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MIYA Fuyuki
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脳室周囲結節状異所性灰白質を認めたSCN2A異常症による早期乳児発達性てんかん性脳症の一例
- Author
- 前田 謙一, 森 こずえ, 日高 倫子, 木許 恭宏, 池田 俊郎, 宮 冬樹, 加藤 光広, 盛武 浩
- Publication Title
- Volume 56(Issue Suppl.) Start Page S313 - End Page S313 (Publication Date）2024/05）
- ISSN
- 0029-0831
脳梁離断術、TPM、GBPでてんかん発作が減少したGNAO1脳症の一例
- Author
- 池田 ちづる, 木下 万莉, 藏田 洋文, 百崎 謙, 今村 穂積, 岡田 健太郎, 小篠 史郎, 本田 涼子, 小野 智憲, 宮 冬樹, 加藤 光広
- Publication Title
- Volume 41(Issue 2) Start Page 406 - End Page 406 (Publication Date）2023/09）
- ISSN
- 0912-0890
脳波の問題症例 発作型の診断に難渋し遺伝子変異を認めた小児てんかん症例
- Author
- 佐久間 悟, 安平 健太郎, 宇田 武弘, 服部 妙香, 矢崎 耕太郎, 土肥 周平, 森本 笑子, 宮 冬樹, 木下 真幸子, 加藤 光広, 濱崎 考史
- Publication Title
- Volume 51(Issue 5) Start Page 516 - End Page 516 (Publication Date）2023/10）
- ISSN
- 1345-7101
薬剤抵抗性で重篤な経過をたどったGNAO1遺伝子の新規突然変異による発達性てんかん性脳症の女児例
- Author
- 小林 良行, 立石 裕一, 出雲 大幹, 江口 勇太, 宮 冬樹, 加藤 光広, 岡田 賢
- Publication Title
- Volume 42(Issue 2) Start Page 462 - End Page 462 (Publication Date）2024/09）
- ISSN
- 0912-0890
遺伝子変異が判明した乳児期発症けいれん5例の検討
- Author
- 大滝 里美, 寺西 宏美, 颯佐 かおり, 松本 浩, 宮 冬樹, 加藤 光広, 山内 秀雄
- Publication Title
- Volume 56(Issue Suppl.) Start Page S262 - End Page S262 (Publication Date）2024/05）
- ISSN
- 0029-0831
DHDDS遺伝子変異を有した発達性てんかん性脳症の一例
- Author
- 安平 健太郎, 佐久間 悟, 宇田 武弘, 服部 妙香, 矢崎 耕太郎, 土肥 周平, 森本 笑子, 宮 冬樹, 木下 真幸子, 加藤 光広, 濱崎 孝史
- Publication Title
- Volume 41(Issue 2) Start Page 485 - End Page 485 (Publication Date）2023/09）
- ISSN
- 0912-0890
FGF12変異による新生児てんかんの1例
- Author
- 松本 浩, 浅野 茉莉香, 大滝 里美, 寺西 宏美, 颯佐 かおり, 加藤 光広, 宮 冬樹, 山内 秀雄
- Publication Title
- Volume 42(Issue 2) Start Page 501 - End Page 501 (Publication Date）2024/09）
- ISSN
- 0912-0890
Infantile epileptic spasms syndromeと自閉スペクトラム症を呈しRFX3遺伝子の変異が同定された症例
- Author
- 鳥尾 倫子, 前田 謙一, 赤峰 哲, 川上 沙織, 松原 祥恵, 宮 冬樹, 加藤 光広, 吉良 龍太郎
- Publication Title
- Volume 41(Issue 2) Start Page 442 - End Page 442 (Publication Date）2023/09）
- ISSN
- 0912-0890
KARS1関連白質ジストロフィーの兄妹例
- Author
- 百崎 謙, 岡田 健太朗, 坂本 理恵子, 松本 志郎, 樫木 朋子, 山本 隼吾, 中村 賢二, 橘 秀和, 藏田 洋文, 池田 ちづる, 今村 穂積, 宮 冬樹, 加藤 光広
- Publication Title
- Volume 55(Issue Suppl.) Start Page S405 - End Page S405 (Publication Date）2023/05）
- ISSN
- 0029-0831
MRスペクトロスコピーにて髄鞘形成不全パターンを示したFBXO28関連発達性てんかん性脳症(DEE100)の1例
- Author
- 佐野 賢太郎, 落合 健太, 安河内 悠, 室伏 佑香, 塩田 惠, 白戸 由理, 宮 冬樹, 加藤 光広, 高梨 潤一
