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MIYA Fuyuki
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synaptic vesicle protein 2A(SV2A)の遺伝子変異をもち、レベチラセタムで発作が増悪したミオクロニー失立発作てんかんの一例
- Author
- 渡辺 麻美, 西口 菜奈子, 宮崎 あかね, 原口 康平, 里 龍晴, 宮 冬樹, 加藤 光広
- Publication Title
- Volume 54(Issue Suppl.) Start Page S322 - End Page S322 (Publication Date）2022/05）
- ISSN
- 0029-0831
新生児期に洞停止を伴うてんかんと驚愕病で発症したSCN8A発達性てんかん性脳症の一例
- Author
- 小路 梓, 中村 拓自, 一ノ瀬 文男, 宮 冬樹, 加藤 光広, 松尾 宗明
- Publication Title
- Volume 54(Issue Suppl.) Start Page S322 - End Page S322 (Publication Date）2022/05）
- ISSN
- 0029-0831
精神運動発達遅滞を呈し脳波所見を契機にDNM1遺伝子変異による発達性てんかん性脳症と判明した女児例
- Author
- 緒方 怜奈, 安永 由紀恵, 渡辺 恭子, 宮 冬樹, 加藤 光広
- Publication Title
- Volume 54(Issue Suppl.) Start Page S303 - End Page S303 (Publication Date）2022/05）
- ISSN
- 0029-0831
腎細胞癌におけるAXL/GAS6発現の臨床的意義とがん免疫ゲノミクス解析
- Author
- 箱崎 恭平, 田中 伸之, 高松 公晴, 高橋 遼平, 三上 修治, 篠島 利明, 垣見 和宏, 鎌谷 高志, 宮 冬樹, 角田 達彦, 西原 広史, 水野 隆一, 大家 基嗣
- Publication Title
- Start Page AOP03 - End Page 06 (Publication Date）2021/12）
ヒトゲノムバリアント評価システムPubCaseFinderの開発
- Author
- 藤原 豊史, 山本 泰智, 金 進東, 宮 冬樹, 高木 利久
- Publication Title
- Volume 40(Issue 2) Start Page 175 - End Page 175 (Publication Date）2019/07）
- ISSN
- 1347-9628
ヒト多能性幹細胞の品質と神経分化
- Author
- 岡田 洋平, 宮 冬樹, 角田 達彦, 祖父江 元, 岡野 栄之
- Publication Title
- Volume 51(Issue 12) Start Page 1362 - End Page 1362 (Publication Date）2011/12）
- ISSN
- 0009-918X
ヒト神経系細胞を用いた包括的遺伝子・蛋白質発現解析を主体としたトキシコゲノミックス手法の開発
- Author
- 金村 米博, 山崎 智彦, 小林 哲, 山田 登美子, 正札 智子, 森 英樹, 山崎 麻美, 角田 達彦, 宮 冬樹, 岡野 栄之, 伊藤 允好, 和田 昭盛, 入江 康至, 三木 直正
- Publication Title
- Start Page 192 - End Page 192 (Publication Date）2005/06）
ヒト遺伝子における高精度組み換え率のパターン(Patterns of high-resolution recombination rates in human genes)
- Author
- 加藤 護, 宮 冬樹, 金村 米博, 田中 敏博, 中村 祐輔, 角田 達彦
- Publication Title
- Start Page 1T17 - End Page 6 (Publication Date）2008/11）
出血性ショック脳症症候群を発症したKIF1A異常症の女児例
- Author
- 磯部 弘治, 宮地 利英子, 大辻 塩見, 家田 大輔, 服部 文子, 浅井 雅美, 宮 冬樹, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治, 水野 美穂子
- Publication Title
- Volume 52(Issue 5) Start Page 334 - End Page 334 (Publication Date）2020/09）
- ISSN
- 0029-0831
加齢黄斑変性におけるラニビズマブ治療反応性のゲノムワイド関連解析
- Author
- 秋山 雅人, 高橋 篤, 桃沢 幸秀, 荒川 聡, 宮 冬樹, 角田 達彦, 芦川 享大, 大島 裕司, 安田 美穂, 吉田 茂生, 江内田 寛, 譚 雪, 柳 靖雄, 安川 力, 小椋 祐一郎, 永井 由巳, 高橋 寛二, 藤澤 公彦, 井上 麻衣子, 荒川 明, 田中 公二, 湯澤 美都子, 門之園 一明, 久保 充明, 石橋 達朗
- Publication Title
- Volume 119(Issue 臨増) Start Page 239 - End Page 239 (Publication Date）2015/03）
- ISSN
- 0029-0203
大頭と内反足を契機に診断したWest症候群を呈したCACNA1E変異を有する女児例
- Author
