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[プレスリリース]
皮膚の遺伝病、長島型掌蹠角化症の原因遺伝子を同定
病態解明と治療法開発へ
~日本人によって36年前に初めて報告された疾患の病因を明らかに~

研究医療
2013/10/25  慶應義塾大学医学部

慶應義塾大学医学部皮膚科学教室の久保亮治専任講師を中心とした、慶應義塾大学医学部・国立成育医療研究センターらの共同研究チームは、遺伝性掌蹠(しょうせき)角化症の1つである長島型掌蹠角化症の原因遺伝子変異が、SERPINB7の変異であることを突き止めました。

この病気は、乳児・幼児期から手の平・足の裏の皮膚が赤みをおびて分厚く固くなってくる病気です。1977年に日本人皮膚科医、長島正治により初めて報告され、現在では報告者の名前を冠して長島型掌蹠角化症と呼ばれています。これまで、この病気の原因は全くわかっていませんでした。

研究チームは次世代シーケンス技術を用いて、解析に協力していただいた長島型掌蹠角化症患者とその両親のゲノムDNAを解析し、蛋白分解酵素阻害因子SERPINB7の遺伝子変異が、この病気の原因であることを初めて明らかにしました。見つかった遺伝子変異を持つ人の頻度から、長島型掌蹠角化症の患者数は、日本で1万人以上、中国では数十万人と見積もられました。

SERPINはほとんど全ての生物が持つ蛋白分解酵素阻害因子で、ヒトは36種類のSERPINを持つことが知られています。SERPINB7はその中の1つです。この研究成果によって、長島型掌蹠角化症の起こる仕組みの研究が進み、病気が起こる仕組みに基づいた新しい治療法開発の研究が進むことが期待されます。

本研究成果は、2013年10月24日(日本時間10月25日)に、国際科学誌 The American Journal of Human Geneticsのオンライン版に掲載されます。

プレスリリース全文は、以下をご覧ください。

プレスリリース(PDF)