Presentations
Hasegawa, Tomonobu
3341-3360 items (total 4334)
メチル化特異的MLPAで初めて遺伝学的に確定診断しえたプラダー・ウィリー症候群の1例
- Speaker
- 市橋洋輔、堀江裕子、倉持由、大橋博文、長谷川奉延、小林靖明
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
P450オキシドレダクターゼ異常症の3症例
- Speaker
- 宇藤山麻衣子、麻田智子、松山美靜代、澤田浩武、山村佳子、井上忍、中富明子、伊達木澄人、本間桂子、長谷川奉延
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
新生児・乳児期早期のヨウ素造影剤使用後に一過性甲状腺機能低下症を呈した2例
- Speaker
- 志村和浩、石井智弘、柴田浩憲、阿部清美、鳴海覚志、長谷川奉延
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
THRB遺伝子に新規変異を同定した甲状腺ホルモン不応症の1家系
- Speaker
- 伊藤淳平、鳴海覚志、西澤和倫、上牧務、堀尚明、長谷川奉延
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
出生時過体重はIGSF1遺伝子異常症の表現型のひとつである
- Speaker
- 朝倉由美、阿部清美、花川純子、室谷浩二、島田綾、鳴海覚志、長谷川奉延、安達昌功
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
DUOX2変異例における尿中ヨード濃度の検討
- Speaker
- 佐藤英利、鳴海覚志、阿部清美、小川洋平、長谷川奉延、長崎啓祐
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
46,XY DSDを呈する17α水酸化酵素欠損症の同胞例
- Speaker
- 廣瀬聖子、岩橋めぐみ、佐藤洋平、飯島正紀、池内貞貴、芦塚修一、本間桂子、長谷川奉延、宮田市郎
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
骨形成不全症2家系における表現型およびパミドロネート治療反応性の相違
- Speaker
- 古谷曜子、松尾公美浩、棚橋祐典、森川俊太郎、石津桂、田島敏広、長谷川高誠、高木優樹、長谷川奉延、東寛
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
PRKARIA遺伝子変異を認めたがホルモン抵抗性を伴わなかったAcrodysostosisの男児例
- Speaker
- 朝倉啓文、吉田雅喜、鎌崎穂高、堤裕幸、三井俊賢、鳴海覚志、長谷川奉延、西村玄
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
COL2A1遺伝子に新規変異を同定したBrachyolmiaの一例
- Speaker
- 高木優樹、清水美佳、篠原宏行、清水絵理、鳴海覚志、長谷川奉延、西村玄、長谷川行洋
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
新規PRKARIA遺伝子異常症の1例
- Speaker
- 八木弘子、高木優樹、三井俊賢、長谷川奉延、長谷川行洋
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
GNAS変異陽性偽性副甲状腺機能低下症１a型の遺伝子型表現型関連の再検討
- Speaker
- 三井俊賢、鳴海覚志、阿部清美、高木優樹、石井智弘、長谷川奉延
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
COL2A1遺伝子C-propeptide領域の新規変異によるatypical Spodyloepiphyseal Dysplasia Congenitaの1例
- Speaker
- 草野知江子、高木優樹、堀尚明、室月淳、西村玄、長谷川奉延
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
3歳初診時の総コレステロール504㎎/dLであったシトステロール血症の1例
- Speaker
- 土岐真智子、亀山香織、山田健一朗、上牧務、欺波麻理子、伊達木澄人、長谷川奉延
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
造血幹細胞移植後に後天性全身性脂肪萎縮症を呈した2例
- Speaker
- 細川真弓、柴田浩憲、安達昌功、入江潤一郎、伊藤裕、長谷川奉延
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
持続性高インスリン血性低血糖症およびBeckwith-Wiedemann 症候群の出生時体格の検討
- Speaker
- 山田茉未子、柴田浩憲、石井智弘、松崎陽平、池田一成、室谷浩二、安達昌功、黒澤健司、長島由佳、長谷川行洋、吉橋博史、長谷川奉延
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
Kenny-Caffey症候群2型に対して成長ホルモン治療は有効か―臨床経過と治療効果について―
- Speaker
- 会津克哉、和氣英一、河野智敬、望月弘、三井俊賢、鳴海覚志、長谷川奉延
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
複合型下垂体機能低下症の早期診断における低血糖時検体の有用性の検討
- Speaker
- 中村由恵、高木優樹、室谷浩二、安達昌功、石井智弘、長谷川奉延、長谷川行洋
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
井ノ口美香子、松尾宣武、John I Takayama、長谷川奉延。 WHO Child Growth Standardsと日本人乳幼児の身体計測値との比較―都内保育園児による検討―
- Speaker
- 井ノ口美香子、松尾宣武、John I Takayama、長谷川奉延
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation
小陰茎のみを呈した単独型ゴナドトロピン分泌低下症にLHX4新規変異を同定した1例
- Speaker
- 大通尚、沼倉周彦、佐藤武志、高木優樹、長谷川奉延、三井哲夫
- Conference Title
- Dates 2015.10.08 - 2015.10.08
- Language of Publication
- Japanese
- Conference Category
- Poster presentation