筋萎縮性側索硬化症（ALS）の新しい病態関連候補因子を発見－患者由来iPS細胞を用いた運動ニューロン選択的変性のメカニズム解明へ期待－

家族性筋萎縮性側索硬化症患者から樹立したヒトiPS細胞由来の運動ニューロンにおいて、PHOX2B遺伝子の発現が減少していることを見出した。

モデル動物（ゼブラフィッシュ）においてPHOX2Bの発現を抑制すると、神経突起長が短縮し、運動機能が低下した。

PHOX2B遺伝子およびその関連分子が筋萎縮性側索硬化症の新しい治療標的となる可能性が示された。