論文

鳴海　覚志

181~200件（全265件）

サイログロブリン著明高値、甲状腺腫大を契機に診断したDUOX2異常症の2例

著者名: 後藤元秀, 荒木俊介, 久保和泰, 川越倫子, 山本幸代, 楠原浩一, 齋藤玲子, 河田泰定, 阿部清美, 鳴海覚志, 長谷川奉延
掲載誌名: 誌名日本小児科学会雑誌出版社(公社)日本小児科学会巻118(号6) 開始ページ1016 - 終了ページ1016 (出版年（月日）2014年06月）
ISSN: 0001-6543

ヒストンメチル基転移酵素SETD2遺伝子変異を認めた巨人症の一例

著者名: 隅田健太郎, 鳴海覚志, 福岡秀規, 井口元三, 小武由紀子, 吉田健一, 松本隆作, 坂東弘教, 西沢衡, 高橋路子, 小川渉, 長谷川奉延, 高橋裕
掲載誌名: 誌名日本内分泌学会雑誌出版社(一社)日本内分泌学会巻92(号1) 開始ページ301 - 終了ページ301 (出版年（月日）2016年04月）
ISSN: 0029-0661

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一過性甲状腺機能低下症におけるDUOX2遺伝子解析の検討

著者名: 長崎啓祐, 鳴海覚志, 小川洋平, 菊池透, 浅見直, 長谷川奉延, 内山聖
掲載誌名: 誌名日本内分泌学会雑誌出版社(一社)日本内分泌学会巻86(号2) 開始ページ266 - 終了ページ266 (出版年（月日）2010年09月）
ISSN: 0029-0661

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一過性甲状腺機能低下症の同朋発生により判明したDUOX2異常症の1家系

著者名: 西門優一, 井澤雅子, 濱島崇, 阿部清美, 鳴海覚志, 長谷川奉延
掲載誌名: 誌名日本小児科学会雑誌出版社(公社)日本小児科学会巻119(号3) 開始ページ652 - 終了ページ652 (出版年（月日）2015年03月）
ISSN: 0001-6543

両アレル性DUOX2変異例におけるヨード有機化能の検討

著者名: 長崎啓祐, 鳴海覚志, 阿部清美, 佐藤英利, 小川洋平, 浅見直, 長谷川奉延, 菊池透
掲載誌名: 誌名日本内分泌学会雑誌出版社(一社)日本内分泌学会巻88(号2) 開始ページ497 - 終了ページ497 (出版年（月日）2012年09月）
ISSN: 0029-0661

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中枢性先天性甲状腺機能低下症男児における新規TBL1X変異の同定と機能解析

著者名: 杉澤千穂, 志賀健太郎, 菅原秀典, 大杉康司, 谷山松雄, 長谷川奉延, 高見澤哲也, 石井角保, 佐藤哲郎, 山田正信, 鳴海覚志
掲載誌名: 誌名日本内分泌学会雑誌出版社(一社)日本内分泌学会巻94(号4) 開始ページ1228 - 終了ページ1228 (出版年（月日）2018年12月）
ISSN: 0029-0661

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中枢性思春期早発症患者90症例の遺伝学的解析と臨床像の検討

著者名: 成澤宏宗, 浦川立貴, 長崎啓祐, 矢ヶ崎英晃, 内木康博, 佐野伸一朗, 齋藤朋洋, 曽根田瞬, 鳴海覚志, 堀川玲子, 緒方勤, 深見真紀, 鏡雅代
掲載誌名: 誌名日本内分泌学会雑誌出版社(一社)日本内分泌学会巻100(号1) 開始ページ355 - 終了ページ355 (出版年（月日）2024年05月）
ISSN: 0029-0661

個体のヨウ素感受性を規定する遺伝因子の探索

著者名: 鳴海覚志, 長谷川奉延, 阿部清美, 安達昌功, 荒田尚子
掲載誌名: 誌名成長科学協会研究年報出版社(公財)成長科学協会開始ページ55 - 終了ページ56 (出版年（月日）2015年08月）
ISSN: 0386-7617

偽性副甲状腺機能低下症の視床下部下垂体甲状腺軸の特徴

著者名: 阿部清美, 鳴海覚志, 三井俊賢, 長崎啓祐, 中村明枝, 田島敏広, 湯野暁子, 臼井健, 室谷浩二, 朝倉由美, 安達昌功, 長谷川奉延
掲載誌名: 誌名日本内分泌学会雑誌出版社(一社)日本内分泌学会巻91(号2Suppl.) 開始ページ74 - 終了ページ74 (出版年（月日）2015年11月）
ISSN: 0029-0661

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先天性甲状腺機能低下症におけるTSH不応症の臨床像及び遺伝学的検討

著者名: 長崎啓祐, 鳴海覚志, 浅見直, 小川洋平, 菊池透, 長谷川奉延, 内山聖
掲載誌名: 誌名日本内分泌学会雑誌出版社(一社)日本内分泌学会巻84(号2) 開始ページ414 - 終了ページ414 (出版年（月日）2008年09月）
ISSN: 0029-0661

