研究発表
長谷川 奉延
3621~3640件（全4334件）
H62L変異が同定された21水酸化酵素欠損症の1例
- 講演者
- 高里良宏、遠山章子、河野美緒、富田瑞枝、池宮城雅子、内藤陽子、真路展彰、上牧勇、佐藤清二、長谷川奉延
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第138回日本小児科学会埼玉地方会（開催場所埼玉） 開催年月日2009.12.13 - 2009.12.13
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
The p.L145F Mutation in the LRP5 Gene Responsible for Familial Exudative Vitreoretinopathy was Identified in a Patient with Osteoporosis-Pseudoglioma Syndrome
- 講演者
- Watanabe Y, Yano S, Narumi S, Hasegawa T, Yoshino M, Matsuishi T
- 会議名
- 開催年月日2009.10.24 - 2009.10.24
- 記述原語
- 英語
- 備考
- 2009.10.20-24
Late Manifestations of Tricho-Rhino-Pharangeal syndrome: Expanded Skeletal Phenotype in Adulthood
- 講演者
- Izumi K, Takagi M, Parikh AS, Hahn A, Miskovsky SN, Nishimura G, Torii C, Kosaki K, Hasegawa T, Neilson DE
- 会議名
- 開催年月日2009.10.20 - 2009.10.20
- 記述原語
- 英語
- 備考
- 2009.10.20-24
KDEL ER-retention signal is essential for prolyl 3-hydroxylase 1; a novel compound heterozygous mutations in LEPRE1 causes osteogenesis imperfect type III
- 講演者
- Takagi M, Ishii T, Amano N, Nishimura G, Hasegawa T
- 会議名
- [会議区分国際会議] （開催場所ニューヨーク） 開催年月日2009.09.12 - 2009.09.12
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
Genetic congenital hypothyroidism: who’s at risk?, and how do we identify them?
- 講演者
- Narumi S, Murota K, Asakura Y, Amano N, Ishii T, Adachi M, Hasegawa T
- 会議名
- [会議区分国際会議] （開催場所ニューヨーク） 開催年月日2009.09.12 - 2009.09.12
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
Clinical variations of hypopituitarism exhibiting an invisible pituitary stalk by MRI
- 講演者
- Mizuno H, Sugiyama Y, Imamine H, Hasegawa T, Takagi M, Togari H
- 会議名
- [会議区分国際会議] （開催場所ニューヨーク） 開催年月日2009.09.11 - 2009.09.11
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
The effect of intramuscular testosterone enanthate treatment on stretched penile length in prepubertal boys with hypospadias
- 講演者
- Ishii T, Hayashi M, Suwanai S, Takagi M, Narumi S, Amano N, Hasegawa T
- 会議名
- [会議区分国際会議] （開催場所ニューヨーク） 開催年月日2009.09.11 - 2009.09.11
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
Osteosclerotic variant of osteogenesis imperfect with a mutant in the C-propeptide region of COL1A1 gene
- 講演者
- Hori N, Nishimura G, Takagi M, Chinen Y, Kurosawa K, Tanaka Y, Oku K, Hasegawa T
- 会議名
- [会議区分国際会議] （開催場所ニューヨーク） 開催年月日2009.09.11 - 2009.09.11
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
Urinary free steroids in newborn infants with 21-hydroxylase deficiency using stable isotope dilution gas chromatography / mass spectrometry.
- 講演者
- Koyama Y, Homma K, Miwa M, Ikeda K, Muroya K, Murata M, Hasegawa T
- 会議名
- [会議区分国際会議] （開催場所ニューヨーク） 開催年月日2009.09.11 - 2009.09.11
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
Activity of fetal adrenal in Japanese preterm infants using steroid profile by gas chromatography / mass spectrometry
- 講演者
- Homma K, Koyama Y, Miwa M, Hida M, Ikeda K, Murata M, Hasegawa T
- 会議名
- [会議区分国際会議] （開催場所ニューヨーク） 開催年月日2009.09.11 - 2009.09.11
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
A novel genetic diagnosis of glucocorticoid remediable aldosteronism
- 講演者
- Hayashi M, Ishii T, Narumi S, Amano N, Kamimaki T, Sato S, Hasegawa T
- 会議名
- [会議区分国際会議] （開催場所ニューヨーク） 開催年月日2009.09.11 - 2009.09.11
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
Evaluation of sensitive detection methods for somatic mosaicism of GNAS1 mutation in patients with McCune-Albright syndrome.
