慶應義塾
1~20件(全38件)

Initial Characterization of an Uromodulin-like 1 Gene on Human Chromosome 21q22.3

著者名
Shibuya, K., Nagamine, K., Okui, M., Ohsawa, Y., Asakawa, S., Minoshima, S., Hase, T., Kudoh, J. and Shimizu, N.
掲載誌名
誌名Biochemical and Biophysical Research Communications 巻319(号4) 開始ページ1181-1189 (出版年(月日)2004年07月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Identification of Two Novel Clusters of Ultrahigh-sulfur Keratin-associated Protein (KAP) Genes on Human Chromosome 11

著者名
Yahagi, S., Shibuya, K., Obayashi, I., Masaki, H., Kurata, Y., Kudoh, J. and Shimizu, N.
掲載誌名
誌名Biochemical and Biophysical Research Communications 巻318(号3) 開始ページ655-664 (出版年(月日)2004年06月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

'Comparative Genomics of the Keratin-associated Protein (KAP) Gene Clusters in Human, Chimpanzee and Baboon'

著者名
'Shibuya Kazunori, Kudoh Jun, Obayashi Izumi, Shimizu Atsushi, Sasaki Takashi, Minoshima Shinsei, Shimizu Nobuyoshi'
掲載誌名
誌名Mammalian genome 巻15(号3) 開始ページ179-192 (出版年(月日)2004年03月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

A Cluster of 21 Keratin-associated Protein Genes within Introns of Another Gene on Human Chromosome 21q22.3

著者名
'Shibuya Kazunori, Obayashi Izumi, Asakawa Shuichi, Minoshima Shinsei, Kudoh Jun, Shimizu Nobuyoshi'
掲載誌名
誌名Genomics 巻83(号4) 開始ページ679-693 (出版年(月日)2004年03月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

Detailed mapping of the ERG-ETS2 interval of human chromosome 21 and comparison with the region of conserved synteny on mouse chromosome 16

著者名
'Owczarek, C., Portbury, K., Hardly, M., O'Leary, D., Kudoh Jun, Shibuya Kazunori, Shimizu Nobuyoshi, Kola, I., Hertzog, P.'
掲載誌名
誌名Gene 巻324(号1) 開始ページ65-77 (出版年(月日)2004年01月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
有り

疾患遺伝子の統合データを活用する、特集「DNA二重らせん構造の半世紀(2)」

著者名
'清水信義, 大坪正史, 渋谷和憲, 工藤 純, 蓑島伸生'
掲載誌名
誌名蛋白質核酸酵素 出版社共立出版 巻48(号6) 開始ページ762-769 (出版年(月日)2003年05月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
無し

The transmembrane serine protease (TMPRSS3) mutated in deafness DFNB8/10 activates the epithelial sodium channel (ENaC) in vitro

著者名
Guipponi Michel, Vuagniaux Gregoire, Wattenhofer Marie, Shibuya Kazunori, Vazquez Maria, Dougherty Loretta, Scamuffa Nathalie, Guida Elizabeth, Okui Michiyo, Kudoh Jun, Rossier Colette, Hancock Manuela, Buchet Karine, Reymond Alexandre, Hummler Edith, Marzella Phillip L, Shimizu Nobuyoshi, Scott Hamish S, Antonarakis Stylianos E, Rossier Bernard C
掲載誌名
誌名Human molecular genetics 巻11(号23) 開始ページ2829-2836 (出版年(月日)2002年10月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
無し

ヒト22番および21番染色体のゲノム解析と疾患関連遺伝子の単離

著者名
工藤純,渋谷和憲,佐々木貴史,蓑島伸生,清水信義
掲載誌名
誌名蛋白質核酸酵素 12月増刊;ゲノムサイエンスの新たなる挑戦 巻46(号16) 開始ページ2262-2270 (出版年(月日)2001年12月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
無し

Structure of human holocarboxylase synthetase gene and mutation spectrum of holocarboxylase synthetase deficiency

著者名
Yang X, Aoki Yoko, Li X, Sakamoto Osamu, Hiratsuka Masahiro, Kure Shigeo, Taheri S, Christensen E, Inui Koji, Kubota Mitsuru, Ohira Miki, Ohki Misao, Kudoh Jun, Kawasaki Kazuhiko, Shibuya Kazunori, Shintani Ai, Asakawa Shuichi, Minoshima Shinsei, Shimizu Nobuyoshi, Narisawa Kuniaki, Matsubara Yoichi, Suzuki Yoichi
掲載誌名
誌名Human Genetics 巻109(号5) 開始ページ526-534 (出版年(月日)2001年11月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
無し

Novel mutations of TMPRSS3 in four DFNB8/B10 families segregating congenital autosomal recessive deafness

著者名
Ben-Yosef T, Wattenhofer M, Riazuddin S, Ahmed Z M, Scott HS, Kudoh Jun, Shibuya Kazunori, Antonarakis SE, Bonne-Tamir B, Radhakrishna U, Naz S, Ahmed Z, Riazuddin S, Pandya A, Nance WE, Wilcox ER, Friedman TB, Morell RJ
掲載誌名
誌名Journal of Medical Genetics 巻38(号6) 開始ページ396-400 (出版年(月日)2001年06月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
無し

Evolutionary dynamics of the human immunoglobulinκlocus and the germline repertoire of the Vκgenes

