研究発表
長谷川 奉延
3321~3340件（全4334件）
A Case of ACTH Resistance with Generalized Hyperpigmentation at Birth
- 講演者
- Sasaki T, Amano N, Narumi S, Hasegawa T, Tomita M, Okada J, Yatsuga S, Koga Y
- 会議名
- 開催年月日2015.10.01 - 2015.10.01
- 記述原語
- 英語
- 会議種別
- ポスター発表
Fanconi症候群を呈したMcCune-Albright症候群の1例
- 講演者
- 野ヶ山泰介、柴田浩憲、松村和哉、中野さつき、松浦宏樹、原 洋祐、古庄知己、石井智弘、長谷川奉延、粟津緑
- 会議名
- 会議名第37回日本小児体液研究会（開催場所広島） 開催年月日2015.08.29 - 2015.08.29
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
遺伝カウンセリングロールプレイ Y染色体フラグメントを有するターナー症候群
- 講演者
- 長谷川奉延、室谷浩二、井ノ口美香子
- 会議名
- 会議名第20回小児内分泌専門セミナー（開催場所東京） 開催年月日2015.08.21 - 2015.08.21
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（招待・特別）
- 備考
- 招待講演
新生児マススクリーニングで検出したIGSF1異常症の2家系
- 講演者
- 沼倉周彦、大通尚、阿部清美、鳴海覚志、長谷川奉延、三井哲夫
- 会議名
- 会議名第42回日本マススクリーニング学会学術集会 東京（開催場所東京） 開催年月日2015.08.21 - 2015.08.21
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
- 備考
- 2015年8月21日-22日
COL2A1C末端新規変異による恥骨骨化遅延を認めないatypical Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenitaの1例
- 講演者
- 草野知江子、堀尚明、高木優樹、室月淳、西村玄、長谷川奉延
- 会議名
- 会議名第55回日本先天異常学会学術集会・第38回日本小児遺伝学会学術集会（開催場所横浜） 開催年月日2015.07.25 - 2015.07.25
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
- 備考
- 2015年7月25日-27日
重度な扁平椎を認めた非典型的軟骨無形成症の2例
- 講演者
- 高木優樹、幸脇正典、鈴森伸宏、西村玄、長谷川奉延
- 会議名
- 会議名第55回日本先天異常学会学術集会・第38回日本小児遺伝学会学術集会（開催場所横浜） 開催年月日2015.07.25 - 2015.07.25
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
- 備考
- 2015年7月25日-27日
FGFR1変異が同定された裂手裂足症に低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を伴う3例
- 講演者
- 大高幸之助、矢ケ崎英晃、三好達也、長谷川行洋、長谷川奉延、三好秀明、渥美達也、瀬尾美鈴、佐藤直子、深見真紀、緒方勤
- 会議名
- 会議名第55回日本先天異常学会学術集会・第38回日本小児遺伝学会学術集会（開催場所横浜） 開催年月日2015.07.25 - 2015.07.25
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
- 備考
- 2015年7月25日-27日
COL2A1C末端新規変異による恥骨骨化遅延を認めないatypical Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenitaの1例
- 講演者
- 草野知江子、堀尚明、高木優樹、室月淳、西村玄、長谷川奉延
- 会議名
- 会議名第55回日本先天異常学会学術集会・第38回日本小児遺伝学会学術集会（開催場所横浜） 開催年月日2015.07.25 - 2015.07.25
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
- 備考
- 2015年7月25日-27日
重度な扁平椎を認めた非典型的軟骨無形成症の2例
- 講演者
- 高木優樹、幸脇正典、鈴森伸宏、西村玄、長谷川奉延
- 会議名
- 会議名第55回日本先天異常学会学術集会・第38回日本小児遺伝学会学術集会（開催場所横浜） 開催年月日2015.07.25 - 2015.07.25
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
- 備考
- 2015年7月25日-27日
FGFR1変異が同定された裂手裂足症に低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を伴う3例
- 講演者
- 大高幸之助、矢ケ崎英晃、三好達也、長谷川行洋、長谷川奉延、三好秀明、渥美達也、瀬尾美鈴、佐藤直子、深見真紀、緒方勤
- 会議名
