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MIYA Fuyuki
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肺転移を伴う小児骨肉腫症例に特徴的なゲノム異常の同定
- Author
- 巽 康年, 岩田 慎太郎, 宮 冬樹, 角田 達彦, 米本 司, 鴨田 博人, 石井 猛, 大平 美紀, 永瀬 浩喜
- Publication Title
- Start Page P - End Page 2287 (Publication Date）2017/09）
- ISSN
- 0546-0476
脳波所見から遺伝学的検査を考慮したSTXBP1遺伝子変異を有するWest症候群の男児例
- Author
- 糸山 綾, 佐野 史和, 溝呂木 園子, 加賀 佳美, 金村 英秋, 宮 冬樹, 加藤 光広, 犬飼 岳史, 相原 正男
- Publication Title
- Volume 39(Issue 2) Start Page 402 - End Page 402 (Publication Date）2021/07）
- ISSN
- 0912-0890
膵癌の縦断的whole exome sequence解析によるfounder mutation推定の試み
- Author
- 渡辺 秀一, 伴 大輔, 西野 穣, 石井 武, 松井 聡, 菅原 俊喬, 赤須 雅文, 加藤 智敬, 浅野 大輔, 吉野 潤, 小倉 俊郎, 小川 康介, 小野 宏晃, 光法 雄介, 工藤 篤, 田中 真二, 鎌谷 高志, 宮 冬樹, 角田 達彦, 田邉 稔
- Publication Title
- Start Page PS - End Page 063 (Publication Date）2019/04）
臨床・遺伝情報に基づくPhenotype-driven解析を用いた高度インスリン抵抗性の病因解明
- Author
- 細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 加藤 貴史, 鈴木 顕, 角田 達彦, 脇 裕典, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝
- Publication Title
- Volume 82(Issue 1) Start Page 53 - End Page 53 (Publication Date）2020/02）
- ISSN
- 1347-7137
臨床・遺伝情報に基づくPhenotype-driven解析を用いた高度インスリン抵抗性の病因解明
- Author
- 細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 加藤 貴史, 鈴木 顕, 角田 達彦, 脇 裕典, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝
- Publication Title
- Volume 81(Issue 3) Start Page 221 - End Page 221 (Publication Date）2019/08）
- ISSN
- 1347-7137
若年発症糖尿病に対する臨床・遺伝データを用いた診断支援システムの臨床的有用性
- Author
- 細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 鈴木 顕, 加藤 貴史, 脇 裕典, 笹子 敬洋, 山田 朋英, 藤田 逸人, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝
- Publication Title
- Volume 63(Issue Suppl.1) Start Page S - End Page 178 (Publication Date）2020/08）
- ISSN
- 0021-437X
血漿中Aβ分子種に及ぼすPravastatinの効果
- Author
- 石井 一弘, 徳田 隆彦, 松島 照彦, 宮 冬樹, 原田 祐嗣, 池田 修一, 玉岡 晃, 庄司 進一
- Publication Title
- Volume 16(Issue 2) Start Page 126 - End Page 126 (Publication Date）2002/08）
- ISSN
- 1342-646X
血漿中Aβ分子種に及ぼすPravastatinの効果
- Author
- 石井 一弘, 徳田 隆彦, 松島 照彦, 宮 冬樹, 原田 祐嗣, 池田 修一, 玉岡 晃, 庄司 進一
- Publication Title
- Volume 43(Issue 12) Start Page 988 - End Page 988 (Publication Date）2003/12）
- ISSN
- 0009-918X
透析患者に発生する腎細胞癌のOmics解析と腫瘍免疫微小環境の統合的理解
- Author
- 高橋 遼平, 田中 伸之, 宮 冬樹, 鎌谷 高志, 武田 利和, 松本 一宏, 森田 伸也, 小坂 威雄, 水野 隆一, 三上 修治, 垣見 和宏, 角田 達彦, 大家 基嗣
- Publication Title
- Start Page 805 - End Page 805 (Publication Date）2020/12）
遺伝子パネル解析と蛋白質立体構造解析によるインスリン抵抗性の遺伝素因解明
- Author
- 細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 高倉 美菜香, 脇 裕典, 笹子 敬洋, 鈴木 顕, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝
- Publication Title
- Start Page 54 - End Page 54 (Publication Date）2018/04）
mTOR経路異常による巨脳症の診断法の確立と臨床的検討