著者名
Kawasaki Kazuhiko, Minoshima Shinsei, Nakato Eriko, Shibuya Kazunori, Shintani Ai, Asakawa Shuichi, Sasaki Takashi, Klobeck H-G, Combriato G, Zachau HG, Shimizu Nobuyoshi
掲載誌名
誌名European Journal of Immunology 巻31(号4) 開始ページ1017-1028 (出版年(月日)2001年04月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
無し

Isolation and characterization of the UBASH3A gene on 21q22.3 encoding a potential nuclear protein with a novel combination of domains

著者名
Wattenhofer M, Shibuya Kazunori, Kudoh Jun, Lyle R, Michaud J, Rossier C, Kawasaki Kazuhiko, Asakawa Syuichi, Minoshima Shinsei, Berry A, Bonne-Tamir B, Shimizu Nobuyoshi, Antonarakis SE, Scott HS
掲載誌名
誌名Human Genetics 巻108(号2) 開始ページ140-147 (出版年(月日)2001年02月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
無し

Insertion of b-satellite repeats identifies a transmembrane protease causing both congenital and childhood onset autosomal recessive deafness

著者名
Scott HS, Kudoh Jun, Wattenhofer M, Shibuya Kazunori, Berry A, Chrast R, Guipponi M, Wang June, Kawasaki Kazuhiko, Asakawa Shuichi, Minoshima Shinsei, Younus F, Mehdi SQ, Radhakrishna U, Papasavvas MP, Gehrig C, Rossier C, Korostishevsky M, Gal A, Shimizu Nobuyoshi, Bonne-Tamir B, Antonarakis SE
掲載誌名
誌名Nature Genetics 巻27(号1) 開始ページ59-63 (出版年(月日)2001年01月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
無し

Cloning and characterization of a putative human glycerol 3-phosphate permease gene (SLC37A1 or G3PP) on 21q22.3: mutation analysis in two candidate phenotypes, DFNB10 and a glycerol kinase deficiency

著者名
Bartoloni L, Wattenhofer M, Kudoh J, Berry A, Shibuya Kazunori, Kawasaki Kazuhiko, Wang Jun, Asakawa Syuichi, Talior I, Bonne-Tamir B, Rossier C, Michaud J, McCabe ER, Minoshima Shinsei, Shimizu Nobuyoshi, Scott HS, Antonarakis SE
掲載誌名
誌名Genomics 巻70(号2) 開始ページ190-200 (出版年(月日)2000年12月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
無し

Isolation and characterization of a human chromosome 21q22.3 gene (WDR4) and its mouse homologue that code for a WD-repeat protein

著者名
Michaud J, Kudoh Jun, Berry A, Bonne-Tamir B, Lalioti MD, Rossier C, Shibuya Kazunori, Kawasaki Kazuhiko, Asakawa Syuichi, Minoshima Shinsei, Shimizu Nobuyoshi, Antonarakis SE, Scott HS
掲載誌名
誌名Genomics 巻68(号1) 開始ページ71-79 (出版年(月日)2000年08月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
無し

Refined localization of autosomal recessive nonsyndromic deafness DFNB10 locus using 34 novel microsatellite markers, genomic structure, and exclusion of six known genes in the region

著者名
Berry A, Scott HS, Kudoh Jun, Talior I, Korostishevsky M, Wattenhofer M, Guipponi M, Barras C, Rossier C, Shibuya Kazunori, Wang Jun, Kawasaki Kazuhiko, Asakawa Syuichi, Minoshima Shinsei, Shimizu Nobuyoshi, Antonarakis S, Bonn-Tamir B
掲載誌名
誌名Genomics 巻68(号1) 開始ページ22-29 (出版年(月日)2000年08月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
無し

C21orf5, a novel human chromosome 21 gene, has a Caenorhabditis elegans ortholog (pad-1) required for embryonic patterning

著者名
Guipponi M, Brunschwig K, Chamoun Z, Scott HS, Shibuya Kazunori, Kudoh Jun, Delezoide AL, El Samadi SE, Chettouh Z, Rossier C, Shimizu Nobuyoshi, Mueller F, Delabar JM, Antonarakis SE
掲載誌名
誌名Genomics 巻68(号1) 開始ページ30-40 (出版年(月日)2000年08月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
無し

22番染色体に含まれる高頻度反復配列の分布とその意義(特集 ヒトゲノムプロジェクトの最前線─ヒト22番染色体から学んだこと)

著者名
清水信義,吉崎裕子,蓑島伸生,川崎和彦,佐々木貴史,浅川修一,工藤純,新谷愛,渋谷和憲,青木紀恵,満山進
掲載誌名
誌名最新医学 巻55(号6) 開始ページ1139-1144 (出版年(月日)2000年06月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
無し

付表3:タンパク質ドメインの出現頻度 (特集 ヒトゲノムプロジェクトの最前線─ヒト22番染色体から学んだこと)

著者名
清水信義,蓑島伸生,川崎和彦,佐々木貴史,浅川修一,工藤純,新谷愛,渋谷和憲,吉崎裕子,青木紀恵,満山進
掲載誌名
誌名最新医学 巻55(号6) 開始ページ1187-1188 (出版年(月日)2000年06月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
無し

付表2:22番染色体の主な遺伝子から作られるタンパク質のドメイン (特集 ヒトゲノムプロジェクトの最前線─ヒト22番染色体から学んだこと)

著者名
清水信義,蓑島伸生,川崎和彦,佐々木貴史,浅川修一,工藤純,新谷愛,渋谷和憲,吉崎裕子,青木紀恵,満山進
掲載誌名
誌名最新医学 巻55(号6) 開始ページ1179-1186 (出版年(月日)2000年06月)
共著区分
共著
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
査読有無
無し