スプライシング / 自己免疫疾患 / 機能的検証
自己免疫疾患の発症に関わる遺伝的リスク変異の多くは、タンパク質を直接変化させるのではなく、遺伝子の読み取り方の調節に影響すると考えられている。本研究では、免疫細胞においてリスク変異がmRNAのスプライシング(遺伝子からタンパク質を作る過程での情報の選択的な組み合わせ)に与える影響を網羅的に解析し、疾患との関連を明らかにする。さらに、実験的な検証を通じて、スプライシングの異常が免疫機能にどのような影響を与えるかを解明し、新たな治療標的の発見を目指す。