Misc
Narumi, Satoshi
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新生児TSH・FT4同時測定によるマス・スクリーニングで発見された重度先天性視床下部性甲状腺機能低下症の2例
- Author
- 橘田一輝, 松浦信夫, 江波戸孝輔, 田久保憲行, 大津成之, 柴山啓子, 横田行史, 小池明美, 福士勝, 本間かおり, 山上祐次, 鳴海覚志, 長谷川奉延, 石井正浩
- Publication Title
- Volume 20(Issue 2) (Publication Date）2010）
- ISSN
- 0917-3803
Smartphone app-based analysis on the timing of weaning and its influencing factors
- Author
- 冠城祥子, 伊藤環, 中村俊一郎, 服部伴之, 有光威志, 古市宗弘, 鳴海覚志
- Publication Title
- Magazine name 日本小児科学会雑誌 Volume 129(Issue 2) (Publication Date）2025）
- ISSN
- 0001-6543
Morphological abnormalities of induced pluripotent stem cell-derived dendritic cells (iPSC-derived DCs) in MIRAGE syndrome with SAMD9 mutation
- Author
- HAGIWARA Hidetoshi, ITO Masataka, MITSUI-SEKINAKA Kanako, MORIYA Kunihiko, SEKINAKA Yujin, KAWASAKI Yuri, KITAGAWA Yohko, TANASE-NAKAO Kanako, NARUMI Satoshi, SAITO Megumu K., NONOYAMA Shigeaki, IMAI Kohsuke
- Publication Title
- Magazine name 日本免疫学会総会・学術集会記録(CD-ROM) (Publication Date）2024）
- ISSN
- 0919-1984
Star非依存性ステロイドホルモン産生経路はcAMP制御下にある;TALENを用いたゲノム編集で樹立したStar KO-Y1細胞株による検討
- Author
- 佐藤武志, 石井智弘, 鳴海覚志, 佐久間哲史, 山本卓, 長谷川奉延
- Publication Title
- (Publication Date）2015）
TSHとPRLの欠損を伴ったIGSF1遺伝子異常による先天性中枢性甲状腺機能低下症の3症例
- Author
- 橘田一輝, 橘田一輝, 松浦信夫, 阿部清美, 大津成之, 田久保憲行, 柴山啓子, 横田行史, 鳴海覚志, 長谷川奉延, 石井正浩
- Publication Title
- (Publication Date）2013）
Oral ethosuximide treatment in a child with short bowel syndrome
- Author
- Chuma K., Ogawa E., Takenouchi T., Yamada Y., Fujino A., Narumi S.
- Publication Title
- Volume 67(Issue 1) Start Page e70250 (Publication Date）2025/01）
- ISSN
- 13288067
Clinical and Immunological Analyses of Ten Patients with MIRAGE Syndrome.
- Author
- Kanako Mitsui-Sekinaka, Satoshi Narumi, Yujin Sekinaka, Kenji Uematsu, Yusuke Yoshida, Naoko Amano, Hirohito Shima, Tomonobu Hasegawa, Shigeaki Nonoyama
- Publication Title
- Magazine name Journal of clinical immunology Volume 41(Issue 3) Start Page 709 - End Page 711 (Publication Date）2021/04）
- ISSN
- 02719142
15q26.1の非コード領域変化を病因とする先天性甲状腺機能低下症の新規病型の同定
- Author
- 鳴海覚志, 鳴海覚志, 長崎啓祐, 上原絵理香, 秋葉和壽, 中尾佳奈子, 桐谷光夫, 志村和浩, 阿部清美, 杉澤千穂, 都研一, 長谷川行洋, 室谷浩二, 丸尾良浩, 中林一彦, 秦健一郎, 秦健一郎, 高山順, 島彦仁, 菊池敦生, 長谷川奉延
- Publication Title
- (Publication Date）2023）
マウスを用いた経時的enhancer RNA解析による卵巣支持細胞enhancer候補領域の同定
- Author
- 中川竜一, 高澤啓, 我有茉希, 辻敦美, 川路英哉, 川路英哉, 村川泰裕, 高田修治, 三上剛史, 鳴海覚志, 深見真紀, 丸山哲夫, 林崎良英, 森尾友宏, 鹿島田健一
- Publication Title
- (Publication Date）2022）
マウスを用いた経時的enhancer RNA解析による卵巣支持細胞enhancer候補領域の同定
- Author
- 中川竜一, 高澤啓, 我有茉希, 辻敦美, 川路英哉, 川路英哉, 村川泰裕, 高田修治, 三上剛史, 鳴海覚志, 深見真紀, 丸山哲夫, 林崎良英, 森尾友宏, 鹿島田健一
- Publication Title
- (Publication Date）2022）
NR5A1は,46,XX精巣性性分化疾患の新規発症責任遺伝子である
- Author
- 五十嵐麻希, 高澤啓, 箱田明子, 菅野潤子, 高田修治, 乾雅史, 宮戸真美, 福井由宇子, 鳴海覚志, 馬場崇, 諸橋憲一郎, 田島敏広, 秦健一郎, 中林一彦, 松原洋一, 関戸良平, 緒方勤, 緒方勤, 鹿島田健一, 深見真紀