- Publication Title
- Volume 55(Issue Suppl.) Start Page S292 - End Page S292 (Publication Date）2023/05）
- ISSN
- 0029-0831
THG1L変異を認め,発達遅延,難治てんかんとchoreaを呈した1例
- Author
- 颯佐 かおり, 大滝 里美, 寺西 宏美, 永井 未来, 清水 貴寛, 宮 冬樹, 加藤 光広, 山内 秀雄
- Publication Title
- Volume 55(Issue Suppl.) Start Page S348 - End Page S348 (Publication Date）2023/05）
- ISSN
- 0029-0831
WGSを用いてSALL4欠失を疾患原因遺伝子として同定したVACTERL連合の1例
- Author
- 渡邊 大輔, 中藤 大輔, 山田 茉未子, 鈴木 寿人, 武内 俊樹, 宮 冬樹, 小崎 健次郎
- Publication Title
- Volume 128(Issue 2) Start Page 231 - End Page 231 (Publication Date）2024/02）
- ISSN
- 0001-6543
ANKRD11バリアントによるWest症候群てんかんの1例
- Author
- 相良 壮馬, 青天目 信, 宮 冬樹, 加藤 光広, 大薗 恵一
- Publication Title
- Volume 127(Issue 2) Start Page 193 - End Page 193 (Publication Date）2023/02）
- ISSN
- 0001-6543
AP-4関連遺伝性痙性対麻痺の兄妹例
- Author
- 牧野 道子, 和田 惠子, 宇野 久仁子, 田村 貴子, 大野 由美子, 大日向 純子, 田中 輝幸, 赤星 惠子, 佐々木 征行, 宮 冬樹, 加藤 光広
- Publication Title
- Volume 56(Issue Suppl.) Start Page S194 - End Page S194 (Publication Date）2024/05）
- ISSN
- 0029-0831
ATP1A3遺伝子の病的バリアントによる発達性てんかん性脳症の1例
- Author
- 大滝 里美, 寺西 宏美, 颯佐 かおり, 田中 萌子, 堀田 奈緒美, 櫻井 隼人, 筧 紘子, 本多 正和, 國方 徹也, 加藤 光広, 宮 冬樹, 松本 浩, 山内 秀雄
- Publication Title
- Volume 42(Issue 2) Start Page 463 - End Page 463 (Publication Date）2024/09）
- ISSN
- 0912-0890
CUL4B遺伝子バリアントによるCabezas症候群の1例
- Author
- 坂川 由里歌, 有坂 敦子, 金房 雄飛, 宮 冬樹, 加藤 光広
- Publication Title
- Volume 56(Issue Suppl.) Start Page S248 - End Page S248 (Publication Date）2024/05）
- ISSN
- 0029-0831
GABRG2遺伝子変異を有するDravet症候群の1例
- Author
- 原口 康平, 林田 拓也, 宮崎 あかね, 渡辺 麻美, 里 龍晴, 宮 冬樹, 加藤 光広, 森内 浩幸
- Publication Title
- Volume 54(Issue Suppl.) Start Page S322 - End Page S322 (Publication Date）2022/05）
- ISSN
- 0029-0831
L1症候群の兄弟例
- Author
- 林田 拓也, 島崎 敦, 原口 康平, 里 龍晴, 宮 冬樹, 加藤 光広
- Publication Title
- Volume 54(Issue Suppl.) Start Page S305 - End Page S305 (Publication Date）2022/05）
- ISSN
- 0029-0831
Microcephaly, Seizures, and Developmental delayの姉妹例
- Author
- 一ノ瀬 文男, 中村 拓自, 宮 冬樹, 加藤 光広, 松尾 宗明
- Publication Title
- Volume 54(Issue Suppl.) Start Page S320 - End Page S320 (Publication Date）2022/05）
- ISSN
- 0029-0831
SCAF4変異による神経発達症と焦点性てんかんを認める1男児例
- Author
- 中村 和幸, 安孫子 貴洋, 小林 信也, 三條 右京, 山本 志保, 阿部 暁子, 三井 哲夫, 宮 冬樹, 加藤 光広
- Publication Title
- Volume 54(Issue Suppl.) Start Page S272 - End Page S272 (Publication Date）2022/05）
- ISSN
- 0029-0831