- 草開 祥平, 平井 宏子, 田中 朋美, 藤木 靖子, 田中 千秋, 宮 一志, 本郷 和久, 宮 冬樹, 加藤 光広
- Publication Title
- Volume 39(Issue 2) Start Page 400 - End Page 400 (Publication Date）2021/07）
- ISSN
- 0912-0890
大頭症の臨床放射線学的検討
- Author
- 原田 敦子, 宇都宮 英綱, 金村 米博, 宮 冬樹, 山中 巧, 角田 達彦, 山崎 麻美
- Publication Title
- Volume 40(Issue 1) Start Page 52 - End Page 52 (Publication Date）2015/04）
- ISSN
- 0387-8023
小児がんおよび思春期・若年成人がんのゲノム研究による統合的理解と臨床展開 小児骨肉腫における肺転移症例に特徴的なゲノム異常
- Author
- 巽 康年, 岩田 慎太郎, 宮 冬樹, 角田 達彦, 米本 司, 鴨田 博人, 石井 猛, 永瀬 浩喜, 大平 美紀
- Publication Title
- Start Page SST6 - End Page 4 (Publication Date）2016/10）
- ISSN
- 0546-0476
小児骨肉腫における肺転移発生に関連するゲノム異常(Identification of genomic alterations in metastatic pediatric osteosarcoma)
- Author
- 巽 康年, 米本 司, 宮 冬樹, 角田 達彦, 鴨田 博人, 石井 猛, 大平 美紀, 永瀬 浩喜, 下里 修, 岩田 慎太郎
- Publication Title
- Start Page 1815 - End Page 1815 (Publication Date）2018/09）
- ISSN
- 0546-0476
当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討
- Author
- 堀 いくみ, 宮 冬樹, 中島 光子, 中村 勇治, 家田 大輔, 大橋 圭, 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 角田 達彦, 才津 浩智, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治, 理化学研究所統合生命科学研究センター/医科学数理研究グループ
- Publication Title
- Volume 52(Issue Suppl.) Start Page S276 - End Page S276 (Publication Date）2020/08）
- ISSN
- 0029-0831
日本人の小児骨肉腫の肺転移発生に関連するゲノム異常(Genomic landscape of pulmonary metastasis-positive pediatric osteosarcoma in Japanese patients)
- Author
- 巽 康年, 大平 美紀, 米本 司, 宮 冬樹, 角田 達彦, 鴨田 博人, 石井 猛, 永瀬 浩喜, 下里 修, 岩田 慎太郎
- Publication Title
- Start Page J - End Page 1006 (Publication Date）2019/09）
- ISSN
- 0546-0476
浸潤性膀胱癌におけるネオアジュバント療法感受性前向き試験
- Author
- 加藤 陽一郎, 前佛 均, 高田 亮, 角田 達彦, 宮 冬樹, 岩崎 一洋, 小原 航, 中村 祐輔, 藤岡 知昭
- Publication Title
- Volume 103(Issue 2) Start Page 415 - End Page 415 (Publication Date）2012/03）
- ISSN
- 0021-5287
浸潤性膀胱癌に対するカルボプラチン・ジェムシタビン(CaG)の感受性予測システムの構築
- Author
- 加藤 陽一郎, 前佛 均, 高田 亮, 角田 達彦, 宮 冬樹, 小原 航, 中村 祐輔, 藤岡 知昭
- Publication Title
- Volume 102(Issue 2) Start Page 346 - End Page 346 (Publication Date）2011/03）
- ISSN
- 0021-5287
糖尿病関連遺伝子群のターゲットリシークエンスによる高度インスリン抵抗性の新規病因解明
- Author
- 細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 高倉 美菜香, 脇 裕典, 笹子 敬洋, 鈴木 顕, 加藤 貴史, 濱口 牧子, 山田 朋英, 藤田 逸人, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝
- Publication Title
- Volume 62(Issue Suppl.1) Start Page S - End Page 281 (Publication Date）2019/04）
- ISSN
- 0021-437X
線維性Aβ1-42によるミクログリア活性化機序の解明
- Author
- 石井 一弘, 宮 冬樹, 清水 孝彦, 岡戸 信男, 庄司 進一, 白澤 卓二, 玉岡 晃
- Publication Title
- Volume 15(Issue 2) Start Page 131 - End Page 131 (Publication Date）2001/08）
- ISSN
- 1342-646X