- Author
- 根岸 豊, 宮 冬樹, 服部 文子, 堀 いくみ, 安藤 直樹, 福村 忍, 水野 誠司, 梅村 紋子, 岸本 洋子, 角田 達彦, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治
- Publication Title
- Volume 48(Issue Suppl.) Start Page S263 - End Page S263 (Publication Date）2016/05）
- ISSN
- 0029-0831
PI3K-AKT-mTORシグナル伝達系の遺伝子変異を認める巨脳症の臨床像
- Author
- 原田 敦子, 金村 米博, 宮 冬樹, 才津 浩智, 山中 巧, 埜中 正博, 西山 健一, 岡本 伸彦, 宇都宮 英綱, 加藤 光広, 斎藤 伸治, 角田 達彦, 藤井 幸彦, 松本 直通, 山崎 麻美
- Publication Title
- Volume 47(Issue Suppl.) Start Page S310 - End Page S310 (Publication Date）2015/05）
- ISSN
- 0029-0831
PI3K-AKT-mTOR経路異常による巨脳症の臨床的・分子遺伝学的・生化学的検討
- Author
- 堀 いくみ, 宮 冬樹, 中村 勇治, 家田 大輔, 根岸 豊, 服部 文子, 角田 達彦, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治
- Publication Title
- Volume 50(Issue Suppl.) Start Page S301 - End Page S301 (Publication Date）2018/05）
- ISSN
- 0029-0831
PLK4遺伝子の新規の複合ヘテロ接合変異は小脳症と網脈絡膜症を引き起こす(Novel compound heterozygous variants in PLK4 cause microcephaly and chorioretinopathy)
- Author
- 横井 摂理, 堤 真紀子, 宮 冬樹, 宮田 昌史, 加藤 光広, 岡本 伸彦, 角田 達彦, 山崎 麻美, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治, 倉橋 浩樹
- Publication Title
- Volume 49(Issue Suppl.) Start Page S397 - End Page S397 (Publication Date）2017/05）
- ISSN
- 0029-0831
PNKP遺伝子に複合ヘテロ接合変異を認めた難治性てんかんを伴う小頭症の一例
- Author
- 緒方 怜奈, 安永 由紀恵, 渡辺 恭子, 宮 冬樹, 加藤 光広
- Publication Title
- Volume 35(Issue 2) Start Page 542 - End Page 542 (Publication Date）2017/09）
- ISSN
- 0912-0890
Vici症候群9例の臨床的および遺伝学的検討
- Author
- 堀 いくみ, 宮 冬樹, 中島 光子, 大友 孝信, 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 角田 達彦, 西野 一三, 金村 米博, 吉森 保, 松本 直通, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治
- Publication Title
- Volume 48(Issue Suppl.) Start Page S261 - End Page S261 (Publication Date）2016/05）
- ISSN
- 0029-0831
Vici症候群の臨床的および分子遺伝学的検討
- Author
- 堀 いくみ, 大友 孝信, 中島 光子, 宮 冬樹, 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 西野 一三, 角田 達彦, 才津 浩智, 小崎 健次郎, 松本 直通, 吉森 保, 齋藤 伸治
- Publication Title
- Volume 49(Issue Suppl.) Start Page S313 - End Page S313 (Publication Date）2017/05）
- ISSN
- 0029-0831
【難病とプレシジョンメディシン】難病のエクソーム解析・全ゲノム解析
- Author
- 宮 冬樹
- Publication Title
- Volume 2(Issue 13) Start Page 1224 - End Page 1227 (Publication Date）2019/12）
- ISSN
- 2434-3625
アルツハイマー病(AD)及びダウン症候群(DS)の血漿アミロイドβ蛋白(Aβ)分子種とアポリポ蛋白E(APOE)表現型との相関解析
- Author
- 松野 佐好子, 玉岡 晃, 宮 冬樹, 石井 一弘, 庄司 進一, 関島 良樹, 徳田 隆彦, 池田 修一
- Publication Title
- Volume 41(Issue 11) Start Page 939 - End Page 939 (Publication Date）2001/11）
- ISSN
- 0009-918X
アルツハイマー病(AD)脳における過酸化脂質とアポリポ蛋白E(APOE),トランスフェリン(Tf),ミトコンドリア・アルデヒド脱水素酵素2(ALDH2)の遺伝子多型
- Author
- 玉岡 晃, 石井 一弘, 宮 冬樹, 松野 佐好子, 望月 昭英, 庄司 進一, 原田 勝二
- Publication Title
- Volume 41(Issue 11) Start Page 984 - End Page 984 (Publication Date）2001/11）
- ISSN
- 0009-918X