理化学研究所
慶應義塾大学医学部
理化学研究所（理研）生命医科学研究センターヒト免疫遺伝研究チームの石垣和慶チームディレクター（慶應義塾大学医学部微生物学・免疫学教室教授）、自己免疫疾患研究チームの山本一彦チームディレクター、慶應義塾大学医学部微生物学・免疫学教室の河野通大助教、波多野裕明助教らの共同研究グループは、標的とするゲノム領域のクロマチンの開き具合を高精度かつ効率的に定量する新手法「UNIChro-seq（ユニクロシーク）」を開発しました。
本研究成果は、自己免疫疾患の発症に関わる遺伝的変異の機能を明らかにし、疾患の発症メカニズムを解明する研究に貢献すると期待されます。
今回、共同研究グループは、標的とするゲノム領域由来のDNAだけを選択的に増幅し、個々のDNA分子を数えることで、クロマチンの開き具合を高精度に測定できるUNIChro-seqを開発しました。この技術をゲノム編集技術と組み合わせ、自己免疫疾患発症の原因となり得る遺伝的変異（原因変異）の機能を効率的かつ高精度に検証することに成功しました。また、広く用いられているゲノム編集を用いた機能解析に潜む問題点を定量的に明らかにし、その解決法を実証しました。さらに、これらの手法を用いて、T細胞の分化や働きに関わるLEF1遺伝子の近傍にあるリスク変異が関節リウマチの発症に関わる分子機構の一端を実験的に示しました。
本研究は、科学雑誌『Nature Communications』オンライン版（8月21日付）に掲載されました。
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