- Publication Title
- (Publication Date）2016）
Genetic and Clinical Characteristics of 185 Japanese Children With 46,XY Differences of Sex Development
- Author
- Mie Hayashi, Satoshi Narumi, Takeshi Sato, Naoko Amano, Ayuko Suzuki Suwanai, Hidenori Haruna, Koji Muroya, Masanori Adachi, Hiroshi Asanuma, Hirofumi Ohashi, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa
- Publication Title
- Magazine name The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Volume 110(Issue 8) Start Page e2682 - End Page e2690 (Publication Date）2024/11）
- ISSN
- 0021-972X
Functional Noncoding Variants in a TTTG Microsatellite on Chromosome 15q26.1 Are a Common Genetic Etiology of Congenital Hypothyroidism with Thyroid Gland in situ.
- Author
- Shima H, Nakagawa T, Kojima-Ishii K, Miura A, Fujiwara I, Narumi S, Kikuchi A, Kanno J
- Publication Title
- Start Page 1 - End Page 6 (Publication Date）2025/06）
- ISSN
- 1663-2818
Coproporphyrinogen Oxidase Deficiency Causes Primary Adrenal Insufficiency and 46,XY DSD
- Author
- Misa Honda, Satoshi Narumi, Kosei Hasegawa, Yoshimitsu Goto, Yusuke Kawashima, Osamu Ohara, Ryuji Fukuzawa, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa
- Publication Title
- Magazine name The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (Publication Date）2025/06）
- ISSN
- 0021-972X
Response to Letter to the Editor From Janot et al: “Single-Exon Deletions of ZNRF3 Exon 2 Cause Congenital Adrenal Hypoplasia”
- Author
- Naoko Amano, Satoshi Narumi, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa
- Publication Title
- Magazine name The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Volume 109(Issue 9) Start Page e1812 (Publication Date）2024/09）
- ISSN
- 0021972X
Molecular genetics of congenital hypothyroidism
- Author
- 鳴海 覚志, 長谷川 奉延
- Publication Title
- Volume 58(Issue 7) Start Page 565 - End Page 571 (Publication Date）2010/07）
- ISSN
- 0045-7167
Inactivating TSH receptor mutations
- Author
- 鳴海 覚志, 長谷川 奉延
- Publication Title
- Volume 60(Issue 7) Start Page 501 - End Page 506 (Publication Date）2012/07）
- ISSN
- 0045-7167
KLF11優性阻害変異は,小児期発症1型糖尿病の表現型を招く
- Author
- 牛嶋規久美, 牛嶋規久美, 川村智行, 川村智行, 緒方勤, 緒方勤, 浦上達彦, 浦上達彦, 横田一郎, 横田一郎, 菊池信行, 菊池信行, 菊池透, 菊池透, 雨宮伸, 雨宮伸, 杉原茂孝, 杉原茂孝, 鳴海覚志, 深見真紀, 深見真紀
- Publication Title
- Volume 61(Issue Suppl) (Publication Date）2018）
- ISSN
- 1881-588X
Microhomology-mediated break-induced replicationで生じたXp22.31微細欠失症候群の1例
- Author
- 永井康貴, 島彦仁, 島彦仁, 上村美季, 菅野潤子, 藤原幾磨, 鈴木江莉奈, 鳴海覚志, 石黒精, 深見真紀
- Publication Title
- (Publication Date）2016）
新規KLF11変異を有するインスリン依存性糖尿病の一家系:KLF11変異の表現型スペクトラムの拡張
- Author
- 牛嶋規久美, 牛嶋規久美, 深見真紀, 深見真紀, 鳴海覚志, 緒方勤, 緒方勤, 浦上達彦, 浦上達彦, 横田一郎, 横田一郎, 菊池信行, 菊池信行, 菊池透, 菊池透, 雨宮伸, 雨宮伸, 杉原茂孝, 杉原茂孝, 川村智行, 川村智行
- Publication Title
- (Publication Date）2017）