Misc
Narumi, Satoshi
61-70 items (total 70)
Silver-Russell症候群表現型における単一遺伝子変異の関与:原因不明の患者92人に対する変異の検索
- Author
- 井上毅信, 中村明枝, 小田野めぐみ, 中尾佳奈子, 松原圭子, 西岡淳子, 丸尾良浩, 長谷川行洋, 鈴村宏, 佐藤清二, 小林良行, 村上信行, 中林一彦, 山澤一樹, 福家智子, 鳴海覚志, 岡明, 緒方勤, 緒方勤, 深見真紀, 鏡雅代
- Publication Title
- (Publication Date）2021）
Parathyroid adenoma with a somatic CASR pathogenic variant: A pediatric case report.
- Author
- Kento Kawata, Takeshi Sato, Misa Honda, Satoshi Narumi, Kaori Kameyama, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa
- Publication Title
- Magazine name Pediatric blood & cancer Volume 70(Issue 12) Start Page e30687 (Publication Date）2023/12）
- ISSN
- 15455009
IGSF1異常症の一家系
- Author
- 沼倉 周彦, 大通 尚, 阿部 清美, 鳴海 覚志, 長谷川 奉延, 三井 哲夫
- Publication Title
- Volume 91(Issue 1) Start Page 316 - End Page 316 (Publication Date）2015/04）
- ISSN
- 0029-0661
KLHL3変異による偽性低アルドステロン症II型に複合型下垂体機能低下症を合併した1男児例
- Author
- 三谷麻里絵, 三谷麻里絵, 古市宗弘, 鳴海覚志, 長谷川奉延, 千賀宗子, 内田信一, 佐藤清二
- Publication Title
- (Publication Date）2014）
Lack of cutis verticis gyrata is associated with c.1279_1290del12 of SLCO2A1 in 43 Japanese patients with pachydermoperiostosis
- Author
- Niizeki H., Tanaka R., Nomura T., Seki A., Miyasaka M., Matsumoto Y., Ishibashi M., Narumi S., Nakabayashi K., Yoshida K.
- Publication Title
- Volume 114(Issue 2) Start Page 86 - End Page 88 (Publication Date）2024/05）
- ISSN
- 09231811
DUOXA2遺伝子異常により胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症を発症した世界初の男児例-胎内治療とその予後-
- Author
- 宮田市郎, 小澤綾子, 齋藤真希, 和田誠司, 岩橋めぐみ, 岩橋めぐみ, 中尾佳奈子, 鳴海覚志
- Publication Title
- (Publication Date）2018）
A novel missense variant of FGFR1 in a Japanese girl with Kallmann syndrome and holoprosencephaly
- Author
- Noboru Uchida, Yusuke Mizuno, Shohei Seno, Yutaro Koyama, Tsutomu Takahashi, Hironori Shibata, Satoshi Narumi, Tomonobu Hasegawa, Tomohiro Ishii
- Publication Title
- Magazine name Clinical Pediatric Endocrinology Publisher Japanese Society for Pediatric Endocrinology Volume 32(Issue 1) Start Page 79 - End Page 81 (Publication Date）2023）
- ISSN
- 09185739
46,XX卵精巣性性分化疾患患者における世界初の機能亢進型SOX9変異の同定と機能解析
- Author
- 牛嶋規久美, 小川湧也, 寺尾美穂, 朝倉由美, 室谷浩二, 林美恵, 石井智弘, 長谷川奉延, 深見真紀, 高田修治, 鳴海覚志
- Publication Title
- (Publication Date）2018）
5歳からパミドロネートを開始し成人年齢に達したOsteoporosis-pseudoglioma syndromeの一例
- Author
- 沼倉 周彦, 椎原 隆, 大通 尚, 北中 幸子, 鳴海 覚志, 西村 玄, 三井 哲夫
- Publication Title
- Volume 96(Issue 1) Start Page 334 - End Page 334 (Publication Date）2020/08）
- ISSN
- 0029-0661
A novel SOX2 frameshift pathogenic variant located in the transactivation domain in a male infant with hypogonadotropic hypogonadism
- Author
- Ayano Kimura-Yoshida, Takeshi Sato, Yosuke Ichihashi, Masanori Wasa, Satoshi Narumi, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa
- Publication Title
- Magazine name Clinical Pediatric Endocrinology Publisher Japanese Society for Pediatric Endocrinology Volume 33(Issue 4) Start Page 244 - End Page 248 (Publication Date）2024）
- ISSN
- 09185739