Keio University
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1B型糖尿病発症における単一遺伝子変異の寄与の解明

Author
牛嶋規久美, 深見真紀, 深見真紀, 綾部匡之, 綾部匡之, 奥野美佐子, 奥野美佐子, 奥野美佐子, 鳴海覚志, 緒方勤, 緒方勤, 菊池信行, 菊池信行, 菊池透, 菊池透, 川村智行, 川村智行, 浦上達彦, 浦上達彦, 横田一郎, 横田一郎, 雨宮伸, 雨宮伸, 杉原茂孝, 杉原茂孝
Publication Title
Volume 93(Issue 1) (Publication Date)2017)
ISSN
0029-0661

Genetic and immunological features of a long-term survivor with MIRAGE syndrome

Author
古園美和, 牧村美佳, 都研一, 中尾佳奈子, 鳴海覚志, 萩原秀俊, 關中佳奈子, 關中悠仁, 森谷邦彦, 今井耕輔
Publication Title
Magazine name 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 (Publication Date)2023)

8歳で診断された甲状腺ペルオキシダーゼ(TPO)遺伝子異常による甲状腺腫性クレチン症の女児例

Author
福留 啓祐, 坂口 善市, 阿部 容子, 木下 ゆき子, 市原 朋子, 藤井 笑子, 幸山 洋子, 関口 隆憲, 大原 克明, 鳴海 覚志, 阿部 清美, 長谷川 奉延
Publication Title
Start Page 40 - End Page 44 (Publication Date)2013/09)
ISSN
2188-0395

新生児マススクリーニングで検出したIGSF1異常症の2家系

Author
沼倉 周彦, 大通 尚, 阿部 清美, 鳴海 覚志, 長谷川 奉延, 三井 哲夫
Publication Title
Volume 25(Issue 2) Start Page 207 - End Page 207 (Publication Date)2015/07)
ISSN
0917-3803

日本人乳児の成長の季節性変動:スマートフォンアプリを用いたビッグデータ解析

Author
鳴海覚志, 竹原健二, 森崎菜穂, 三上剛史, 大沼哲, 浦山ケビン, 服部伴之
Publication Title
(Publication Date)2017)

日本人女性の月経周期・基礎体温の年齢依存的変化と季節性変化:「ルナルナ」の600万周期の解析

Author
鳴海覚志, 辰巳嵩征, 三瓶舞紀子, 齊藤和毅, 本田由佳, 岡崎有香, 荒田尚子, 鳴海加奈子, 森崎菜穂, 石川智則, 中村茜里, 塚原信, 佐藤誠, 小林礼, 日根麻綾
Publication Title
Volume 96(Issue 1) (Publication Date)2020)
ISSN
0029-0661

日本小児内分泌学会推薦総説 先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学

Author
鳴海 覚志, 長谷川 奉延
Publication Title
Volume 118(Issue 10) Start Page 1450 - End Page 1456 (Publication Date)2014/10)
ISSN
0001-6543

Diagnosing Genetic Congenital Hypothyroidism by Next Generation Sequencing

Author
鳴海 覚志, 長谷川 奉延
Publication Title
Volume 71(Issue 3) Start Page 463 - End Page 469 (Publication Date)2016/03)
ISSN
0370-8241

疾患特異的iPS細胞を用いた先天性下垂体機能低下症の病態解明

Author
松本 隆作, 須賀 英隆, 青井 貴之, 坂東 弘教, 福岡 秀規, 井口 元三, 鳴海 覚志, 高木 優樹, 石井 智弘, 長谷川 奉延, 六車 恵子, 小川 渉, 高橋 裕
Publication Title
Magazine name 日本内分泌学会雑誌 Publisher (一社)日本内分泌学会 Volume 93(Issue 1) Start Page 249 - End Page 249 (Publication Date)2017/04)
Peer-review Status
Without
ISSN
0029-0661

稀少疾患の分子病態メカニズム エンドソーム系の平衡の破綻 機能亢進型SAMD9変異によるMIRAGE症候群

Author
鳴海 覚志, 天野 直子, 石井 智弘, 勝又 規行, 福澤 龍二, 芝田 晋介, 岡野 栄之, 清水 厚志, 三宅 紀子, 松本 直通, 長谷川 奉延
Publication Title
Magazine name 日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 Publisher (公社)日本生化学会 Start Page [1W5 - End Page p (Publication Date)2015/12)
Peer-review Status
Without

胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症における胎内治療の有効性とその予後

Author
宮田 市郎, 和氣 英一, 小林 正久, 鳴海 覚志, 和田 誠司
Publication Title
Volume 123(Issue 2) Start Page 488 - End Page 488 (Publication Date)2019/02)
ISSN
0001-6543

造血幹細胞移植後に生じる低身長の予後改善に関する検討 成長曲線を用いた追跡調査

Author
鳴海 覚志, 森 鉄也, 嶋田 博之, 島崎 紀子, 木下 明俊, 長谷川 奉延, 高橋 孝雄
Publication Title
Magazine name 日本小児血液学会雑誌 Publisher 日本小児血液学会 Volume 17(Issue 4) Start Page 244 - End Page 244 (Publication Date)2003/08)
Peer-review Status
Without
ISSN
0913-8706

シルバーラッセル症候群表現型をもつ84名における16番染色体母性片親性ダイソミーの検索

Author
井上毅信, 矢ケ崎英晃, 西岡淳子, 中村明枝, 松原圭子, 鳴海覚志, 中林一彦, 山澤一樹, 福家智子, 深見真紀, 鏡雅代
Publication Title
(Publication Date)2018)

Genetic Diagnosis of Congenital Hypothyroidism

Author
鳴海 覚志, 長谷川 奉延
Publication Title
Volume 59(Issue 6) Start Page 565 - End Page 572 (Publication Date)2011/06)
ISSN
0045-7167

Genetic Diagnosis of Congenital Hypothyroidism

Author
鳴海 覚志, 長谷川 奉延
Publication Title
Volume 61(Issue 1) Start Page 67 - End Page 74 (Publication Date)2013/01)
ISSN
0045-7167

免疫不全 MIRAGE症候群患者10例の臨床的特徴と免疫学的解析

Author
關中 佳奈子, 鳴海 覚志, 吉田 裕輔, 關中 悠仁, 天野 直子, 島 彦仁, 長谷川 奉延, 野々山 恵章
Publication Title
Start Page 81 - End Page 81 (Publication Date)2019/10)

内分泌器官の器官形成とその異常 (特集 日常診療に必ず役立つ小児内分泌学) -- (理解しておきたい"新しい小児内分泌学")

Author
鳴海 覚志, 長谷川 奉延
Publication Title
Volume 75(Issue 3) Start Page 483 - End Page 489 (Publication Date)2012/03)
ISSN
0386-9806

原発性副甲状腺機能低下症の包括的遺伝子解析

Author
三井 俊賢, 鳴海 覚志, 長崎 啓祐, 井ノ口 美香子, 佐々木 悟郎, 中澤 美絵, 岩崎 泰正, 長谷川 奉延
Publication Title
Volume 89(Issue 3) Start Page 1003 - End Page 1003 (Publication Date)2013/12)
Peer-review Status
Without
ISSN
0029-0661

小児のモノソミー7を伴う血液疾患における生殖細胞系列のSAMD9/9LとGATA2バリアント保有率

Author
吉田仁典, 吉田仁典, 中尾佳奈子, 島彦仁, 白井了太, 白井了太, 吉田馨, 辻本信一, 辻本信一, 大隅朋生, 大隅朋生, 出口隆生, 森麻希子, 荒川ゆうき, 高木正稔, 宮村能子, 坂口公祥, 豊田秀実, 石田悠志, 坂田尚己, 今村俊彦, 川原勇太, 小池隆志, 谷ヶ崎博, 富澤大輔, 松本公一, 清河信敬, 鳴海覚志, 加藤元博, 加藤元博
Publication Title
(Publication Date)2020)

SAMD9/SAMD9L mutations and myelodysplastic syndrome with monosomy 7

Author
鳴海 覚志, 長谷川 奉延
Publication Title
Volume 74(Issue 5) Start Page 662 - End Page 667 (Publication Date)2017/05)
ISSN
2185-582X