- 会議名第55回日本先天異常学会学術集会・第38回日本小児遺伝学会学術集会（開催場所横浜） 開催年月日2015.07.25 - 2015.07.25
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
- 備考
- 2015年7月25日-27日
自然経過にて二度の妊娠・出産に至った先天性リポイド副腎過形成症の一例
- 講演者
- 片倉慧美、市川義一、藤岡泉、根本泰子、長谷川奉延
- 会議名
- 会議名第51回日本周産期・新生児医学会学術集会（開催場所福岡） 開催年月日2015.07.10 - 2015.07.10
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
- 備考
- 2015年7月10日―7月12日
極低出生体重児で出生し、家族の副甲状腺機能の検討が診断に有用であった永続性副甲状腺機能低下症の1例
- 講演者
- 坂井みのり, 木下眞里, 金隆根, 有光威志, 松崎陽平, 池田一成, 長谷川奉延
- 会議名
- 会議名第51回日本周産期・新生児医学会学術集会（開催場所福岡） 開催年月日2015.07.10 - 2015.07.10
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
- 備考
- 2015年7月10日―7月12日
褐色細胞腫/パラガングリオーマ本邦小児6例における分子遺伝学的検討
- 講演者
- 佐藤武志、室谷浩二、花川純子、朝倉由美、木村伯子、竹越一博、安達昌功、長谷川奉延
- 会議名
- 会議名第19回小児分子内分泌研究会（開催場所北海道） 開催年月日2015.07.04 - 2015.07.04
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
- 備考
- 2015年7月4日-5日
褐色細胞腫/パラガングリオーマ本邦小児6例における分子遺伝学的検討
- 講演者
- 佐藤武志、室谷浩二、花川純子、朝倉由美、木村伯子、竹越一博、安達昌功、長谷川奉延
- 会議名
- 会議名第19回小児分子内分泌研究会 開催年月日2015.07.04 - 2015.07.04
- 記述原語
- 日本語
- 備考
- 2015年7月4日-5日
褐色細胞腫/パラガングリオーマ本邦小児6例における分子遺伝学的検討
- 講演者
- 佐藤武志、室谷浩二、花川純子、朝倉由美、木村伯子、竹越一博、安達昌功、長谷川奉延
- 会議名
- 会議名第19回小児分子内分泌研究会（開催場所北海道亀田郡） 開催年月日2015.07.04 - 2015.07.04
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
- 備考
- 2015年7月4日-5日
MIRAGE症候群：機能亢進型SAMD9変異を原因とする新規症候群の発見
- 講演者
- 鳴海覚志、天野直子、石井智弘、勝又規行、福澤龍二、芝田晋介、岡野栄之、清水厚志、三宅紀子、松本直通、長谷川奉延
- 会議名
- 会議名日本人類遺伝学会第60回大会（開催場所東京） 開催年月日2015.10.14 - 2015.10.14
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表（一般）
低身長を契機に発見されたP450 oxidoreductase (POR) 欠損症の1例
- 講演者
- 齋藤碧、李知子、田中靖彦、福田典子、佐藤智佳、本間桂子、深見真紀、玉置知子、長谷川奉延、竹島泰弘
- 会議名
- 会議名第49回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2015.10.08 - 2015.10.08
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
インフルエンザに伴う意識消失を契機に発見されたAllgrove症候群（AAAS）の一例
- 講演者
- 香川礼子、岡田賢、宇都宮朱里、坂田園子、原圭一、宮河真一郎、天野直子、石井智弘、長谷川奉延、小林正夫
- 会議名
- 会議名第49回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2015.10.08 - 2015.10.08
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
副腎機能低下症に対する包括的遺伝子解析により診断しえた非古典型StAR異常症の1例
- 講演者
- 曽根田瞬、宮地文穂、伴さとみ、小野朋洋、天野直子、長谷川奉延
- 会議名
- 会議名第49回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2015.10.08 - 2015.10.08
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表
ACTH不応症としてフォロー中にAAA(tripleA)症候群と診断しえた姉弟例
- 講演者
- 武藤未来、山本晶子、中村俊郎、天野直子、鳴海覚志、長谷川奉延
- 会議名
- 会議名第49回日本小児内分泌学会学術集会（開催場所東京） 開催年月日2015.10.08 - 2015.10.08
- 記述原語
- 日本語
- 会議種別
- ポスター発表