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Narumi, Satoshi
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サイログロブリン著明高値、甲状腺腫大を契機に診断したDUOX2異常症の2例
- Author
- 後藤 元秀, 荒木 俊介, 久保 和泰, 川越 倫子, 山本 幸代, 楠原 浩一, 齋藤 玲子, 河田 泰定, 阿部 清美, 鳴海 覚志, 長谷川 奉延
- Publication Title
- Volume 118(Issue 6) Start Page 1016 - End Page 1016 (Publication Date）2014/06）
- ISSN
- 0001-6543
ヒストンメチル基転移酵素SETD2遺伝子変異を認めた巨人症の一例
- Author
- 隅田 健太郎, 鳴海 覚志, 福岡 秀規, 井口 元三, 小武 由紀子, 吉田 健一, 松本 隆作, 坂東 弘教, 西沢 衡, 高橋 路子, 小川 渉, 長谷川 奉延, 高橋 裕
- Publication Title
- Volume 92(Issue 1) Start Page 301 - End Page 301 (Publication Date）2016/04）
- ISSN
- 0029-0661
一過性甲状腺機能低下症におけるDUOX2遺伝子解析の検討
- Author
- 長崎 啓祐, 鳴海 覚志, 小川 洋平, 菊池 透, 浅見 直, 長谷川 奉延, 内山 聖
- Publication Title
- Volume 86(Issue 2) Start Page 266 - End Page 266 (Publication Date）2010/09）
- ISSN
- 0029-0661
一過性甲状腺機能低下症の同朋発生により判明したDUOX2異常症の1家系
- Author
- 西門 優一, 井澤 雅子, 濱島 崇, 阿部 清美, 鳴海 覚志, 長谷川 奉延
- Publication Title
- Volume 119(Issue 3) Start Page 652 - End Page 652 (Publication Date）2015/03）
- ISSN
- 0001-6543
両アレル性DUOX2変異例におけるヨード有機化能の検討
- Author
- 長崎 啓祐, 鳴海 覚志, 阿部 清美, 佐藤 英利, 小川 洋平, 浅見 直, 長谷川 奉延, 菊池 透
- Publication Title
- Volume 88(Issue 2) Start Page 497 - End Page 497 (Publication Date）2012/09）
- ISSN
- 0029-0661
中枢性先天性甲状腺機能低下症男児における新規TBL1X変異の同定と機能解析
- Author
- 杉澤 千穂, 志賀 健太郎, 菅原 秀典, 大杉 康司, 谷山 松雄, 長谷川 奉延, 高見澤 哲也, 石井 角保, 佐藤 哲郎, 山田 正信, 鳴海 覚志
- Publication Title
- Volume 94(Issue 4) Start Page 1228 - End Page 1228 (Publication Date）2018/12）
- ISSN
- 0029-0661
中枢性思春期早発症患者90症例の遺伝学的解析と臨床像の検討
- Author
- 成澤 宏宗, 浦川 立貴, 長崎 啓祐, 矢ヶ崎 英晃, 内木 康博, 佐野 伸一朗, 齋藤 朋洋, 曽根田 瞬, 鳴海 覚志, 堀川 玲子, 緒方 勤, 深見 真紀, 鏡 雅代
- Publication Title
- Volume 100(Issue 1) Start Page 355 - End Page 355 (Publication Date）2024/05）
- ISSN
- 0029-0661
個体のヨウ素感受性を規定する遺伝因子の探索
- Author
- 鳴海 覚志, 長谷川 奉延, 阿部 清美, 安達 昌功, 荒田 尚子
- Publication Title
- Start Page 55 - End Page 56 (Publication Date）2015/08）
- ISSN
- 0386-7617
偽性副甲状腺機能低下症の視床下部 下垂体甲状腺軸の特徴
- Author
- 阿部 清美, 鳴海 覚志, 三井 俊賢, 長崎 啓祐, 中村 明枝, 田島 敏広, 湯野 暁子, 臼井 健, 室谷 浩二, 朝倉 由美, 安達 昌功, 長谷川 奉延
- Publication Title
- Volume 91(Issue 2Suppl.) Start Page 74 - End Page 74 (Publication Date）2015/11）
- ISSN
- 0029-0661
先天性甲状腺機能低下症におけるTSH不応症の臨床像及び遺伝学的検討
- Author
- 長崎 啓祐, 鳴海 覚志, 浅見 直, 小川 洋平, 菊池 透, 長谷川 奉延, 内山 聖
- Publication Title
- Volume 84(Issue 2) Start Page 414 - End Page 414 (Publication Date）2008/09）
- ISSN
- 0029-0661
先天性甲状腺機能低下症の次世代再発率は最大30%である