- 講演者
- Matsuo K, Suzuki S, Maimaiti M, Mukai T, Hamajima T, Motomura K, Naiki Y, Ogata T, Tajima T, Hasegawa T, Fujieda K
- 会議名
- [会議区分国際会議] （開催場所ニューヨーク） 開催年月日2009.09.10 - 2009.09.10
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
骨形成不全症のご本人およびご家族にご理解いただきたい遺伝のお話
- 講演者
- 長谷川 奉延
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名ネットワークOI講演会（開催場所東京） 開催年月日2012.08.05 - 2012.08.05
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
母体の卵管造影によりヨード過剰を来たし一過性甲状腺機能低下症となった新生児の一例
- 講演者
- 細川真弓、石井智弘、鳴海覚志、天野直子、有安大典、長谷川奉延、高橋孝雄
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第593回日本小児科学会東京都地方会講和会（開催場所東京） 開催年月日2012.07.14 - 2012.07.14
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
胎児骨系統疾患を疑った5例のまとめ
- 講演者
- 松川哲、小谷友美、真野由紀雄、津田弘之、炭竃誠二、中野知子、藤巻英彦、佐藤義朗、早川昌弘、早川博生、長谷川奉延
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第48回日本周産期・新生児医学会学術集会（開催場所大宮） 開催年月日2012.07.09 - 2012.07.09
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
CYP11B2遺伝子変異を同定した日本人最初のアルドステロン合成酵素欠損症タイプ1の一例
- 講演者
- 中村明枝、石津桂、近藤英輔、青柳勇人、本間桂子、長谷川奉延、田島敏広
- 会議名
- [会議区分国内会議] 会議名第16回小児分子内分泌研究会（開催場所小樽） 開催年月日2012.07.07 - 2012.07.07
- 発表形態
- 国内会議
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
Monogenic Disorders in 46, XY Disorders of Sex Development with Genital Anomalies: Comprehensive genetic study in Japan
- 講演者
- Mie Hayashi, Tomohiro Ishii , Fumiko Kato, Ayuko Suwanai, Masaki Takagi, Keiko Homma, Hiroshi Asanuma, Maki Fukami, Hirofumi Ohashi, Tomonobu Hasegawa
- 会議名
- [会議区分国際会議] （開催場所Houston,TX,USA） 開催年月日2012.06.25 - 2012.06.25
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
- 備考
- 和訳：第94回全米内分泌学会
Identification and functional characterization of a novel NPR2 mutation (p.R388Q) causing acromesomellic dysplasia, type Maroteaux
- 講演者
- Naoko Amano, Hiroshi Kito, Satoshi Narumi, Rumi Hachiya , Yoshihiro Ogawa, Gen Nishimura, Tomonobu Hasegawa
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2012.06.24 - 2012.06.24
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
- 備考
- 和訳：第94回全米内分泌学会
Chemotype (urinary steroid concentration) - phenotype - genotype correlations in 53 Japanese patients with 21-hydroxylase deficiency
- 講演者
- Yuhei Koyama, Keiko Homma, Masayuki Miwa, Kazushige Ikeda, Mitsuru Murata, Tomonobu Hasegawa
- 会議名
- [会議区分国際会議] （開催場所Houston,TX,USA） 開催年月日2012.06.23 - 2012.06.23
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
- 備考
- 和訳：第94回全米内分泌学会
A genome-wide expression profile of adrenocortical cells in knockout mice lacking steroidogenic acute regulatory protein.
- 講演者
- Tomohiro Ishii, Toshikatsu Mitsui, Sadafumi Suzuki, Yumi Matsuzaki, Tomonobu Hasegawa
- 会議名
- [会議区分国際会議] 開催年月日2012.06.19 - 2012.06.19
- 発表形態
- 国際会議
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表