奉延
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第23回遺伝医学セミナー（開催場所千葉） 開催年月日2013.09 - 2013.09
- 招待有無
- 有り
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 招待講演
A 5-year-old boy with massive osteolysis and hypophospatemic rickets.
- 講演者
- Sato T, Muroya K, Hanakawa J, Asakura Y, Tanaka Y, Fukuzawa R, Machida J, Nishimura G, Hasegawa T, Adachi M.
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2013.09.19 - 2013.09.19
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表