- Author
- 長崎 啓祐, 鳴海 覚志, 中尾 佳奈子, 廣嶋 省太, 澤野 堅太郎, 小貫 孝則, 柴田 奈央, 入月 浩美
- Publication Title
- Volume 99(Issue 5) Start Page 1301 - End Page 1301 (Publication Date）2024/04）
- ISSN
- 0029-0661
先天性甲状腺機能低下症をきたすジスルフィド結合の消失を伴う新規甲状腺ペルオキシダーゼ変異の機能解析
- Author
- 谷古宇 史芳, 諏訪内 浩紹, 石川 卓也, 伊藤 真理子, 志熊 淳平, 三輪 隆, 酒井 裕幸, 金蔵 孝介, 鳴海 覚志, 鈴木 亮, 小田原 雅人
- Publication Title
- Volume 96(Issue 4) Start Page 955 - End Page 955 (Publication Date）2021/04）
- ISSN
- 0029-0661
先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングの現状の問題点と今後の展望 病型診断と遺伝子検査について
- Author
- 鳴海 覚志, 阿部 清美, 室谷 浩二, 朝倉 由美, 安達 昌功, 長谷川 奉延
- Publication Title
- Volume 25(Issue 2) Start Page 164 - End Page 164 (Publication Date）2015/07）
- ISSN
- 0917-3803
先天性甲状腺機能低下症原因遺伝子ヘテロ変異症例の臨床像
- Author
- 阿部 清美, 鳴海 覚志, 室谷 浩二, 朝倉 由美, 安達 昌功, 小田野 めぐみ, 中尾 佳奈子, 杉澤 千穂, 長谷川 奉延
- Publication Title
- Volume 97(Issue 5) Start Page 1130 - End Page 1130 (Publication Date）2022/03）
- ISSN
- 0029-0661
先天性甲状腺機能低下症発症におけるPathway Burden仮説の提唱
- Author
- 阿部 清美, 鳴海 覚志, 天野 直子, 石井 智弘, 室谷 浩二, 朝倉 由美, 安達 昌功, 佐々木 悟郎, 長崎 啓祐, 阿部 貴行, 長谷川 奉延
- Publication Title
- Volume 88(Issue 2) Start Page 543 - End Page 543 (Publication Date）2012/09）
- ISSN
- 0029-0661
同胞間で異なる経過をたどる先天性甲状腺機能低下症 病型診断結果と遺伝子診断結果
- Author
- 小泉 美紀子, 川井 正信, 大沼 真輔, 中長 摩利子, 庄司 保子, 阿部 清美, 佐藤 武志, 鳴海 覚志, 長谷川 奉延, 惠谷 ゆり, 位田 忍
- Publication Title
- Volume 93(Issue 1) Start Page 343 - End Page 343 (Publication Date）2017/04）
- ISSN
- 0029-0661
変異TSH受容体V711FfsX18の機能解析 1塩基欠失によるたんぱく質不安定化シグナルの獲得
- Author
- 鳴海 覚志, 杉澤 千穂, 阿部 清美, 長谷川 奉延
- Publication Title
- Volume 90(Issue 2) Start Page 528 - End Page 528 (Publication Date）2014/09）
- ISSN
- 0029-0661
奇異性123I摂取率高値を認めた両アリル性TSHR変異の一男児例 世界で5例目の非古典型TSH不応症
- Author
- 杉澤 千穂, 鳴海 覚志, 阿部 清美, 長谷川 奉延
- Publication Title
- Volume 90(Issue 2) Start Page 507 - End Page 507 (Publication Date）2014/09）
- ISSN
- 0029-0661
女児鼠径ヘルニアを契機に診断された46,XY DSD症例の臨床遺伝学的検討
- Author
- 木村 妙, 小田野 めぐみ, 齋藤 真希, 鳴海 覚志, 長谷川 奉延, 宮田 市郎, 大石 公彦
- Publication Title
- Volume 127(Issue 2) Start Page 199 - End Page 199 (Publication Date）2023/02）
- ISSN
- 0001-6543
小児Basedow病に対する放射性ヨウ素内用療法に関するアンケート調査結果
- Author
- 御前 隆, 南谷 幹史, 溝上 哲也, 荒田 尚子, 伊藤 順庸, 猪股 弘明, 内野 眞也, 大江 秀美, 鬼形 和道, 佐藤 浩一, 杉原 茂孝, 長崎 啓祐, 鳴海 覚志, 長谷川 奉延, 長谷川 行洋, 原田 正平, 深田 修司, 久門 真子, 横谷 進, 吉村 弘, 日本甲状腺学会小児甲状腺疾患診療委員会
- Publication Title
- Volume 13(Issue 2) Start Page 112 - End Page 117 (Publication Date）2022/12）
- ISSN
- 2185-3126