Narumi, Satoshi
ナルミ サトシ
Narumi, Satoshi
School of Medicine Department of Pediatrics/ProfessorBasic Information
Specialty
Pediatric endocrinology, molecular genetics
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Researcher Number
40365317
Paper Review Qualification
Thesis Guide Qualification in the Graduate School of Medicine : Master/Doctor
Biography
Researcher profile
2001年慶大医学部卒業。母校の小児科学教室で4年間の臨床研修を行う。2005年から先天性内分泌疾患の分子遺伝学的研究に従事。2009年、慶應義塾大学大学院所定単位取得退学（同年、医学博士号取得）。博士研究員として研究を継続し、2012年には独力で次世代シーケンシング技術を用いた先天性内分泌疾患の包括的遺伝子診断システムを構築。MIRAGE症候群の発見（Narumi S et al., Nat Genet 2016）などの成果を挙げる。2016年から2023年まで国立成育医療研究センター研究所で室長として活動し、15番染色体非コード領域異常による先天性甲状腺機能低下症新規病型の発見（Narumi S et al., Nat Genet 2024）など小児内分泌領域の遺伝診療に関わる基盤的成果を挙げた。2023年からは教授として母校に復帰し、後進の育成に注力している。 日本小児科学会フェロー賞、日本内分泌学会研究奨励賞、日本甲状腺学会七條賞、日本小児内分泌学会学術賞、日本人類遺伝学会奨励賞、慶應医学賞ライジング・スター賞、日本小児科学会学術研究賞、三四会賞（北島賞）、小児医学川野賞（基礎医学分野）など受賞多数。 日本小児科学会認定 小児科専門医・指導医、臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医、内分泌代謝科専門医（小児科）・指導医
Research experience
Vice Director, Keio University Hospital
Assistant Director
国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部 基礎内分泌研究室長
Research
Reseach overview
Performing comprehensive genetic analysis of congenital endocrine disorders and pathophysiological investigations using cellular and animal models.
Research Interests
- Pediatric endocrinology
- 小児科学
- 次世代シーケンシング
- human genetics
- 内分泌学
- 分子遺伝学
- MIRAGE症候群
- Pediatrics
- Endocrinology
- Human genetics
- Thyroid
Research areas
Pathological biochemistry
Embryonic medicine and pediatrics
Metabolism and endocrinology
Molecular biology
Embryonic medicine and pediatrics