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先天性甲状腺機能低下症の次世代再発率は最大30%である

著者名: 長崎啓祐, 鳴海覚志, 中尾佳奈子, 廣嶋省太, 澤野堅太郎, 小貫孝則, 柴田奈央, 入月浩美
掲載誌名: 誌名日本内分泌学会雑誌出版社(一社)日本内分泌学会巻99(号5) 開始ページ1301 - 終了ページ1301 (出版年（月日）2024年04月）
ISSN: 0029-0661

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先天性甲状腺機能低下症をきたすジスルフィド結合の消失を伴う新規甲状腺ペルオキシダーゼ変異の機能解析

著者名: 谷古宇史芳, 諏訪内浩紹, 石川卓也, 伊藤真理子, 志熊淳平, 三輪隆, 酒井裕幸, 金蔵孝介, 鳴海覚志, 鈴木亮, 小田原雅人
掲載誌名: 誌名日本内分泌学会雑誌出版社(一社)日本内分泌学会巻96(号4) 開始ページ955 - 終了ページ955 (出版年（月日）2021年04月）
ISSN: 0029-0661

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先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングの現状の問題点と今後の展望病型診断と遺伝子検査について

著者名: 鳴海覚志, 阿部清美, 室谷浩二, 朝倉由美, 安達昌功, 長谷川奉延
掲載誌名: 誌名日本マス・スクリーニング学会誌出版社(一社)日本マススクリーニング学会巻25(号2) 開始ページ164 - 終了ページ164 (出版年（月日）2015年07月）
ISSN: 0917-3803

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先天性甲状腺機能低下症原因遺伝子ヘテロ変異症例の臨床像

著者名: 阿部清美, 鳴海覚志, 室谷浩二, 朝倉由美, 安達昌功, 小田野めぐみ, 中尾佳奈子, 杉澤千穂, 長谷川奉延
掲載誌名: 誌名日本内分泌学会雑誌出版社(一社)日本内分泌学会巻97(号5) 開始ページ1130 - 終了ページ1130 (出版年（月日）2022年03月）
ISSN: 0029-0661

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先天性甲状腺機能低下症発症におけるPathway Burden仮説の提唱

著者名: 阿部清美, 鳴海覚志, 天野直子, 石井智弘, 室谷浩二, 朝倉由美, 安達昌功, 佐々木悟郎, 長崎啓祐, 阿部貴行, 長谷川奉延
掲載誌名: 誌名日本内分泌学会雑誌出版社(一社)日本内分泌学会巻88(号2) 開始ページ543 - 終了ページ543 (出版年（月日）2012年09月）
ISSN: 0029-0661

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同胞間で異なる経過をたどる先天性甲状腺機能低下症病型診断結果と遺伝子診断結果

著者名: 小泉美紀子, 川井正信, 大沼真輔, 中長摩利子, 庄司保子, 阿部清美, 佐藤武志, 鳴海覚志, 長谷川奉延, 惠谷ゆり, 位田忍
掲載誌名: 誌名日本内分泌学会雑誌出版社(一社)日本内分泌学会巻93(号1) 開始ページ343 - 終了ページ343 (出版年（月日）2017年04月）
ISSN: 0029-0661

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変異TSH受容体V711FfsX18の機能解析 1塩基欠失によるたんぱく質不安定化シグナルの獲得

著者名: 鳴海覚志, 杉澤千穂, 阿部清美, 長谷川奉延
掲載誌名: 誌名日本内分泌学会雑誌出版社(一社)日本内分泌学会巻90(号2) 開始ページ528 - 終了ページ528 (出版年（月日）2014年09月）
ISSN: 0029-0661

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奇異性123I摂取率高値を認めた両アリル性TSHR変異の一男児例世界で5例目の非古典型TSH不応症

著者名: 杉澤千穂, 鳴海覚志, 阿部清美, 長谷川奉延
掲載誌名: 誌名日本内分泌学会雑誌出版社(一社)日本内分泌学会巻90(号2) 開始ページ507 - 終了ページ507 (出版年（月日）2014年09月）
ISSN: 0029-0661

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女児鼠径ヘルニアを契機に診断された46,XY DSD症例の臨床遺伝学的検討

著者名: 木村妙, 小田野めぐみ, 齋藤真希, 鳴海覚志, 長谷川奉延, 宮田市郎, 大石公彦
掲載誌名: 誌名日本小児科学会雑誌出版社(公社)日本小児科学会巻127(号2) 開始ページ199 - 終了ページ199 (出版年（月日）2023年02月）
ISSN: 0001-6543

小児Basedow病に対する放射性ヨウ素内用療法に関するアンケート調査結果

著者名: 御前隆, 南谷幹史, 溝上哲也, 荒田尚子, 伊藤順庸, 猪股弘明, 内野眞也, 大江秀美, 鬼形和道, 佐藤浩一, 杉原茂孝, 長崎啓祐, 鳴海覚志, 長谷川奉延, 長谷川行洋, 原田正平, 深田修司, 久門真子, 横谷進, 吉村弘, 日本甲状腺学会小児甲状腺疾患診療委員会
掲載誌名: 誌名日本甲状腺学会雑誌出版社(一社)日本甲状腺学会巻13(号2) 開始ページ112 - 終了ページ117 (出版年（月日）2022年12月）
ISSN: 2185-3126

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