総説・解説等

個別化診断のために病理検体を用いるがん遺伝子パネル検査は既に病理検査室の入り口まで来ている。病理医は、preanalytical stepにおいて、遺伝子検査に適した病理標本の処理、作製、保管、さらに腫瘍細胞含有率の評価やトリミング指示、DNA抽出法の選定とDNA品質の確認を行う。さらに、preanalytical stepにおけるバイオインフォマティクス解析結果と形態学的病理評価との整合性の検証にも病理医の関与が必要である。今後は、日本病理学会が2018年に資格制度を発足させた分子病理専門医が中心となってゲノム医療の実装を進めていくことになるであろう。(著者抄録)

ゲノム研究の飛躍的な進展により、臨床現場で遺伝子解析を行い、診断・治療に必要なゲノム情報を習得するクリニカルシーケンスの臨床実装が始まっている。解析に使われる検体は凍結組織からFFPE組織へとシフトしており、特定の遺伝子のExonの一部を解析するターゲットシーケンスを行うことで、遺伝子解析は「日常検査」として、より多くの臨床現場に門戸が開かれることとなった。FFPE組織から核酸を抽出する際には、解析方法に応じた適切な検体処理や核酸抽出法の選定が重要となり、使用する検体の種類、品質、並びに標的となる遺伝子数等に応じて解析手法を選定する必要がある。また、シーケンスデータの解析はデータサイエンティストと呼ばれる専門家集団によって行われているが、がんゲノム医療が急激に注目を浴びることとなり、現在はその人材不足が問題となっている。その他にもがんゲノム医療には問題点が山積であり、例えば日本の医療制度において最終的に遺伝子プロファイルに適合した治療を受けられないなどが挙げられる。しかし、今後のがんゲノム医療の展開を正確に見据えた適切な政策の施行と教育・人材育成を可及的に速やかに実施することで、がんゲノム医療がまた一歩飛躍的に進展することが、近い未来に期待できる。(著者抄録)

2015年1月30日、一般教書演説のなかで当時アメリカ大統領だったオバマ氏が発表した「プレシジョン・メディシン・イニシアティブ(Precision Medicine Initiative)」は、瞬く間に一世を風靡し、次世代の医療のあるべき姿と考えられるようになった。プレシジョン・メディシン(精密医療)とは、これまで平均的な患者向けにデザインされていた治療を、遺伝子、環境、ライフスタイルに関する個々人の違いを考慮して、最適な疾病の予防や治療法を確立することを意味する。「がんゲノム医療」は、その中で最も臨床実装が進んでいる分野であり、欧米では既に日常臨床検査の一部として実施されつつある。我が国においても、いよいよ「がんゲノム医療」の均てん化が始まろうとしているが、本特集では、この「がんゲノム医療」において必要な要素、技術、システムが何なのか、その問題点を含めて紹介したい。(著者抄録)

臨床現場において次世代シークエンサーを用いて一度に数百、あるいは全遺伝子を一度に解析するクリニカルシークエンスが普及しつつあり、特にがん領域においてはゲノム医療の実践が目の前に来ている。臨床検査として実施する遺伝子解析では、その安定性や精度を担保する必要があり、関連施設のネットワーク化と人材育成がその鍵を握る。我が国のがんゲノム医療は欧米に比して3〜4年遅れと言われており、こうした現状を打破するには、クリニカルシークエンスを医療インフラとして整備するための行政による正しい方向付けと法的整備、人材育成のビジョンが必要である。(著者抄録)

腹膜播種を伴うgastrointestinal stromal tumor (以下, GISTと略記)の1例を経験したので報告する. 症例は73歳の男性. 胃癌検診にて胃彎隆部の陰影欠損を指摘され, その後タール便出現したため, 当院紹介入院となった. 転院後の内視鏡にて胃体上部から胃彎隆部にかけて巨大な粘膜下腫瘍を認め, その一部に潰瘍を形成し出血していた. 胃粘膜下腫瘍の診断で手術を施行. 腫瘍は左上腹部全体を占める巨大な腫瘤で, 脾臓への浸潤が疑われたため, 胃全摘, 膵脾合併切除術, D_2郭清術を施行した. また, S状結腸間膜に腫瘤を認め, 併せて切除した. 病理組織学的にはmalignant GIST uncommitted type, n (-), 膵脾浸潤(-)で, S状結腸の腫瘤は, GIST腹膜播種の診断だった. また, 免疫染色学的にはCajalの介在細胞との関連が示唆された. 本症例は高悪性度群のGISTに属すると考えられ, 今後厳重な経過観察が必要と考えられた.